Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate du CHU de Besançon

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Centre de Compétence

Filière de Santé

OSCAR
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Adresse complète du centre

Service de médecine pédiatrique

CHU Besançon Franche-Comté

3 Boulevard Alexandre Flemming 25030 BESANCON

Contact

03 81 21 81 34

03 81 21 80 71

medecine-pediatrique@chu-besancon.fr

Nom du coordonateur

Dr Brigitte MIGNOT

Nom des médecins

Dr Hubert BOURDIN - Médecin spécialisé en explorations du sommeil
Dr Brigitte MIGNOT - Pédiatre endocrinologue
Dr Franck SCHILLO - Endocrinologue adulte
Dr Maité GEBHART - Pédiatre endocrinologue
Dr Claire SECHTER - Pédiatre endocrinologue
Dr Claire BALLOT - Pédiatre
Dr Jean LANGLAIS - Chirurgien orthopédiste
Dr Mickael CHOUK - Rhumatologue adute

Nom des professionnels

Mme Laura DI BERNARDO - Diététicienne
Mme Sophie SCHWENDENMANN - Diététicienne

Descriptif du centre

  • La prise en charge est globale : tous les aspects sont considérés au-delà de la pathologie incluant une démarche d’éducation thérapeutique. Prise en charge pluri professionnelle. La prise en charge ambulatoire (consultations, hôpital de jour est favorisée)
  • Préparation des dossiers en amont de la consultation (staff de préparation de dossiers 1 fois par semaine) avec les éléments du dossier fournis par le patient et par le médecin traitant afin d’organiser au mieux la première consultation et d’ajuster le délai en fonction du degré d’urgence
  • Collaboration ancienne avec la Santé Scolaire et médecins/infirmières PMI
  • Consultations de transition organisées
  • Missions : de Soins, de Coordination Régionale, de Formation, de Recherche et d’Information
  • Liens avec le Centre de Référence National : participation des médecins aux visio conférences RCP bi- mensuelles , participation des médecins aux journées de formation, proposition pour les patients de journées d’accueil multidisciplaires à Bicêtre, participation aux protocoles de recherche

Pathologies concernées

  • Hypoparathyroidies : isolées ou syndromiques ou auto immunes
  • Hyperparathyroidies priamires, adénomes, NEM1, NEM2, HRPT2
  • Pseudohypoparathyroidies : IPPSD : inactivating PTH/PTHrp signalling disorder)
  • Hypophosphatasie
  • Rachitisme par défaut de signalisation de la vitamin D : déficit en un alpha hydroxylase, rachitisme sur atteinte hépatique
  • Hypercalcémies hypocalciuriques familiales
  • Hypersensibilité à la vitamine D
  • Ostéoporose de l’enfant et de l’adolescent
  • Hypercalcémie par libération inadaptée de calcium à partir du stock osseux
  • Hypophosphatémie FGF23 induite

Participation à un réseau européen de référence

Le centre a obtenu en 2015 la certification de « European Haemophilia Comprehensive Care Center » par le réseau européen EUHANET (EUropean HAemophilia NETwork)

Associations de patients partenaires

Via le centre de référence

Principaux axes de recherche

  • Participation aux PHRC nationaux, travaux de thèse
  • Renseignement de la base nationale maladies rares (BAMARA)

Programmes d'ETP en cours

  • ETP GH
  • Education thérapeutique intégrée aux soins

Principales actions de formations pour les professionnels et les étudiants

  • Club d’endocrinologie pédiatrique régional
  • FMC généralistes, santé scolaire
  • Réunions des pédiatres de Franche Comté : multi thématique, 2 fois par an
  • Société d’endocrinologie Bourgogne et Franche Comté :2 réunions par an
  • Enseignement DES endocrino adulte et pédiatrie, DIU santé de l’enfant
  • Stage d’interne pour DES endocrinologie adulte chaque semestre en pédiatrie
  • Encadrement de travaux de mémoire et thèse DES endocrino et pédiatrie
  • Enseignement Ecole de sage femme, puéricultrices, étudiants en médecine interne

Principales actions de formations pour le public

Sur demande des associations ou médias

Liens vers des documents/vidéos utiles

Site internet de la filière OSCAR