Développement génital: du fœtus à l’adulte du CHU de Besançon

Picto les centres
Centre de Compétence

Filière de Santé

FIRENDO
Logo Enfant

Enfant

Logo Adulte

Adulte

Adresse complète du centre

Service de médecine pédiatrique

CHU Besançon Franche-Comté

3 Boulevard Alexandre Flemming 2500 BESANCON

Contact

03 81 21 81 46

03 81 21 80 71

medecine-pediatrique@chu-besancon.fr

Nom du coordonateur

Dr Brigitte MIGNOT

Nom des médecins

Pr Frédéric AUBER - Chirurgien pédiatre urologue
Dr Brigitte MIGNOT - Pédiatre endocrinologue
Dr Franck SCHILLO - Endocrinologue adulte
Dr Maité GEBHART - Pédiatre endocrinologue
Dr Claire SECHTER - Pédiatre endocrinologue
Dr Marion LENOIR - Radiologue
Dr Yann CHAUSSY - Chirurgien urologique pédiatrique
Dr Nicolas MOTTET - Gynécologue obstétricien
Dr Pascale LAGRE - Gynécologue

Nom des professionnels

Mme Audrey DAHOUI - Psychologue clinicienne

Descriptif du centre

  • Prise en charge pluri professionnelle des maladies rares du développement génital. Tous les enfants nés en Franche Comté avec maladie rare du développement génital sont adressés adressés au CHU à J1 de vie, parfois en anténatal
  • Missions : de soins, de coordination régionale , de formation, de recherche et d’information
  • Existence d’un outil (guide) diffusé au niveau régional pour le parcours de soin pendant la grossesse et à la naissance pour chaque acteur de la PEC
  • Discussion des dossiers avec les centres de référence en RCP ( visio conférence et réunions présentielles)
  • Participation aux études nationales, PHRC
  • Partcipations aux réunions nationales et internationales
  • Turner, Klinnefelter : diffusion mise à jours des recommandations aux différents intervenants (ORL, cardio ..)
  • Consultations de transition entre la pédiatrie et les services adultes ( endocrinologie, gynécologie, urologie)
  • Liens avec associations : AGAT

Pathologies concernées

  • Hyperplasies congénitales des surrénales par défaut de la stéroïdogénèse surrénalienne
  • Défauts du métabolisme de la testostérone (Insensibilités aux androgènes complètes et partielles et déficit en 5 alpha réductase)
  • Déficits de la stéroïdogénèse testiculaire
  • Dysgénésies gonadiques
  • DSD ovotesticulaires
  • Hypospades sévères
  • Insuffisances ovariennes et syndrome de Turner
  • Insuffisances testiculaires et syndrome de Klinefelter
  • Hypogonadismes hypogonadotropes

Participation à un réseau européen de référence

Le centre a obtenu en 2015 la certification de « European Haemophilia Comprehensive Care Center » par le réseau européen EUHANET (EUropean HAemophilia NETwork)

Principaux axes de recherche

  • Participation aux études nationales sur les anomalies du développement génital
  • Participation à la base de données nationale maladies rares (BAMARA)

Programmes d'ETP en cours

  • Programme ETP hormone de croissance
  • Outils d’éducation thérapeutique pour les maladies rares du développement génital avec insuffisance surrénale

Principales actions de formations pour les professionnels et les étudiants

  • Club d’endocrinologie pédiatrique régional
  • FMC généralistes, santé scolaire
  • Réunions des pédiatres de Franche Comté : multi thématique, 2 fois par an
  • Société d’endocrinologie Bourgogne et Franche Comté :2 réunions par an
  • Enseignement DES endocrino adulte et pédiatrie, DIU santé de l’enfant
  • Stage d’interne pour DES endocrinologie adulte chaque semestre en pédiatrie
  • Encadrement de travaux de mémoire et thèse DES endocrino et pédiatrie
  • Enseignement Ecole de sage femme, puéricultrices, étudiants en médecine, interne

Principales actions de formations pour le public

Sur demande des associations ou médias