Maladies neurogénétiques du CHU de Besançon

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Centre de Compétence

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Adresse complète du centre

Consultations de neurologie pédiatrique

Bâtiment vert, niveau 0 aile Nord

CHU Besançon

3 Boulevard Flemming 25000 BESANCON

Contact

03 81 21 84 29

03 81 21 91 17

damsallem@chu-besancon.fr

Nom du coordonateur

Dr Daniel AMSALLEM

Nom des médecins

Dr Daniel AMSALLEM - Neuropédiatre
Dr Cécilia ALTUZARRA - Neuropédiatre
Dr Joanna BELLEVILLE - Neuropédiatre
Dr Sophie MORLE - Neuropédiatre
Dr Caroline PARIS - Neuropédiatre
Dr Juliette PIARD - Généticienne
Dr Elise BOUCHER BRISCHOUX - Généticienne
Dr Paul KUENTZ - Généticien
Dr Elisa POMERO - Radiologue
Dr Sabrina WAGNER - Neuropédiatre
Dr Mathias HENON - Médecin spécialiste en médecine physique et de réadaptation
Dr Claire SCHWARTZ - Ophtalmologue
Pr Siamak DAVANI - Biologiste
Pr Laurent TATU - Neurologue
Pr Benoît DE BILLY - Chirurgien orthopédique pédiatrique
Pr Frédéric AUBER - Chirurgien pédiatre urologue
Dr Uta KRIEGER - Cardiopédiatre

Nom des professionnels

Mme Angélique MIVELLE - Infirmière puéricultrice

Descriptif du centre

Le centre assure :

  • Le diagnostic clinique, radiologique et biologique des maladies neurogénétiques raresLa prise en charge médicale des patients et la réalisation d’un premier bilan fonctionnel avec l’équipe paramédicale (neuropsychologique, psychomoteur, orthophonique) pour évaluer les répercussions de la pathologie au niveau du développement.
  • La présentation des dossiers difficiles aux Réunions de Concertation Pluridisciplinaire avec le Centre de Référence.
  • Le suivi médical et d’évolution de la pathologie causale et des différents organes atteints 1 à 2 fois par an dans le cadre de consultations pluridisciplinaires ou d’HDJ avec réalisation d’un courrier de synthèse adressé aux parents et au médecin traitant à chaque rendez-vous au centre de compétence.
  • Le suivi développemental avec évaluation fonctionnelles régulières
  • Le lien le lieu de scolarisation de l’enfant et mise en place des adaptations pédagogiques selon préconisations des différents paramédicaux
  • L’aide aux familles pour la réalisation des démarches administratives : ALD, MDPH, AJPP…

Pathologies concernées

Les pathologies neurogénétiques et neurodégénératives rares : ataxies et paraplégies spatiques, dystonies et mouvements anormaux, leucodystrophies et encéphalopathies, maladies neuro-visuelles