Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

picto maladies rares

Une maladie est dite « rare » selon la définition Européenne quand elle touche moins d’une personne sur 2000 dans la population générale.

Il existe plus de 8000 maladies rares répertoriées à travers le monde.
Selon les cas, une maladie rare peut concerner quelques personnes à plusieurs milliers de personnes. Ces maladies rares touchent entre 3 et 4 millions de sujets en France et plus de 30 millions en Europe.
Les maladies rares sont donc un véritable enjeu de santé publique. Elles touchent toutes les spécialités médicales et sont de gravité extrêmement variable selon les pathologies et les patients. Nombreuses et complexes, elles sont souvent peu connues du corps médical.
En effet, en raison de leur faible prévalence, ces pathologies rares sont mal ou non diagnostiquées et prises en charge très inégalement selon les établissements médicaux.

Compte tenu de l’importance des soins précoces pour améliorer la qualité de vie et la survie des patients, l’idée s’est alors imposée qu’il était nécessaire d’organiser des centres experts adaptés à la prise en charge des maladies rares.

Pour la plupart d’entre elles, il n’existe pas de traitement curatif.

80% des maladies rares sont d’origine génétique.  Les 20% restants correspondent à des maladies infectieuses très rares, des maladies auto-immunes ou des cancers rares.
Pour un grand nombre de maladies rares, la cause demeure inconnue à ce jour. On parle d’errance ou d’impasse diagnostique.
 
Pour en savoir plus :

▶ Visionnez le film explicatif de la Fondation Maladies Rares: