Affections rares en génétique ophtalmologique du CHU de Dijon

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Centre de Compétence

Filière de Santé

SENSGENE
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Adresse complète du centre

Service d'ophtalmologie

CHU Dijon

14 rue Paul Gaffarel 21079 DIJON cedex

Nom du coordonateur

Pr Pierre-Henry GABRIELLE

Nom des médecins

Pr Pierre-Henry GABRIELLE - Ophtalmologue
Dr Lucie SIGRONDE - Ophtalmologue
Pr Catherine CREUZOT-GARCHER - Ophtalmologue
Dr Béatrice CHAZAL - Ophtalmologue

Nom des professionnels

Mme Mathilde CHARLET - Orthoptiste
Mme Sarah ANDRIOT - Infirmière
Mme Marie PIERRON - Cadre de santé
Mme Alice PETITJEAN - Orthoptiste
Mme Anne FAYS - Ergothérapeute
Mme Laetitia CLERC - Psychologue
Mme Laetitia VIX - Instructrice de locomotion

Descriptif du centre

Sous la coordination du Pr. Pierre-Henry Gabrielle, le service d’ophtalmologie du CHU de DIJON est reconnu comme centre de compétence pour les maladies ophtalmologiques rares d’origine génétique, en coordination avec la filière nationale SENSGENE (CHU de Strasbourg, Pr. Hélène Dollfus). Nous offrons une consultation spécialisée dédiée aux maladies rares, destinée au suivi des patients diagnostiqués, ainsi qu’à ceux référés par des ophtalmologues ou d’autres spécialistes médicaux, suite à un diagnostic de maladie rare ou par l’intermédiaire d’associations de patients.

Notre service dispose d’un plateau technique complet permettant le diagnostic et la prise en charge de toutes les pathologies oculaires, en particulier celles affectant la rétine. La consultation spécialisée a lieu une fois par mois et se décline en deux volets : pédiatrique, supervisé par le Dr. Lucie Sigronde, et adulte, sous la responsabilité du Pr. Pierre-Henry Gabrielle.

L’équipe paramédicale, composée d’orthoptistes expérimentés, est spécialisée dans le suivi ophtalmologique pédiatrique ainsi que dans la réalisation d’explorations fonctionnelles visuelles, notamment des examens électrophysiologiques. Une équipe infirmière formée est également disponible pour la réalisation des examens d’imagerie ophtalmologique avancée.

Le service collabore étroitement avec le service de génétique du CHU de Dijon, dirigé par le Pr. Laurence Olivier Faivre, pour le diagnostic moléculaire des maladies rares. De plus, nous travaillons en synergie avec le centre de rééducation basse vision du CHU de Dijon, composé d’une psychologue, d’un ergothérapeute, ainsi que d’orthoptistes et ophtalmologistes spécialisés en basse vision, afin de proposer une prise en charge complète et adaptée aux besoins de nos patients.

Pathologies concernées

Maladies ophtalmologiques rare d’origine génétique

Principaux axes de recherche

Le service d’ophtalmologie du CHU de Dijon se distingue par deux grands axes de recherche, combinant à la fois la recherche fondamentale et clinique, afin de mieux comprendre et traiter les maladies rétiniennes.

D’une part, nous concentrons nos efforts sur l’étude du rôle des lipides dans la rétine. Au sein de l’équipe « Œil et Nutrition » du Centre des Sciences du Goût et des Comportements Alimentaires (CSGA, Université de Bourgogne), nos recherches portent sur l’influence des lipides dans des processus rétiniens essentiels tels que l’angiogenèse, l’inflammation et la neurodégénérescence. Nous cherchons également à identifier les facteurs qui influencent la biodisponibilité des lipides dans la rétine, en prenant en compte des éléments tels que les habitudes alimentaires, le microbiote intestinal et les conditions prénatales, notamment dans le cadre de la rétinopathie du prématuré. Parallèlement, nous explorons des approches novatrices, comme la vectorisation, afin d’améliorer l’apport des lipides à la rétine.

Le deuxième axe de recherche est principalement orienté autour des pathologies vitréorétiniennes. Notre service conduit des études cliniques approfondies sur ces maladies et sur l’imagerie rétinienne. Nous développons et utilisons des technologies d’imagerie avancées, telles que l’OCT angiographie rétinienne, afin de perfectionner le diagnostic, le suivi et le pronostic des patients atteints de maladies systémiques, comme le syndrome d’apnée du sommeil, la maladie de Horton ou le diabète. De plus, notre centre est fortement engagé dans l’intégration de l’intelligence artificielle dans le domaine de l’imagerie rétinienne. Nous développons des outils innovants basés sur l’IA, non seulement pour améliorer le diagnostic et le traitement des maladies ophtalmologiques, telles que la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA), mais aussi pour permettre le dépistage précoce de maladies systémiques à travers l’analyse des images rétiniennes. L’intelligence artificielle pourrait ainsi révolutionner la prise en charge des pathologies rétiniennes et des maladies systémiques grâce à un dépistage plus précoce et plus précis.

En outre, notre service participe activement à des projets de recherche internationaux, tels que le registre Fight Retinal Blindness! (FRB!), en collaboration avec le Save Sight Institute en Australie. Nous sommes engagés dans des analyses statistiques de données de « vraie vie », avec l’objectif d’améliorer les pratiques cliniques et de renforcer la prise en charge des patients atteints de maladies rétiniennes à travers l’exploitation de données à grande échelle.

Enfin, notre service abrite également un centre de recherche clinique dédié aux thérapies innovantes pour les maladies rétiniennes, en particulier les dystrophies rétiniennes héréditaires. Grâce à des collaborations internationales et à des essais cliniques, nous offrons à nos patients l’accès à des traitements prometteurs, y compris les thérapies géniques et cellulaires, qui représentent des avancées majeures dans la prise en charge de ces pathologies complexes et rares.

Principales actions de formations pour les professionnels et les étudiants

Le service d’ophtalmologie du CHU Dijon forme chaque année 5 ophtalmologistes et de 3 à 4 orthoptistes.

Principales actions de formations pour le public

Participation à des journées de rencontre avec des associations de patients.