Maladies osseuses constitutionnelles du CHU de Dijon

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Centre de Compétence

Filière de Santé

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Adresse complète du centre

Centre de Génétique

7ème étage hôpital d'enfants

CHU Dijon

14 rue Paul Gaffarel 21079 DIJON cedex

Contact

03 80 29 53 13

03 80 29 32 66

marie.bournez@chu-dijon.fr

Nom du coordonateur

Dr Marie BOURNEZ

Nom des médecins

Dr Marie BOURNEZ - Pédiatre
Pr Laurence OLIVIER-FAIVRE - Généticienne
Dr Julian DELANNE - Généticien
Pr Jean-Michel PETIT - Endocrinologue
Dr Marie-Claude BRINDISI - Endocrinologue
Dr Candace BENSIGNOR - Endocrinopédiatre
Dr Stéphanie PEREZ-MARTIN - Pneumopédiatre
Pr Emmanuel BAULOT - Chirurgien orthopédiste
Dr Jean-Damien METAIZEAU - Chirurgien orthopédique infantile
Dr Vanessa LEGUY-SEGUIN - Médecin interniste
Dr Anaïs ARBAULT - Rhumatologue
Dr Véronique DULIEU - Médecin rééducateur pédiatrique
Dr Nawale HADOUIRI - Médecin rééducateur
Dr François VOLOT - Médecin spécialisé dans le traitement de la douleur
Dr Christian DUVILLARD - ORL
Dr Marie-Gabrielle MOUROT de ROUGEMONT - Radiopédiatre
Dr Thierry ROUSSEAU - Gynécologue obstétricien
Dr Benjamin BERNARD - Odontologue
Dr Jacques BEAURAIN - Neurochirurgien

Descriptif du centre

Les patients sont pris en charge par l’équipe décrite en fonction de leur besoin, nous travaillons également en collaboration avec une filière enfants et adulte bien identifiée au sein du CHU de Dijon. La transition enfant-adulte est bien organisée. Mise en place sur un seul site d’une consultation pluridisciplinaire comprenant médecins pédiatres, généticiens, endocrinologues, rééducateurs fonctionnels, rhumatologues et médecins internistes spécialisés en maladies métaboliques. Cette organisation facilite des hôpitaux de jour pluridisciplinaires, pour des questions diagnostiques ou de suivi.

Pathologies concernées

  • Fragilité osseuse
  • Déficit statural avec rhizomélie (achodronplasie , hopocondroplasie)
  • Dysplasies métaphysaires
  • Dysplasies épyphysaires multiples (ou poly épiphysaires)
  • Dysplasies spondylo-épi-(méta)-physaire
  • Dysplasies acroméliques
  • Brachydactylies avec épiphyses en cônes
  • Ciliopathie squelettiques
  • Pathologies avec développement anarchique du tissus osseux
  • Anomalies réductionelles de membres
  • Augmentation de la condensation osseuses
  • Ostéoclérose
  • Dislocations multiples et linkeropathies
  • Incurvations des os longs
  • Pathologies avec gracilité des os longs et nanismes primordiaux
  • Dysplasies spondylodysplasiques
  • Ostéolyses
  • Dysostoses crâniennes/costo-vertébrales/rotulienne
  • Maladies métaboliques avec atteinte squelettiques prédominante
  • Chondrodysplasies ponctuées
  • Syndromes avec croissance excessive et atteinte squelettiques prédominante

Associations de patients partenaires

  • Association des personnes de petite taille
  • Association ostéogénèse imparfaite
  • Association Ollier Maffucci

Principaux axes de recherche

Sur le plan de la recherche, l’équipe du centre est en lien avec l’équipe de recherche du GAD dont certaines thématiques sont en lien avec les MOC :

  • Identification des bases moléculaires des dysostoses spondylo-costales : financement fondation maladies rares 2014.
  • Identification des bases moléculaires des syndromes marfanoides avec déficience intellectuelle : Financement PARI 2012.
  • Identification des bases moléculaires des syndromes fœtaux avec manifestations osseuses : Financement PHRC interrégional 2015.

Principales actions de formations pour les professionnels et les étudiants

Sur le plan de l’enseignement, le centre délivre des enseignements régionaux sur les MOC. Il intervient également en interrégional (DIU médecine fœtale) et national (DIU MOC)