Maladies neuromusculaires du CHU de Besançon

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Adresse complète du centre

Service de Neurologie – Électrophysiologie clinique / Service de Médecine pédiatrique et neuropédiatrie

Bâtiment gris, Niveau 0 / Bâtiment vert, 2ème étage

CHU Besançon

3 Boulevard Flemming 25000 BESANCON

Contact

Adultes : 03 81 66 82 48 / Enfants : 03 81 21 81 58

Adultes : 03 81 66 80 21 / Enfants : 03 81 21 80 71

Nom du coordonateur

Pr Laurent TATU

Nom des médecins

Dr Cécilia ALTUZARRA - Neuropédiatre
Dr Juliette PIARD - Généticienne
Dr Elise BOUCHER BRISCHOUX - Généticienne
Dr Paul KUENTZ - Généticien
Dr Elisa POMERO - Radiologue
Dr Karine BARDONNET - Biochimiste
Dr Laurent BERMONT - Biochimiste
Dr Julie VARDANEGA - Pharmacienne
Dr Sandra FRACHE - Pédiatre
Dr Marie JEANNIN - Pharmacienne
Dr Nicolas BECOULET - Médecin en soins palliatifs
Dr Hubert BOURDIN - Médecin spécialisé en explorations du sommeil
Dr Sylvain NOLLET - Neuroélectrophysiologiste
Pr Laurent TATU - Neurologue
Pr Benoît DE BILLY - Chirurgien orthopédique pédiatrique
Dr Uta KRIEGER - Cardiopédiatre
Pr Gérard THIRIEZ - Réanimateur
Dr Aurélie COMTE - Gastro-pédiatre
Dr Marie-Laure DALPHIN - Pneumo-pédiatre
Dr Anne COSSON - Neurologue
Dr Olivier MAUVAIS - Chirurgien ORL
Dr Olivier SCHULZE - Cardiopédiatre
Dr Guillaume FARGEIX - Neurologue
Dr François DROZ BARTHOLET - Médecin spécialiste en médecine physique et de réadaptation
Pr Daniel LEPAGE - Chirurgien
Dr Inès BERJAMY - Pneumologue
Dr Frédéric CLAUDE - Pneumologue
Dr Pascale JACOULET - Pneumologue
Pr Marie-France SERONDE - Cardiologue
Pr Gilles CAPELIER - Réanimateur
Pr Thibaut DESMETTRE - Réanimateur

Nom des professionnels

Mme Laura DI BERNARDO - Diététicienne
Mme Christelle PERRET - Psychologue
Mme Maëlle LORET - Secrétaire
Mme Léontine LEMAIRE - Assistante Sociale

Descriptif du centre

Le Centre de Compétences Maladies Neuromusculaires du CHU de Besançon prend en charge des patients adultes et pédiatriques atteints de maladies neuromusculaires en Franche Comté. Le suivi des patients est réalisé par des consultations spécialisées, des consultations pluri-disciplinaires, des hospitalisations de jour et des hospitalisations conventionnelles.

Le service de Neurologie – Électrophysiologie clinique assure les explorations électrophysiologiques (EMG, EEG, PES, PEM, PEV) ainsi que les biopsies musculaires à l’aiguille.

La prise en charge chirurgicale orthopédique, cardiologique et pneumologique est assurée par des référents spécialisés participant au centre de compétences.

La prise en charge de médecine physique adultes est coordonnée par un médecin référent. Pour le patients pédiatriques la prise en charge en médecine physique est coordonnée par un des médecins spécialistes.

L’équipe de génétique assure une expertise spécialisée pour tous les patients concernés. Le conseil génétique ainsi que le diagnostic anténatal au néonatal est réalisé au CHU de Besançon avec la coordination des gynécologues et pédiatres de centre de compétence.

Les biopsies musculaires adultes sont analysées en collaboration avec les hospices civils de Lyon (Dr Nathalie Streichenberger). Les biopsies musculaires pédiatriques sont analysées en collaboration avec le laboratoire Risler situé à l’Institut de myologie à Paris.

Les explorations biochimiques sont réalisées par les membres référents du centre de compétences. Les dosages plus spécialisés les prélèvements sont envoyés au service de biochimie du l’hôpital mère-enfant de Lyon du centre de référence de maladies héréditaires du métabolisme.

Les patients pédiatriques suivis au centre bénéficient d’un bilan nutritionnel annuel.

L’équipe du SAMU 25 permet la prise en charge adaptée des patients présentant des maladies neuromusculaires. Cette équipe a participé à la création et la mise en place de fiches patients remarquables.

Les équipes mobiles de soins palliatifs travaillent en concertation avec le centre de compétences.

Liens avec les Centres de référence : Nous sommes en lien avec le centre de référence de l’hôpital de la Salpetrière à Paris et l’Institut de Myologie. L’équipe de pédiatrie est aussi en liens avec le Centre de compétences de l’hôpital de Strasbourg et de l’hôpital Necker à Paris.

Pathologies concernées

  • Neuropathies, polyneuropathies (acquises et congénitales)
  • Myopathies (acquises et congénitales)
  • Myotonies
  • Myasthénie
  • Neuronopathies motrices et sensitives

Associations de patients partenaires

Association Française contre les myopathies (AFM)

Principaux axes de recherche

BAMARA : Inclusion des patients dans la base de données maladies rares neuromusculaires.

Participation à des publications : Nous participons à des publications menées par les Centres de Référence associés.

Traitement par des médicaments orphelins : Mise en place et suivi du traitement par Spinraza pour les patients pédiatriques

Programmes d'ETP en cours

Programme de transition enfants-adultes (en cours de réalisation)

Principales actions de formations pour les professionnels et les étudiants

  • Cours aux étudiants en médecine
  • Formation des internes
  • Enseignements post-universitaires

Principales actions de formations pour le public

Organisation de la journée maladie rares et maladies neuromusculaires pédiatrique du CHU de Besançon.

Projet particulier

Fiches patient remarquable et Fiches individuelle d’urgence