Surdités génétiques du CHU de Dijon

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Centre de Compétence

Filière de Santé

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Adresse complète du centre

Centre de Génétique

7ème étage hôpital d'enfnats

CHU Dijon

14 rue Paul Gaffarel 21079 DIJON cedex

Contact

03 80 29 53 13

03 80 29 32 66

sophie.nambot@chu-dijon.fr

Nom du coordonateur

Dr Sophie NAMBOT

Nom des médecins

Pr Laurence OLIVIER-FAIVRE - Généticienne
Pr Christel THAUVIN-ROBINET - Généticienne
Dr Julian DELANNE - Généticien
Dr Marie BOURNEZ - Pédiatre
Dr Christian DUVILLARD - ORL
Pr Alexis BOZORG-GRAYELI - ORL
Dr Gérard BOUILLY - ORL
Dr Sophie BERNARD - ORL

Descriptif du centre

Le centre de compétences « Surdité génétique » est composé d’une équipe pluridisciplinaire regroupant des médecins ORL, généticiens, pédiatres, biologistes moléculaires.

Ses missions incluent toutes les étapes de prise en charge des patients atteints de surdité non acquise, d’origine sensorielle ou neurologique, de l’enfant et de l’adulte.
Le dépistage et le diagnostic positif sont assurés par un pédiatre ou un ORL selon l’âge du patient.
Le diagnostic étiologique est assuré par un médecin généticien et un biologiste moléculaire par le biais d’une analyse génétique.
La prise en charge et le suivi des patients sont ensuite réalisés par les médecins ORL.

Ce travail en réseau permet d’accompagner les patients sourds dès l’annonce du diagnostic, de les informer au sujet de la surdité, des aides auditives et scolaires, des divers moyens ou supports de communication, d’offrir des évaluations et des suivis logopédiques et pédagogiques spécialisés en surdité, de proposer des prises en charge adaptées (psychomotricité, orthophonie), de mettre en lien les différents partenaires (familles, enseignants, médecins, audioprothésistes, associations) et de coordonner la prise en charge du patient.

Dans l’objectif d’offrir la meilleure prise en charge possible, l’équipe du centre de compétence actualise en permanence ses connaissances sur les diverses pathologies concernées et leur traitement en lien avec les progrès médicaux et technologiques.

Pathologies concernées

  • Surdité isolée d’origine génétique
  • Surdité syndromique d’origine génétique
  • Neuropathie auditive isolée
  • Neuropathie auditive syndromique

Associations de patients partenaires

  • Génération cochlée
  • Unapeda
  • Association nationale pour la langue française parlée complétée (ALPC)
  • Association contre les maladies mitochondriales
  • Génération 22
  • S’entendre
  • Centre d’information sur l’implant cochléaire Rétina

Principaux axes de recherche

  • Identification de nouveaux gènes de surdité syndromique dans le cadre d’analyse génétique de recherche chez des patients avec anomalies du développement.
  • Etude longitudinale de la qualité de vie des patients selon le mode de réhabilitation auditive.
  • Etude de l’impact de la musique sur les capacités auditives et cognitives des patients sourds réhabilités.
  • Mise au point et évaluation de nouvelles techniques de réglage d’implant cochléaire.
  • Mise au point de nouvelles techniques mini-invasives d’implantation du nerf auditif.

Programmes d'ETP en cours

  • Mise en place d’une école de musique pour les enfants et les adultes implantés cochléaires depuis 2016 avec le partenariat entre le CHU, un partenaire industriel (Advanced Bionics) et le laboratoire de recherche LEAD (Pr. Emmanuel Bigand, Inserm).
  • Organisation trimestrielle d’ateliers pratiques au sein du service d’ORL pour informer les patients des nouveautés dans le domaine des implants cochléaires, des accessoires auditifs et des démarches administratives.

Principales actions de formations pour les professionnels et les étudiants

  • Participation aux cours dispensés aux étudiants en médecine de premier et second cycle
  • Cours aux étudiants en médecine de troisième cycle dans les services concernés
  • Conférences annuelles depuis 2012 sur la surdité dans le cadre du congrès de la Société Française d’ORL, des Assises d’ORL de Nice
  • Organisation de réunions annuelles de la société ORL de Bourgogne sur le thème de la surdité destinées aux ORL, aux orthophonistes et aux audioprothésistes
  • Manifestations Nationales de formation en otologie et audiologie : Otoforum Dijon, déc. 2012, Congrès de la Société Internationale d’Otoneurologie, Dijon, mai 2016, Journée de l’Association Française de L’Otologie et de Neurotologie, Dijon nov. 2019

Principales actions de formations pour le public

  • Journée Internationale des Maladies Rares rassemblant personnes malades, associations de patients, professionnels de santé, chercheurs, pouvoirs publics et industriels, pour sensibiliser le grand public ainsi que les autorités sanitaires et scientifiques à l’importance des défis à relever pour mieux prendre en charge les malades atteints de maladies rares.
  • Réunions annuelles du Centre d’information sur les implants cochléaire (CISIC) à Dijon.
  • Conférences pour les parents des enfants malentendants au centre Clos Chauveau (PEP21, Dijon)