Il rassemble une équipe hospitalière spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares. Il fait le lien avec les professionnels de santé hospitaliers ou de ville et avec les secteurs médico-social, éducatif et social sur son territoire de santé. Il suit les recommandations de bonnes pratiques existantes (dont les PNDS) et peut avoir recours à l’expertise d’un centre de référence en cas de besoin.
Un centre de compétence est encouragé à participer à l’enseignement et à la formation et à la recherche pour les maladies rares relevant de sa compétence.