Syndrome de Prader-Willi et autres obésités rares avec troubles du comportement alimentaire du CHU de Dijon

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Adresse complète du centre

Centre de Génétique

7ème étage hôpital d'enfants

CHU Dijon

14 rue Paul Gaffarel 21079 DIJON cedex

Contact

03 80 29 53 13

03 80 29 32 66

secretariat.genetique@chu-dijon.fr

Nom du coordonateur

Dr Marie BOURNEZ

Nom des médecins

Dr Marie BOURNEZ - Pédiatre
Pr Frédéric HUET - Pédiatre
Pr Marie-Claude BRINDISI - Endocrinologue
Dr Candace BENSIGNOR - Endocrinopédiatre
Dr Raphaëlle MOTTOLESE - Pédopsychiatre

Nom des professionnels

Mme Annick STEINMETZ - Infimière
Mme Adeline LAGRANGE - Infirmière de coordination
Mme Elisa CACAUD - Diététicienne
Mme Cécile DEBIERRE - Infirmière
Mme Hélène SFEIR - Psychologue
Mr Théo GAUMET - Enseignant en Activité Physique Adaptée
Mme Johanna MASSOT - Assistante sociale
Mme Marie GUILLAUMOT - Assistante sociale

Descriptif du centre

Le CCMR prend en charge les nouveaux nés, enfant, adolescent et adultes atteint d’un syndrome de Prader Willy ou apparenté.

Les patients sont pris en charge tant sur le plan endocrinien, sur le plan diététique, sur le plan pédopsychiatrique, psychologique et social.

Le CCMR s’appuie sur le plateau technique et médico-chirurgical de notre CHU avec une unité de génétique médicale (Pr Faivre), un secteur de néonatalogie (Dr D. Semama), un secteur de Chirurgie pédiatrique (Pr SAPIN), un secteur d’hopital de jour et d’hospitalisation complète en pédiatrie pour la réalisation des examens complémentaires et des bilans pluridisciplinaires, ainsi qu’en endocrinologie adultes pour les patients de plus de 18 ans,  un plateau de biologie et de Biochimie Spécialisée (Pr Duvillard) ainsi que sur un réseau régional de praticiens pédiatres, psychomotricien, ORL, phoniatre, orthopédiste, psychologue ou psychiatre.

Les patients sont accompagnés dans les démarches de prestations sociales et de dossiers médico-administratifs par notre assistante sociale et par la psychologue. Les liens tissés avec la MDPH permettent de bons échanges et une efficacité indiscutable.

Pathologies concernées

  • Syndrome de Prader Willi et  Syndromes apparentés (SPW like, mutations de MAGEL2, SNORD116)
  • Obésités syndromiques (Syndrome Alstrom, Bardet-Biedl, etc.))
  • Obésités monogéniques ( MC4R, LEP, LEPR, etc.)

Associations de patients partenaires

Prader Willi France

Principaux axes de recherche

  • En lien avec le service de génétique, le GAD, recherche sur les causes génétiques de déficience intellectuelle rare
  • Thérapeutiques innovantes dans le syndrome de Prader Willi

Principales actions de formations pour les professionnels et les étudiants

  • Enseignement pour les étudiants en médecin concernant l’obésité de l’enfant
  • Participation aux formations du REPPOP validant pour le DPC
  • Mise en place d’une formation action concernant obésité et handicap à destination des professionnels des structures en lien avec le handicap.

Liens vers des documents/vidéos utiles

CSO Bourgogne
Prader Willi France