Filière de Santé
G2M
Enfant
Adulte
Adresse complète du centre
Service de médecine pédiatrique et neuropédiatrie
Bâtiment vert, 2ème étage
CHU Besançon
3 Boulevard Flemming 25000 BESANCON
Le Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme suit des enfants de 0 à 18 ans porteurs de ce type de pathologie en Franche Comté. Les patients sont pris en charge soit en consultation, soit en hôpital de jour ou en hospitalisation conventionnelle. Notre file active comporte 78 patients. Les patients sont suivis en consultation et selon les pathologies bénéficient d’un bilan annuel organisé en HDJ et des séances d’éducation thérapeutique.
Equipe médicale : Le pédiatre coordonnateur neuropédiatre de formation a suivi une formation au Centre de Reference de Maladies Métaboliques de l’hôpital Necker à Paris pendant un an. Deux autres pédiatres, dont une pédiatre néonatologue, prennent en charge les patients porteurs d’une phénylcétonurie.
Equipe diététique : Deux diététiciennes sont rattachées au Centre de Compétences. L’une d’elles est référente diététique de patients atteints de phénylcétonurie et l’autre diététicienne est référente pour les autres maladies métaboliques.
Service de biochimie : Nous travaillons en étroite collaboration avec le service de biochimie du CHU qui est coordonnée par le Dr Bardonnet, pour la plupart des examens biochimiques. Pour les dosages plus spécialisés, les prélèvements sont envoyés au service de biochimie du l’hôpital mère-enfant de Lyon du centre de référence de maladies héréditaires du métabolisme.
Equipe de génétique : Tous les patients suspects d’une maladie métabolique bénéficient d’une expertise par les pédiatres spécialistes du centre et le service de génétique. Le conseil génétique ainsi que le diagnostic anténatal ou néonatal sont réalisés au CHU de Besançon avec la coordination des gynécologues, généticiens et pédiatres de Centre de Compétence.Le Laboratoire de génétique du CHU réalise une partie des examens : extraction de l’ADN et stockage, CGH-Array. Pour les examens plus ciblés, panel, étude par exome ou génome, les prélèvements sont acheminés vers les laboratoires spécialisés. La réalisation de l’étude de l’exome sera réalisée au CHU à partir de 2021.
Equipe du SAMU 25 : permet la prise en charge adaptée pendant le transport des patients présentant des maladies héréditaires du métabolisme. Cette équipe a participé à la création et la mise en place de fiches patients remarquables.
Liens avec des autres équipes :
Maladies par déficit énergétique mitochondrial
Maladies d’intoxication endogène
Anomalies du cycle de l’urée
Anomalies du cycle de Krebs
Maladies de surcharge
Maladies peroxysomales
Aciduries organiques
Patients suivi actuellement au centre :
Publications : Le Centre de Compétence de Maladies Héréditaires du Métabolisme participe aux Publications menées par les Centres de Reference et les Centres de référence associés.
BAMARA : nos patients sont inclus progressivement en BAMARA.
Education thérapeutique pour les enfants présentant une maladie rare et nécessitant un régime alimentaire particulier. Ce programme est validé par l’ARS et nous avons déjà obtenu l’autorisation quadriennale.
Cours pour les internes en pédiatrie concernant les maladies héréditaires du métabolisme.
Journée régionale de Maladies Rares et Métaboliques du CHU de Besançon : cette journée est organisée depuis 2008. Elle est réalisée avec la participation des médecins des services d’adultes et pédiatriques concernés, selon leur spécialité, par les pathologies métaboliques. Des conférenciers, experts par les sujets traités, sont conviés chaque année.
Journée annuelle régionale et interrégionale des maladies rares et métaboliques du CHU de Besançon.
Prise en charge en urgences des enfants présentant des maladies métaboliques
