Les documents utiles

Picto les maladies rares

Nous avons recensé pour vous, avec l’aide des filières de santé maladies rares, de nombreux documents qui peuvent vous être utiles sur des thématiques variées.

Infographie animée sur le parcours de santé et de vie

Cadre réglementaire et législatif, enquêtes

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Maladies rares
Les maladies rares
(Ministère de la santé)

Plan National Maladies Rares 2005-2008
(Ministère de la santé et des solidarités, 2006)

Plan National Maladies Rares 2011-2016
(Ministère de l’économie, des finances et de l’industrie, Ministère de l’enseignement supérieur et de la recherche, Ministère de la solidarité et de la cohésion sociale, Ministère du travail, de l’emploi et de la santé)

Plan National Maladies Rares 2018-2022
(Ministère des solidarités et de la santé, Ministère de l’enseignement supérieur et de la recherche, 2018)

Plan France Médecine Génomique 2025
(Aviesan)

Handicaps rares
Schéma national d’organisation sociale et médico-sociale pour les handicaps rares 2009-2013
(Ministère du travail, des relations sociales, de la famille, de la solidarité et de la ville, Secrétariat d’Etat chargé de la famille et de la Solidarité, Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie, 2009)

Schéma national d’organisation sociale et médico-sociale pour les handicaps rares 2014-2018
(Ministère des affaires sociales, de la santé et des droits des femmes, Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie, 2015)

Handicap et législation
Loi n° 2005-102 du 11 février 2005 Loi pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées
(Légifrance)

Le magazine du handicap
(Handitec-Handroit)

Droits des patients
Santé Info droits
(France Assos Santé)

Charte de la personne hospitalisée
(Ministère de la santé et des solidarités, 2006)

Usagers du système de santé: connaissez et faites valoir vos droits
(France Assos Santé)

66 millions de d’impatients
(France Assos Santé)

Enquêtes
ERRADIAG, L’errance diagnostique dans les maladies rares
Alliance maladies rares, 2016

Ecoute et information

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Diagnostic et accompagnement médical des maladies rares

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Préparer une consultation
Préparer sa consultation en génétique – Plaquette patients
(AnDDI-Rares)

Expliquer la santé avec des mots simples
(Santé BD)

Les annonces du handicap
(Le fil rouge – Science Po Grenoble, 2019)

Un diagnostic pour tous
(Alliance Maladies Rares)

Ressources pour les médecins généralistes
Préparer sa consultation en génétique – Plaquette médecins généralistes
(AnDDI-Rares)

MÉMO Maladies Rares, ressources utiles pour les médecins généralistes et leurs patients
(Collège de la Médecine Générale, Filières de Santé Maladies Rares et Maladies Rares Info Services, 2020)

Repérage des troubles du neuro-développement (TND)
(GNCRA)

Documents d’information génétique
Glossaire de génétique
(EuroGentest, 2007)

Les tests génétiques à des fins médicales
(Conseil de l’Europe, 2012)

La technique de CGH-ARRAY ou ACPA
(AnDDI-Rares, 2016)

Diagnostic des Maladies Rares: apport du Séquençage de Nouvelle Génération
(AnDDI-Rares, 2015)

Le séquençage haut débit de l’exome
(AnDDI-Rares, 2015)

Médecine génomique et séquençage haut débit
(AnDDI-Rares, 2018)

Les données secondaires issues du séquençage haut débit du génome
(AnDDI-Rares, 2018)

La génétique médicale et vous
(Agence de la Biomédecine)

Comment se transmettent les maladies génétiques autosomiques dominantes ?
(AnDDI-Rares)

Comment se transmettent les maladies génétiques autosomiques récessives ?
(AnDDI-Rares)

Comment se transmettent les maladies génétiques mitochondriales ?
(AnDDI-Rares)

Comment se transmettent les maladies génétiques récessives liées à l’X ?
(AnDDI-Rares)

Information à la parentèle
(AnDDI-Rares, TRANSLAD)

Voyage au Pays de la Génétique
(AnDDI-Rares, 2018)

Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins
Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins
(Haute Autorité de Santé)

Qu’est-ce qu’un PNDS?
(FSMR 2019)

Soins médicaux en urgence
Cartes de soins et d’urgences en français
(Orphanet)

Qu’est-ce qu’une carte d’urgence?
(FSMR 2019)

Focus sur les métiers
Le métier de neuropsychologue
(Filière Defiscience)

Le métier d’ergothérapeute
(Filière Defiscience)

Ressources générales en santé

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Assurance maladie
L’assurance Maladie
(Ameli)

Affections de Longue Durée
Qu’est-ce qu’une affection de longue durée ?
(Ameli)

Le régime des affections de longue durée
(France Assos Santé)

Complémentaire Santé Solidaire
Fonds de la Complémentaire santé solidaire
(Ministère)

Complémentaire santé solidaire
(Ameli)

Soins à l’étranger
Assurance Maladie : Droits et démarches à l’étranger
(Ameli)

Vaccination
Vaccinons-nous
(Vaccination info service)

Effets indésirables
Déclarer un effet indésirable : mode d’emploi
(Agence National de Sécurité du Médicament et des produits de santé)

Carnet de santé/de suivi
Guides et carnets
(Trisomie 21 France)

Carnet de soins
(Compilio)

La santé en FALC
Les dents prévention et soins
(Unapei)

Santé Très Facile
(Trisomie 21 France)

Santé BD

Sparadrap

Autres ressources
HandiConnect

Aides et prestations

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Information sur les aides et prestations
Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations
(Orphanet, 2019)

Portail national pour l’autonomie des personnes âgées et l’accompagnement de leurs proches
(Ministère des affaires sociales et de la santé)

Guide des aides aux enfants handicapés
(Ministère des solidarités et de la santé)

Handicap: allocations (AEEH, AAH) et aides (MVA, PCH)
(Service public)

Allocation d’éducation de l’enfant handicapé
(FAVA-Multi)

Allocation journalière de présence parentale (AJPP)
(Service public)

Allocation journalière de présence parentale (AJPP)
(CAF)

Congé de proche aidant
(Service public)

Vie professionnelle et Familiale
(AnDDI-Rares, TRANSLAD)

Pension d’invalidité de la Sécurité sociale
(Service public)

Congé de longue maladie (CLM) d’un fonctionnaire
(Service public)

Information sur les aides et prestations en FALC
Les fiches en facile à lire et à comprendre
(CNSA)

Annuaire action sociale
Annuaire de l’action sociale

Maisons Départementales des Personnes Handicapées/Maisons Départementales de l’Autonomie
Liste et coordonnées des MDPH
(Portail MDPH)

Formulaire de demande auprès de la MDPH
(Cerfa 15692*01)

Certificat médical
(Cerfa 15695*01)

Notice explicative – Comprendre et bien remplir le certificat médical de la MDPH
(Cerfa 52154#01)

Volet 1 Compte rendu type pour un bilan auditif
(Cerfa 15695*01)

Volet 2 Compte rendu type pour un bilan ophtalmologique
(Cerfa 15695*01)

Projet de vie – Tutoriel
(Necker, Groupama)

Projet de vie (AEEH)
(Necker, Groupama)

Projet de vie
(AnDDI-Rares, TRANSLAD)

Accompagnement social spécifique aux maladies rares : des outils à votre disposition
(Plateforme d’Expertise Maladies Rares Centre université de Paris)

Les Centres Communaux d’Action Sociale (CCAS) / les Centres Locaux d’Information et de Coordination (CLIC)
Annuaire : Points d’information et plateformes de répit
(Portail national pour l’autonomie des personnes âgées et l’accompagnement de leurs proches)

CCAS / Centres Intercommunaux d’Action Sociale (CIAS): se référer aux communes de résidence

La personne de confiance
La personne de confiance
(Ministère de la Santé et des Sports)

La personne de confiance
(Collectif Interassociatif Sur la Santé Champagne Ardenne)

Les directives anticipées
Les directives anticipées
(Ministère de la Santé et des Sports)

Les protections juridiques
Protection juridique: tutelle, curatelle,…
(Service-Public)

Le guide du curateur ou du tuteur familial
(Ministère de la Justine, CNAPE, FNAT, UNAF, UNAPEI, 2014)

Guide pour mieux comprendre ma protection juridique (FALC)
(Unapei)

Scolarisation et études

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Scolarisation et enfants malades
Tous à l’école

Eduscol
(Ministère de l’éducation nationale)

La scolarisation des élèves en situation de handicap
(Ministère de l’éducation nationale)

Formation et handicap
(ONISEP)

Aller à l’école en ayant une maladie rare ou un handicap
(CNSA)

Quels aménagements pour mon enfant scolarisé
(FAVA Multi)

Scolarisation à domicile ou à l’hôpital
Enseignement à distance
(CNED)

Elèves malades; l’école à l’hôpital ou à domicile
(Ministère de l’éducation nationale)

Guide de la scolarité à l’hôpital
(Ministère de l’éducation nationale)

Enseignement supérieur
L’enseignement supérieur et la recherche accessible aux personnes en situation de handicap

Plateformes d’information
Scolarisation des élèves handicapés : contacts et questions-réponses
(Ministère de l’éducation nationale)

Guides
Répondre aux besoins éducatifs particuliers des élèves: quel plan pour qui?
(Ministère de l’éducation Nationale, de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche)

Scolariser un enfant porteur d’un handicap
(Académie de Paris, Hôpital Necker, 2015)

Guide pour la scolarisation des enfants et adolescents en situation de handicap
(Ministère de l’éducation Nationale, de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche MAIF, 2018)

Emploi

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Emploi et handicap
Les aides de l’AGEFIPH
(Ministère du travail)

Emploi des personnes handicapées
(AGEFIPH)

Pôle emploi

Information sur les dispositifs emploi, formation, insertion et handicap
(Handipole)

Missions locales

Centre de rééducation professionnelle
(CRP)

Prévention et maintien dans l’emploi
(Ministère du travail)

Accompagnement au titre de la prévention de la désinsertion professionnelle par les organismes de protection sociale
(Ministère du travail)

L’emploi accompagné
(Ministère du travail)

Contrat d’apprentissage aménagé
(Ministère du travail)

Le stage de réadaptation professionnelle
(Ministère du travail)

Temps partiel thérapeutique
(Ministère du travail)

Adapter mon activité professionnelle
(Fava Multi)

Plateforme « Mon Parcours Handicap »

Webdocumentaire: Reconnaissance de la Qualité de Travailleur Handicapé
(MJC Lorraine)

La RQTH
(Fava Multi)

La reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé (RQTH)

Recherche d’emploi pour les travailleurs handicapés
HandiCV

Hanploi

HandiQuesta

Droit du travail et dispositifs pour les proches
Accompagner une personne malade ou en situation de handicap: les dispositifs prévus par le droit du travail
(France Assos Santé)

Handitec-Handroit

Handipole

Insertion sociale et professionnelle des personnes handicapées
L’association pour l’insertion sociale et professionnelle des personnes handicapées
(L’ADAPT)

FIPHFP – Fonds pour l’insertion des personnes handicapées dans la fonction publique

Mon avenir, j’y travaille
(Le fil rouge – Science Po Grenoble, 2019)

Guides
Le travail des personnes handicapées mentales
(UNAPEI, 2011)

Travailler avec un handicap
(FNATH, 2010)

L’emploi des personnes handicapées
(Ministère de l’emploi)

Vie quotidienne, loisirs, aidants

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Vie quotidienne avec une maladie rare
Application ViMaRare
Android  
Apple
(Alliance Maladies Rares)

Collectif T’CAP

HOPTOYS – Jeux ludiques adaptés à l’apprentissage et la rééducation d’enfants et seniors porteurs de handicaps

Les handicaps invisibles
(Le fil rouge – Sciences Po Grenoble, 2019)

Vie affective et sexuelle
On n’est pas des anges
(Le fil rouge – Sciences Po Grenoble, 2019)

La vie affective, la sexualité et la parentalité
(IREPS BFC)

Aides humaines
Embauche d’un salarié
(Service-Public)

Samsah (Service d’Accompagnement Médico-Social pour Adultes Handicapés) et SAVS

Aides techniques
Centres d’information et de conseil en aides techniques (CICAT)
(CNSA)

Aides techniques et financement
(CNSA)

Accessibilité et handicap
J’ACCEDE – Guide collaboratif des sites accessibles

Documents utiles pour l’accessibilité des bâtiments
(Ministère du logement et l’habitat durable)

Sport et handicap
Handiguide des sports

Fédération française de handisport

Ministère chargé des sports: Sports

Séjour et handicap
Vacances Répit Familles

Logement et répit
(AFM Téléthon)

Réseau Passerelles

SNCF:
Accessibilité générale
Accessibilité gare par gare
Services adaptés
Priorité et réductions
Guide mobilité réduite

Assistance Saphir pour les personnes à mobilité réduite
(Air France)

Label Tourisme & Handicaps

Petit futé Handitourisme

Accessibilité des plages
(Association HandiPlage)

Handiplanet

Accessibilité des monuments nationaux
(Centre des monuments nationaux)

Aides aux aidants et solutions de répit
Association Française des Aidants

Le Guide de l’aidant familial
(La documentation Française, 2016)

Aidants familiaux: guide à destination des entreprises
(UNSE et UNAF, 2014)

Les Unions départementales des associations familiales
(UNAF)

Formation en ligne des aidants
(Association Française des aidants)

Entre-aidants, la formation en ligne du handicap rare
(GNCHR)

Parentalité et handicap

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Guides parentalité et handicap
Guide Parents Handis: pas à pas du désir d’enfant à son entrée en maternelle
(Association Paralysés de France)

Parents handis, ça roule !
(Association Paralysés de France)

Associations
Association Handiparentalité