Maladies rares du métabolisme, du calcium et du phosphate du CHU de Dijon

Picto les centres
Centre de Compétence

Filière de Santé

OSCAR
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Adresse complète du centre

Service pédiatrie

Hôpital d'Enfants

CHU Dijon

14 rue Paul Gaffarel 21079 DIJON cedex

Contact

03 80 29 30 31 (poste 16737)

candace.bensignor@chu-dijon.fr

Nom du coordonateur

Dr Candace BEN SIGNOR

Nom des médecins

Dr Candace BENSIGNOR - Endocrinopédiatre
Dr Marie BOURNEZ - Endocrinopédiatre

Descriptif du centre

Service de consultation multidisciplinaire

Hôpital de jour

Laboratoire de biologie médical spécialisé

Pathologies concernées

Hyperparathyroïdie primitive familiale

Hyperparathyroïdie primitive d’origine génétique

Hyperparathyroïdie isolée familiale

Syndrome d’hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire

Hypercalcémie hypocalciurique familiale

Hypercalcémie familiale bénigne type 1, type 2, type 3

Hypoparathyroïdie auto-immune

Hypoparathyroïdie génétique

Hypoparathyroïdie isolée familiale

Hypoparathyroïdie isolée familiale due à l’agénésie de la glande parathyroïde

Hypoparathyroïdie isolée familiale par défaut de sécrétion de la PTH

Hypoparathyroïdie rare

Hypoparathyroïdie secondaire due à un défaut de sécrétion de parathormone

Syndrome de délétion 22q11.2

Hypocalcémie autosomique dominante

Polyendocrinopathie auto-immune type 1

Syndrome d’hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale

Syndrome de Sanjad-Sakati

Pseudohypoparathyroïdie type 1A

Pseudohypoparathyroïdie type 1B

Pseudohypoparathyroïdie type 1C

Pseudohypoparathyroïdie type 2

Pseudopseudohypoparathyroïdie

Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose

Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant

Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif

Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie