Syndrome de Marfan et maladies apparentées du CHU de Dijon

Picto les centres
Centre de Compétence

Filière de Santé

FAVA-multi
Site.s Internet:
Logo Enfant

Enfant

Logo Adulte

Adulte

Adresse complète du centre

Centre de Génétique

7ème étage hôpital d'enfants

CHU Dijon

14 rue Paul Gaffarel 21079 DIJON cedex

Contact

03 80 29 53 13

03 80 29 32 66

secretariat.genetique@chu-dijon.fr

Nom du coordonateur

Pr Laurence OLIVIER-FAIVRE

Nom des médecins

Pr Laurence OLIVIER-FAIVRE - Généticienne
Dr Juliette ALBUISSON - Généticienne
Dr Marie BOURNEZ - Endocrinopédiatre
Dr Jean-Christophe EICHER - Cardiologue
Pr Olivier BOUCHOT - Chirurgien cardiaque
Dr Pierre-Henry GABRIELLE - Ophtalmologue
Dr Anaïs ARBAULT - Rhumatologue
Pr Emmanuel BAULOT - Chirurgien orthopédiste
Dr Jean-Damien METAIZEAU - Chirurgien orthopédique infantile
Dr Philippe RAULT - Algologue

Nom des professionnels

Mme Lorraine JOLY - Psychologue
Mme Isabelle GUENEAU - Assistante sociale
Mme Léa GAUDILLAT - Conseillère en génétique
Mme Amandine BAURAND - Conseillère en génétique
Mme Lou AUGUSTYNIAK - Ergothérapeute
Mr Théo GAUMET - Enseignant en Activité Physique Adaptée

Descriptif du centre

Le centre de compétence propose des consultations spécialisées au sein du service de génétique pour aider au diagnostic et la prise en charge des enfants et adultes atteints de syndrome de Marfan et maladies apparentées. Il a mis en place des hôpitaux de jour de suivi avec consultations d’ophtalmologie, de cardiologie, d’orthopédie/rhumatologie et de génétique.

Il participe à la recherche sur la thématique.

Pathologies concernées

Syndrome de Marfan et maladies apparentées touchant les enfants et adultes.

Participation à un réseau européen de référence

VASC-ERN

Associations de patients partenaires

Association Marfans

Principaux axes de recherche

Participation à plusieurs études sur le syndrome de Marfan et maladies apparentées, en tant que coordonnateur ou investigateur associé.

Intérêt particulier sur les syndromes marfanoides avec déficience intellectuelle, et sur l’apport de la médecine génomique dans le diagnostic.

Principales actions de formations pour les professionnels et les étudiants

Participation aux Déj’ Maladies Rares organisés par le CHU de Dijon qui ont pour but d’informer et former, les professionnels de l’établissement et de la région et les étudiants, aux maladies rares.

Principales actions de formations pour le public

Participation et soutien à l’organisation des journées annuelles de l’association Marfans, en région Bourgogne Franche-Comté

Liens vers des documents/vidéos utiles

Videos de présentation du centre de compétence

Projet particulier

Articles récents en lien avec les syndromes marfanoïdes :

  • Chevarin M, Duffourd Y, A Barnard R, Moutton S, Lecoquierre F, Daoud F, Kuentz P, Cabret C, Thevenon J, Gautier E, Callier P, St-Onge J, Jouan T, Lacombe D, Delrue MA, Goizet C, Morice-Picard F, Van-Gils J, Munnich A, Lyonnet S, Cormier-Daire V, Baujat G, Holder M, Petit F, Leheup B, Odent S, Jouk PS, Lopez G, Geneviève D, Collignon P, Martin-Coignard D, Jacquette A, Perrin L, Putoux A, Sarrazin E, Amarof K, Missotte I, Coubes C, Jagadeesh S, Lapi E, Demurger F, Goldenberg A, Doco-Fenzy M, Mignot C, Héron D, Jean-Marçais N, Masurel A, El Chehadeh S, Marle N, Huet F, Binquet C, Collod-Beroud G, Arnaud P, Hanna N, Boileau C, Jondeau G, Olaso R, Lechner D, Poe C, Assoum M, Carmignac V, Duplomb L, Tran Mau-Them F, Philippe C, Vitobello A, Bruel AL, Boland A, Deleuze JF, Thauvin-Robinet C, Rivière JB, O’Roak BJ, Faivre L. Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability. J Med Genet. 2020 Apr 10:jmedgenet-2019-106425
  • Arnaud P, Racine C, Hanna N, Thevenon J, Alessandri JL, Bonneau D, Clayton-Smith J, Coubes C, Delobel B, Dupuis-Girod S, Gouya L, Odent S, Carmignac V, Thauvin-Robinet C, Le Goff C, Jondeau G, Boileau C, Faivre L. A new mutational hotspot in the SKI gene in the context of MFS/TAA molecular diagnosis. Hum Genet. 2020 Apr;139(4):461-472.
  • Moutton S, Bruel AL, Assoum M, Chevarin M, Sarrazin E, Goizet C, Guerrot AM, Charollais A, Charles P, Heron D, Faudet A, Houcinat N, Vitobello A, Tran-Mau-Them F, Philippe C, Duffourd Y, Thauvin-Robinet C, Faivre L. Truncating variants of the DLG4 gene are responsible for intellectual disability with marfanoid features. Clin Genet. 2018 Jun;93(6):1172-1178.

Evaluation de l’intérêt d’un bilan en activité physique adaptée dans le syndrome de Marfan et syndromes apparentés, soutenu par la filière FAVA-Multi.