Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux du CHU de Dijon

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Centre de Référence

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Adresse complète du centre

Centre de Génétique

7ème étage hôpital d'enfants

CHU Dijon

14 Rue Paul Gaffarel 21079 DIJON cedex

Contact

03 80 29 53 13

03 80 29 32 66

neurogenetique@chu-dijon.fr

Nom du coordonateur

Pr Christel THAUVIN-ROBINET

Nom des médecins

Pr Christel THAUVIN-ROBINET - Généticienne
Dr Quentin THOMAS - Neurologue
Dr Gwendoline DUPONT - Neurologue
Dr Vincent SCHNEIDER - Neurologue
Dr Clémence FATUS-FAUCONNIER - Neuropédiatre
Dr Nawale HADOUIRI - Médecin rééducateur
Dr Anthony LUONG - Médecin MPR
Dr Véronique BONNIAUD - Médecin MPR neuro-urologue
Dr Adelaide REGA - Radiopédiatre
Dr Bastien TOURLONIAS - Médecin MPR neuro-urologue
Dr Margot GRISVAL - Neuropédiatre

Nom des professionnels

Mme Christine JUIF - Psychologue
Mme Johanna MASSOT - Assistante sociale
Mr Théo GAUMET - Enseignant en Activité Physique Adaptée
Mme Annick STEINMETZ - Infimière
Mme Ariane PIVER - Neuropsychologue
Mme Alice VINCENT - Orthophoniste
Mme Assoumpta MBARUSHIMANA - Technicienne d'Etude Clinique
Mr Etienne VILTARD - Technicien d'Etude Clinique référent BaMaRa
Mme Anne-Claire MAILLARD - Kinésithérapeute
Mme Sandrine RAISON - Diététicienne
Mme Tiphaine MOY - Secrétaire

Descriptif du centre

Le Centre de Référence Maladies Rares NEUROGENE dédié aux maladies génétiques rares du système nerveux rassemble des compétences pluridisciplinaires organisées autour d’équipes médicales expertes sur les dégénérescences spinocérébelleuses, les pathologies avec accumulation intracérébrale de fer ou calcium, et plus largement les maladies neurodégénératives rares du système nerveux central de l’enfant et de l’adulte. Il a pour mission d’organiser l’offre de soin, du diagnostic à la prise en charge, coordonner la recherche et la formation.

Pathologies concernées

  • Ataxies spinocérébelleuses, ataxies cérébelleuses, paraparésies spastiques, ataxies spastiques, ataxie de Friedreich
  • Dystonies, mouvements anormaux, maladie de Parkinson du sujet jeune
  • Maladies neurodégénératives de l’enfant et du sujet jeune, neurodégénérescence par accumulation intracérébrale en fer
  • Pathologies développementales à expression tardive et/ou évolutive.

Associations de patients partenaires

  • Association AMADYS
  • Association AFAF
  • Association CSC
  • Association Strümpell-Lorrain

Principaux axes de recherche

  • Identification des causes génétiques de maladies rares allant des troubles du neurodéveloppement aux maladies neurogénétiques évolutives
  • Apport des analyses multiomiques dans le diagnostic des maladies neurogénétiques chez des patients en impasse diagnostique après un séquençage de génome short reads

Programmes d'ETP en cours

ETP : Maladies neurogénétiques

Principales actions de formations pour les professionnels et les étudiants

  • Intervention journée Brain-Team: Groupe photolangage destiné aux patients avec Chorée de Huntington (juin 2023)
  • Intervention journée Reseda : Maladies neuroévolutives d’origine génétique. L’annonce et l’accompagnement de la perte d’autonomie de patients jeunes (12/10/2023)
  • Soirée neurogénétique à destination des professionnels de santé (22/06/2022)
  • «Tout sauf la COVID spécial maladies rares: quand évoquer une anomalie de la substance blanche? » (03/09/2021)

Liens vers des documents/vidéos utiles

Protocole test présymptomatique des maladies neuroévolutives de l'adulte

Projet particulier

Groupe Photolangage destiné aux patients avec chorée de Huntington

Autres informations utiles

Programmation d’Hôpitaux de Jours post-diagnostic multidisciplinaires (généticien, neurologue, neuropédiatre, MPR, APA, neuro-psychologue, orthophoniste, psychologue, assistante sociale).