Anomalies du développement et syndromes malformatifs de l’Est du CHU de Dijon

Picto les centres
Centre de Référence

Filière de Santé

AnDDI-Rares
Site.s Internet:
Logo Enfant

Enfant

Logo Adulte

Adulte

Adresse complète du centre

Centre de Génétique

7ème étage hôpital d'enfants

CHU Dijon

14 rue Paul Gaffarel 21079 DIJON cedex

Contact

03 80 29 53 13

03 80 29 32 66

secretariat.genetique@chu-dijon.fr

Nom du coordonateur

Pr Laurence OLIVIER-FAIVRE

Nom des médecins

Pr Laurence OLIVIER-FAIVRE - Généticienne
Pr Christel THAUVIN-ROBINET - Généticienne
Dr Aurore GARDE - Généticienne
Dr Julian DELANNE - Généticien
Dr Caroline RACINE - Médecin généticien
Dr Marie BOURNEZ - Pédiatre
Dr Bertille BONNIAUD - Dermatologue
Dr Vanessa LEGUY-SEGUIN - Médecin interniste

Nom des professionnels

Mme Amandine BAURAND - Conseillère en génétique
Mme Léa GAUDILLAT - Conseillère en génétique
Mme Juliette SANTENARD - Conseillère en génétique
Mme Claire NICOLAS - Neuropsychologue
Mme Hélène SFEIR - Psychologue
Mme Marie GUILLAUMOT - Assistante sociale
Mme Annick STEINMETZ - Infimière
Mme Mélodie SOTO - Technicienne d'Etude Clinique
Mme Marie DESCOUTS - Secrétaire
Mme Lorane JOLIBOIS - Secrétaire

Descriptif du centre

Le centre de référence propose des consultations spécialisées au sein du service de génétique pour aider au diagnostic et la prise en charge des enfants et adultes atteints d’anomalies du développement et syndromes malformatifs. A cet effet, le centre bénéficie d’une équipe pluriprofessionnelle et pluridisciplinaire. Le centre est particulièrement investi dans l’accès à l’innovation diagnostique, en particulier les technologies de séquençage haut débit, et propose des consultations de médecine génomique pour réduire l’impasse diagnostique. Le centre souhaite également optimiser le suivi, et à mis à cet effet en place des hôpitaux de jour post-diagnostique, de transition enfant-adulte, et différentes consultations spécialisées.

Le centre de référence est également très investi dans les projets de formation autour de la médecine génomique dans les anomalies du développement, avec une dimension locale, nationale et européenne.

Centre très impliqué dans l’identification de nombreux gènes responsables de maladies du développement.

 

Pathologies concernées

Adultes, enfants et fœtus présentant des anomalies du développement et syndromes malformatifs.

Participation à un réseau européen de référence

ITHACA

Associations de patients partenaires

  • Association Sans Diagnostic et Unique (ASDU)
  • Association Vaincre les Maladies Lysosomales – Rare mais pas seul ! (VML)
  • Association nationale Spina Bifida et Handicaps associés (ASBH)
  • Association du Naevus Géant Congénital (ANGC)
  • Association Nail-Patella
  • Association Syndrome Cohen Internationale
  • Association White-Sutton France
  • Association Valentin APAC
  • Association Autour des Williams
  • Association Trisomie21
  • Association Ensemble à pas de Géant
  • ADAPEI 21
  • Association Droits devant 25
  • Association Kleefstra Syndrome France
  • Association Noonan
  • Association Prader-Willi France
  • Association M-CM France
  • Association syndrome de CLOVES

Principaux axes de recherche

  • Identification de nouveaux gènes responsables d’anomalies du développement afin de réduire les impasses diagnostique.
  • Coordination de plusieurs études et essais cliniques sur les anomalies du développement et syndromes malformatifs, avec un intérêt particulier sur la médecine génomique et les essais thérapeutiques (dimension locale, régionale, nationale ou internationale).
  • Participation aux projets de recherche proposés par la filière AnDDI-Rares.
  • Projets de recherche menés par l’équipe dédiée Génétique des Anomalies du Développement (GAD) INSERM 1231, coordonnée par les praticiens du CRMR.
  • Lancement du projet PERIGENOMED d’extension du DNN par la génomique.

Programmes d'ETP en cours

  • SENS%DIAG pour les parents d’enfants avec ou sans diagnostic
  • En route vers l’autonomie pour la transition enfants/adultes

Principales actions de formations pour les professionnels et les étudiants

  • Organisation de formations à destination des professionnels de santé au niveau local, régional et national : EPU, 3ème jeudi, séminaires TRANSLAD et GIMI.
  • Organisation de webinaires au sein du réseau européen ITHACA.

Principales actions de formations pour le public

  • Animation formation Patients-Partenaires-Formateurs
  • Participation et organisation d’évènements à destination des patients et du grand public : Journée Internationale des Maladies Rares, ciné-débats, sensibilisation dans les écoles, journées portes-ouvertes, soirées d’information, courses solidaires…

Liens vers des documents/vidéos utiles

Plaquette CLAD Dijon
Plaquette Offre de consultations
Plaquette Séquençage Haut Débit d'Exome
Plaquette TRANSLAD Treat
Livres créés

Projet particulier

  • Coordination de la filière de santé nationale AnDDI-Rares
  • Coordination de la FHU TRANSLAD dédiée à l’arrivée du séquençage haut débit dans le diagnostic des maladies du développement, comprenant une équipe SHS travaillant sur les aspects SHS de cette innovation.

Autres informations utiles