Malformations et maladies congénitales du cervelet (2M2C) du CHU de Besançon

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Centre de Compétence

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Adresse complète du centre

Consultations de neurologie pédiatrique

Bâtiment vert, niveau 0 aile Nord

CHU Besançon

3 Boulevard Flemming 25000 BESANCON

Contact

03 81 21 91 20

03 81 21 91 17

cparis@chu-besancon.fr

Nom du coordonateur

Dr Caroline PARIS

Nom des médecins

Dr Daniel AMSALLEM - Neuropédiatre
Dr Cécilia ALTUZARRA - Neuropédiatre
Dr Joanna BELLEVILLE - Neuropédiatre
Dr Sophie MORLE - Neuropédiatre
Dr Caroline PARIS - Neuropédiatre
Dr Juliette PIARD - Généticienne
Dr Elise BOUCHER BRISCHOUX - Généticienne
Dr Paul KUENTZ - Généticien
Dr Elisa POMERO - Radiologue
Dr Sabrina WAGNER - Neuropédiatre
Dr Mathias HENON - Médecin spécialiste en médecine physique et de réadaptation
Dr Claire SCHWARTZ - Ophtalmologue
Pr Siamak DAVANI - Biologiste
Pr Benoît DE BILLY - Chirurgien orthopédique pédiatrique
Pr Frédéric AUBER - Chirurgien pédiatre urologue
Dr Uta KRIEGER - Cardiopédiatre
Dr Anne COSSON - Neurologue

Nom des professionnels

Mme Elise REVAUD-BERNARD - Neuropsychologue

Descriptif du centre

Le centre de compétence assure :

  • Le diagnostic clinique et radiologique des anomalies congénitales du cervelet en lien avec le Centre de Référence Malformations et Maladies congénitales du cervelet (2M2C) de Trousseau
  • La prise en charge médicale des patients et la réalisation d’un premier bilan fonctionnel avec l’équipe paramédicale (neuropsychologique, psychomoteur, orthophonique) pour évaluer les répercussions de la pathologie au niveau du développement.
  • Le suivi médical et d’évolution de la pathologie causale et des différents organes atteints 1 à 2 fois par an dans le cadre de consultations pluridisciplinaires ou d’HDJ avec réalisation d’un courrier de synthèse adressé aux parents et au médecin traitant à chaque rendez-vous au centre de compétence.
  • Le suivi développemental avec évaluation fonctionnelles régulières
  • Le lien le lieu de scolarisation de l’enfant et mise en place des adaptations pédagogiques selon préconisations des différents paramédicaux
  • L’aide aux familles pour la réalisation des démarches administratives : ALD, MDPH, AJPP…

Pathologies concernées

  • Syndrome de Joubert
  • Hypoplasie Ponto cérébelleuse
  • Ataxie congénitale
  • Hypoplasie du vermis
  • Hypoplasie d’un hémisphère cérébelleux
  • Malformation du tronc cérébrale
  • Syndrome de Dandy Walker
  • Ataxie cérébelleuse précoce progressive
  • Associations de patients partenaires

  • Mieux vivre avec le syndrome de Joubert
  • Connaitre les syndromes cérébelleux
  • Programmes d'ETP en cours

    Pas de programme en cours reconnu mais séance de type éducation thérapeutique avec la famille et l’enfant sur les anomalies cérébelleuses et les répercussions dans le quotidien et la scolarisation avec le support d’une plaquette explicative réalisée dans le service.

    Principales actions de formations pour les professionnels et les étudiants

  • Cours aux internes de pédiatrie sur les syndromes cérébelleux
  • Formation aux professionnel d’un SESSAD APF sur le cervelet et ses pathologies et troubles associés