Pour l’impasse diagnostique, elle « résulte de l’échec à définir la cause précise de la maladie après avoir mis en œuvre l’ensemble des investigations disponibles en l’état de l’art. Elle concerne les malades atteints d’une forme atypique d’une maladie connue, ou d’une maladie dont la cause génétique ou autre n’a pas encore été reconnue ».
En effet, certains patients peuvent rester des mois, des années ou, dans bien des cas, toute leur vie sans diagnostic.
Obtenir un diagnostic peut s’avérer être une épreuve longue et difficile (Observatoire des maladies rares 2011).
Plusieurs enquêtes en France ont été réalisées ces dernières années à l’initiative d’associations ou de collectifs d’associations de patients atteints de maladies rares pour évaluer l’impact de cette errance diagnostique sur la vie des malades et de leur famille.
Dans l’enquête « Observatoire des maladies rares » publiée en 2015, le délai au diagnostic était égal ou supérieur à 6 ans chez 21 % des malades (Maladies Rares Info Services 2015).
Dans l’enquête ERRADIAG, menée par l’Alliance Maladies Rares et publiée en 2016, 34 % des personnes répondantes avaient connu le nom de leur maladie dans un délai de moins de 6 mois, mais 22 % d’entre elles avaient attendu plus de 5 ans (ERRADIAG 2016).
Une enquête européenne, réalisée par le collectif d’association maladies rares EURORDIS, menée en 2009 sur 8 maladies rares relativement communes en Europe, a montré que 25 % des patients ont attendu un diagnostic entre 5 et 30 ans, et pendant cet intervalle, 40 % avaient reçu un diagnostic erroné. Les diagnostics tardifs ou erronés retardent le début des traitements spécifiques adaptés et peuvent avoir des conséquences irréversibles.
Le Plan Maladies Rares 3, en parallèle de la mise en place du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025), s’attache cette fois à la réduction de l’impasse diagnostique, avec un objectif de diagnostic rapide pour les patients atteints de maladies rares et sans diagnostic, en mettant à profit l’accès aux nouvelles technologies de séquençage.
Le séquençage haut débit est une véritable révolution dans le diagnostic des maladies rares.
Pour en savoir plus :
▶ Qu’est-ce que le séquençage haut débit ?
▶ L’apport des nouvelles technologies pour les patients sans diagnostic