Vous avez des questions ? Voici des éléments de réponse…
Les maladies rares comprennent des maladies très hétérogènes. L’atteinte peut être visible dès la naissance ou l’enfance, comme pour l’amyotrophie spinale infantile, la neurofibromatose, l’ostéogenèse imparfaite, les chondrodysplasies ou le syndrome de Rett. Cependant plus de 50% des maladies rares apparaissent à l’âge adulte, comme la maladie de Huntington, la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou la sclérose latérale amyotrophique. Bien que l’anomalie génétique soit présente dès la conception, les signes de la maladie peuvent n’apparaitre que plus tard dans la vie.
Pour assurer le suivi de votre maladie rare, n’hésitez pas à contacter votre médecin référent, qui vous précisera les modalités de suivis optimales. Il pourra contacter la plateforme d’expertise maladies rares s’il souhaite des informations complémentaires.
On estime que 80% des maladies rares sont d’origine génétique. Les 20% restants sont d’ordre immunologique par exemple.
Les maladies rares d’origine génétique sont liées à une anomalie d’un gène ou chromosome. Le risque encouru d’être atteint de la même maladie pour un apparenté dépend du mode de transmission de la maladie et du lien familial de cet apparenté avec le malade. En effet, les maladies génétiques mendéliennes (c’est-à-dire liées à l’anomalie d’un gène) peuvent se transmettre de façon variable :
Les maladies chromosomiques sont souvent sporadiques, c’est-à-dire qu’une seule personne est atteinte dans la famille. Plus rarement, un des deux parents peut avoir un réarrangement équilibré, qui aura un risque de déséquilibre pour sa descendance.
Pour pouvoir répondre précisément à un proche sur le risque qu’il encourt, il faut disposer d’un diagnostic précis et exact de la maladie génétique chez le malade, et aussi du mode de transmission de la maladie. C’est auprès d’un médecin généticien clinicien que le proche pourra avoir une information parfaitement adaptée à son cas particulier, notamment après vérification du diagnostic. Il existe des consultations de génétique dans tous les centres hospitaliers universitaires, et parfois dans les centres hospitaliers régionaux.
Un test génétique consiste à rechercher la présence d’une variation ou d’une anomalie de l’ADN, la molécule support de l’information génétique. Ces tests étudient :
Pour pouvoir savoir si un test génétique est réalisable chez vous, il convient de prendre rendez-vous auprès d’un médecin généticien ou un conseiller en génétique, dans un centre de génétique de votre région.
L’errance diagnostique est définie dans le Plan National Maladies Rares 3 (PNMR 3) comme « la période allant de l’apparition des premiers symptômes à la date à laquelle un diagnostic précis est posé ». Pour l’impasse diagnostique, elle « résulte de l’échec à définir la cause précise de la maladie après avoir mis en œuvre l’ensemble des investigations disponibles en l’état de l’art. Elle concerne les malades atteints d’une forme atypique d’une maladie connue, ou d’une maladie dont la cause génétique ou autre n’a pas encore été reconnue ».
En effet, certains patients peuvent rester des mois, des années ou, dans bien des cas, toute leur vie sans diagnostic. Obtenir un diagnostic peut s’avérer être une épreuve longue et difficile. Plusieurs enquêtes en France ont été réalisées ces dernières années à l’initiative d’associations ou de collectifs d’associations de patients atteints de maladies rares pour évaluer l’impact de cette errance diagnostique sur la vie des malades et de leur famille. Les organisations mise en place autour des maladies rares ont permis de réduire l’errance diagnostique et de faciliter le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de maladies rares. Le PNMR 3, en parallèle de la mise en place du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025), s’attache à la réduction de l’impasse diagnostique, avec un objectif de diagnostic rapide pour les patients atteints de maladies rares et sans diagnostic, en mettant à profit l’accès aux nouvelles technologies de séquençage. Le séquençage haut débit est une véritable révolution dans le diagnostic des maladies rares. (plus d’infos : Qu’est-ce que le séquençage haut débit ?
Afin de savoir si vous pouvez bénéficier d’analyses génétiques, et éventuellement d’un séquençage haut débit d’exome, afin d’établir un diagnostic, vous pouvez prendre rendez-vous auprès d’un médecin généticien dans un centre de génétique proche de votre région.
Les associations de malades sont nombreuses.
En complément des associations, ou lorsqu’il n’en existe pas encore, Maladies Rares Info Services propose la création de forums maladies rares. Ils ont pour but de proposer un espace de partage d’informations et d’expériences aux personnes touchées par une maladie rare. Leur modération est assurée par l’équipe de professionnels de Maladies Rares Info Services, spécialisés dans les maladies rares.
Les Forums spécifiques à une pathologie sont créés lorsqu’un malade ou des proches en font la demande. Les associations de malades peuvent participer à l’animation du Forum de leur maladie.
Des partenariats avec des filières de santé maladies rares (AnDDI-Rares, Défiscience), permettent d’optimiser l’orientation vers les forums concernés, notamment pour les diagnostics ultra rares.
Certains forums permettent aux personnes n’ayant pas encore de diagnostic de communiquer entre elles. Ces forums ont été créés par catégorie de maladie, par exemple « maladies de l’appareil digestif sans diagnostic ».
Orphanet fournit une liste des maladies rares et de l’information sur plus de 6 000 d’entre elles, ainsi qu’un annuaire des ressources expertes dans les pays du consortium.
Les centres de référence maladies rares (CRMR) et les centres de compétences maladies rares (CCMR) sont des structures de recours reconnues pour leur expertise dans la prise en charge des personnes malades et leur engagement dans la recherche et dans l’enseignement-formation. Les CRMR/CCMR sont organisés autour d’une équipe pluri-professionnelle et pluridisciplinaire hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour ces maladies dans les domaines des soins, de la recherche-formation. Ils exercent une attractivité régionale, interrégionale, nationale, voire internationale, en fonction de la rareté de la maladie. Cela avec un objectif : l’équité en termes d’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge globale des personnes malades. Bien évidemment, il n’est pas obligatoire de consulter dans un centre de référence ou de compétence si la prise en charge dont bénéficie le patient lui convient. Il est alors possible pour les médecins référents du patient de contacter les centres de référence et les Plateformes d’Expertise Maladies Rares pour toute question ou besoin concernant la prise en charge de leur patient.
Dans les maladies génétiques, le diagnostic prénatal permet de rechercher chez l’enfant à naître, la ou les anomalie(s) génétique(s) responsable(s) d’une maladie génétique dont un parent ou les deux sont porteurs et de déterminer si l’enfant à naître en sera ou non atteint. Il est possible lorsque la maladie à risque est « de particulière gravité ». En France, la loi de bioéthique encadre ces démarches de diagnostic chez des enfants à naître et de prise en charge des couples.
Le diagnostic prénatal repose sur l’analyse génétique de l’ADN extrait à partir d’un prélèvement de placenta (les villosités choriales) ou d’un prélèvement de liquide amniotique. Le diagnostic prénatal nécessite d’avoir préalablement recherché l’anomalie génétique présente chez le parent porteur. Rencontrer le généticien-clinicien avant de démarrer une grossesse permet d’avoir le temps nécessaire pour recueillir l’ensemble des informations, réaliser les examens utiles et aborder les aspects éthiques et personnels de la question. Les enjeux de ce diagnostic doivent être bien pesés car ils posent la question de l’interruption de la grossesse.
Alternativement, le diagnostic préimplantatoire peut également être proposé.
La grande majorité des maladies rares n’ont souvent pas de traitement curatif.
Cependant, même en l’absence de traitement curatif, il est toujours possible de proposer aux malades une prise en charge thérapeutique afin d’améliorer l’espérance de vie et surtout les conditions de vie. On peut notamment lutter contre la douleur ou traiter les manifestations gênantes. Certains appareillages peuvent aussi permettre d’améliorer l’autonomie des malades lorsqu’il existe un handicap. Une aide éducationnelle peut également être apportée.
Enfin, la recherche se poursuivant, de nouveaux traitements peuvent arriver dans les années qui viennent.
La recherche en génomique fonctionnelle, en permettant de mieux comprendre la fonction des gènes identifiés, permet également de nouvelles perspectives thérapeutiques (thérapie génique, thérapie cellulaire, biothérapies).
Le site Orphanet permet d’obtenir des informations concernant les essais cliniques centrés sur une maladie rare ou un groupe de maladies rares.
Lorsqu’on est atteint d’une maladie rare, cette maladie peut être reconnue comme affection de longue durée « ALD », afin d’obtenir une prise en charge totale de vos frais de santé. Un protocole de soins doit pour cela être établi par votre médecin traitant ou votre médecin référent si vous êtes pris en charge dans un centre de référence maladies rares, par exemple.
Il est également possible de déposer un dossier auprès de la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées). Une assistante sociale peut vous aider dans vos démarches administratives.
Vos besoins peuvent être très diversifiés en fonction de votre âge et de vos difficultés.
Ils peuvent concerner la prise en charge des soins, la réalisation des actes de la vie quotidienne (déplacements, toilette, habillage, alimentation…), la scolarité, l’insertion professionnelle, les transports, l’aménagement de votre logement, les aidants familiaux …
Différents dispositifs d’aides et d’accompagnement existent pour répondre à vos besoins notamment en demandant la reconnaissance de vos difficultés au titre du handicap : PCH – prestation de compensation du handicap, AEEH – allocation d’éducation de l’enfant handicapé, AAH – allocation adulte handicapé, RQTH – reconnaissance en qualité de travailleur handicapé, pension d’invalidité, carte mobilité inclusion, AJPP – allocation journalière de présence parentale…..
Pour répondre au mieux à votre demande, il est conseillé de se rapprocher de l’assistant de service social du CRMR ou du CCMR dont vous dépendez qui évaluera avec vous vos besoins et vous conseillera sur les aides que vous pouvez solliciter.
Vous trouverez des réponses dans les cahiers d’Orphanet où est présenté l’ensemble des aides.