Dr Yann CHAUSSY - Chirurgien urologique pédiatrique
Dr Nicolas MOTTET - Gynécologue obstétricien
Dr Pascale LAGRE - Gynécologue
Nom des professionnels
Mme Audrey DAHOUI - Psychologue clinicienne
Descriptif du centre
Prise en charge pluri professionnelle des maladies rares du développement génital. Tous les enfants nés en Franche Comté avec maladie rare du développement génital sont adressés adressés au CHU à J1 de vie, parfois en anténatal
Missions : de soins, de coordination régionale , de formation, de recherche et d’information
Existence d’un outil (guide) diffusé au niveau régional pour le parcours de soin pendant la grossesse et à la naissance pour chaque acteur de la PEC
Discussion des dossiers avec les centres de référence en RCP ( visio conférence et réunions présentielles)
Participation aux études nationales, PHRC
Partcipations aux réunions nationales et internationales
Turner, Klinnefelter : diffusion mise à jours des recommandations aux différents intervenants (ORL, cardio ..)
Consultations de transition entre la pédiatrie et les services adultes ( endocrinologie, gynécologie, urologie)
Liens avec associations : AGAT
Pathologies concernées
Hyperplasies congénitales des surrénales par défaut de la stéroïdogénèse surrénalienne
Défauts du métabolisme de la testostérone (Insensibilités aux androgènes complètes et partielles et déficit en 5 alpha réductase)
Déficits de la stéroïdogénèse testiculaire
Dysgénésies gonadiques
DSD ovotesticulaires
Hypospades sévères
Insuffisances ovariennes et syndrome de Turner
Insuffisances testiculaires et syndrome de Klinefelter
Hypogonadismes hypogonadotropes
Principaux axes de recherche
Participation aux études nationales sur les anomalies du développement génital
Participation à la base de données nationale maladies rares (BAMARA)
Programmes d'ETP en cours
Programme ETP hormone de croissance
Outils d’éducation thérapeutique pour les maladies rares du développement génital avec insuffisance surrénale
Principales actions de formations pour les professionnels et les étudiants
Club d’endocrinologie pédiatrique régional
FMC généralistes, santé scolaire
Réunions des pédiatres de Franche Comté : multi thématique, 2 fois par an
Société d’endocrinologie Bourgogne et Franche Comté :2 réunions par an
Enseignement DES endocrino adulte et pédiatrie, DIU santé de l’enfant
Stage d’interne pour DES endocrinologie adulte chaque semestre en pédiatrie
Encadrement de travaux de mémoire et thèse DES endocrino et pédiatrie
Enseignement Ecole de sage femme, puéricultrices, étudiants en médecine, interne
Principales actions de formations pour le public
Sur demande des associations ou médias
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