Diagnostic et prise en charge des maladies rénales rares
Pathologies concernées
Polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD) et les autres maladies kystiques des reins
Malformations congénitales des reins et des voies urinaires
Tubulopathies
Lithiases rénales héréditaires et néphrocalcinose
Syndrome d’Alport et autres maladies glomérulaires, incluant le syndrome néphrotique congénital ou corticorésistant
Néphronophtises et néphrites interstitielles chroniques familiales
Syndrome d’hémolyse urémie atypique
Maladies de surcharge (Fabry, …)
Atteintes rénales de syndromes polymalformatifs et cytopathies mitochondriales
Programmes d'ETP en cours
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