Anomalies du développement et syndromes malformatifs de l’Est du CHU de Dijon

Le centre de référence propose des consultations spécialisées au sein du service de génétique pour aider au diagnostic et la prise en charge des enfants et adultes atteints d’anomalies du développement et syndromes malformatifs.
Le centre bénéficie d’une équipe pluriprofessionnelle et pluridisciplinaire composée de :

• Généticiens : ils assurent l’évaluation diagnostique des patients atteints de pathologies génétiques ou susceptibles de l’être, dans diverses circonstances (grossesse, enfants, adultes). Ils prescrivent les bilans génétiques à visée étiologique. Parmi leurs missions, le conseil génétique des patients et de leur famille et la participation à l’organisation de la prise en charge des patients.
• Pédiatre : elle coordonne la prise en charge pluridisciplinaire des enfants atteints de maladies génétiques et organise le relais de proximité. Elle participe à la prise en charge thérapeutique, à l’éducation thérapeutique et à l’inclusion des patients dans les essais cliniques.
• Dermatologue : il assure une consultation pluridisciplinaire de dermatologie génétique tous les mois.
• Interniste : elle assure tous les 15 jours une consultation de suivi des maladies génétiques à l’âge adulte.
• Conseillers en génétique : ils assurent des consultations d’information et de conseil génétique (antécédent familial de maladie génétique), ou de diagnostic anténatal. Ils participent également à l’inclusion des patients dans des projets de recherche et les bases de données.
• Psychologue : elle offre la possibilité au patient et/ou à son entourage de parler de son vécu dans le contexte de la consultation de génétique. L’accompagnement proposé s’ajuste aux demandes et attentes du sujet qui les sollicite (entretien ponctuel ou sur du plus long terme ; à proximité de la consultation médicale ou à distance).
• Assistante sociale : elle intervient ponctuellement ou dans le cadre d’un accompagnement visant à informer les patients et leurs proches, faciliter l’accès aux droits (dossiers MDPH, établissements, aides à domicile, associations, allocations…) et rechercher les solutions les plus adaptées à chaque situation,
• Infirmière : elle réalise tous les prélèvements sanguins dans un cadre et une mise en confiance adaptés. Elle coordonne l’organisation des bilans complémentaires.
• Secrétaires : elles assurent l’accueil des patients et le suivi des dossiers médicaux.