Maladies hémorragiques rares du CHU de Dijon - PEMR - Plateforme d'expertise Maladies Rares Bourgogne Franche-Comté PEMR – Plateforme d'expertise Maladies Rares Bourgogne Franche-Comté

Nom du coordonateur

Dr Fabienne GENRE-VOLOT

Nom des médecins

Dr Fabienne GENRE-VOLOT - Hématologue

Dr Emmanuel DEMAISTRE - Biologiste

Dr Philippe SAVARD - Biologiste

Dr Ana Maria CALLEGARIN - Biologiste

Dr Christelle PRUDENT - Docteur en pharmacie

Nom des professionnels

Mme Stéphanie DELIENNE - Infirmière

Mme Florence LAGNEAUX - Secrétaire

Mme Catherine WALCH - Secrétaire

Descriptif du centre

Le CRC MHR est localisé au CHU de Dijon et bénéficie d’une situation géographique adaptée pour assurer le maillage de son territoire (1.644 000 habitants).

Le CRC MHR fait partie de la filière Mhémo

Le CRC MHR assure le suivi des adultes et des enfants porteurs d’un déficit héréditaire hémorragique de la coagulation, hémophiles, patients atteints d’une maladie de Willebrand, porteurs de thrombopathie ou porteurs de déficits rares de l’hémostase

Le CRC MHR assure une mission au sein de l’établissement du CHU de Dijon mais aussi une mission régionale auprès des établissements publics et privés, des praticiens publics et libéraux de toutes spécialités, des infirmiers libéraux, des médecins scolaires de la région…

Le CRC MHR assure une prise en charge pluridisciplinaire des patients en réseau avec les services de pédiatrie, génétique, pharmacie, orthopédie, hépato-gastro-entérologie, maladies infectieuses, rhumatologie, odontologie, radiologie….

Le CRC assure la responsabilité directe du suivi thérapeutique des hémophiles, des patients atteints de maladie de Willebrand et de ceux porteurs de troubles rares de l’Hémostase.

Le CRC MHR travaille en lien étroit avec les services d’urgences pédiatriques et adultes du CHU et des hôpitaux périphériques du territoire.

Le CRCMHR assure une mission régionale 24h /24 grâce à une astreinte médicale spécialisée séniorisée

Le CRC MHR travaille en lien très étroit avec le laboratoire d’Hémostase du CHU

Le CRC MHR travaille en lien étroit avec les pharmaciens du CHU et des hôpitaux de la région

Le CRC MHR participe à FranceCoag registre national épidémiologique

Pathologies concernées

Hémophilie A et B
Maladie de Willebrand
Thrombopathies congénitales
Déficits rares en facteurs de la coagulation (FVII, FXI, FXIII, FV, FII, FX, fibrinogène)

Participation à un réseau européen de référence

EUHANET

Associations de patients partenaires

AFH (Association française des Hémophiles)

Principaux axes de recherche

Le CRCMHR participe à des études institutionnelles :

Etude SENIORHEMO nationale multicentrique APHM et FranceCoag..(Etat de santé objectif et perçu des séniors atteints d’Hémophilie modérée ou sévère),
Etude Indonesia (Mise au point d’un dispositif d’évaluation de l’Hémostase primaire en condition de flux en sang total)
Etude Phileos (Hémophilie et perte osseuse) CHU St Etienne
GIDEHAC :Study of genetic influences on the desmopressine’s efficacy in hemophilia A carriers CHU Rennes
PASODOBLE : Satisfaction regarding the dispensing of emicizumab for patients with Haemophilia A in France
CAPTURE : Platelet activation by collagen analogue in hémorrhagic situations
Gendysfib : Genomique de la structure du caillot de fibrine chez les patients atteints de dysfibrinogénémie constitutionnelle

Le CRC participe à des projets de recherche à promotion industrielle :

ORPHEE : Observatory of patients with haemophilia B treated by Idelvion
TAK 5774005 : A study on estimated risk of certain adverse event in adults wirh von WIllebrand disease treated with Veyvondi

Programmes d'ETP en cours

Programme d’ETP des personnes vivant avec une Hémophilie ou une autre affection constitutionnelle de l’Hémostase et de leurs familles : 1^ère autorisation avril 2011, 2^ème renouvellement de programme mars 2019.

Principales actions de formations pour les professionnels et les étudiants

Actions de formations pour les professionnels :

Médecins, urgentistes, biologistes pédiatres des Hôpitaux périphériques du territoire sur les actualités Hémophilie , maladie de Willebrand
Réunion des pharmaciens des hôpitaux du territoire

Actions de formations pour les étudiants :

DES d’Anesthésie réanimation : Le bilan pré-opératoire
Cours PC3 : L’Hémophilie et la maladie de Willebrand
Cours internes de Biologie médicale DES : Hémophilie, maladie de Willebrand
Cours aux étudiants en Kinésithérapie 3 ème année : Hémophilie et kinésithérapie
Cours aux étudiants en pharmacie L3 : Physiologie de la coagulation, Hémophilie, Maladie de Willebrand, déficits rares
Cours aux IADE : Physiologie de la coagulation, le bilan biologique d’Hémostase, L’Hémophilie, la maladie de Willebrand, les déficitsrares en facteurs de coagulation
Cours PC2 : Physiologie de la coagulation
Cours aux sages-femmes Hémostase et grossesse
Cours aux PH4 de pharmacie sur l’ETP