Maladies rares
Les maladies rares
(Ministère de la santé)
Plan National Maladies Rares (2005-2008)
(Ministère de la santé et des solidarités, 2006)
Plan National Maladies Rares 2 (2011-2016)
(Ministère de l’économie, des finances et de l’industrie, Ministère de l’enseignement supérieur et de la recherche, Ministère de la solidarité et de la cohésion sociale, Ministère du travail, de l’emploi et de la santé, 2011)
Plan National Maladies Rares 3 (2018-2022)
(Ministère des solidarités et de la santé, Ministère de l’enseignement supérieur et de la recherche, 2018)
Plan National Maladies Rares 4, Des territoires vers l’Europe (2025-2030)
(Ministère du Travail, de la Santé, de la Famille et des Solidarités, Ministère de la Santé et de l’Accès aux soins, Ministère de l’Enseignement supérieur et de la Recherche, Ministère de l’Industrie et de l’Énergie, 2025)
Plan France Médecine Génomique 2025
(Aviesan)
Handicaps rares
Schéma national d’organisation sociale et médico-sociale pour les handicaps rares 2009-2013
(Ministère du travail, des relations sociales, de la famille, de la solidarité et de la ville, Secrétariat d’Etat chargé de la famille et de la Solidarité, Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie, 2009)
Schéma national d’organisation sociale et médico-sociale pour les handicaps rares 2014-2018
(Ministère des affaires sociales, de la santé et des droits des femmes, Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie, 2015)
Handicap et législation
Loi n° 2005-102 du 11 février 2005 Loi pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées
(Légifrance)
Le magazine du handicap
(Handitec-Handroit)
Droits des patients
Santé Info droits
(France Assos Santé)
Charte de la personne hospitalisée
(Ministère de la santé et des solidarités, 2006)
Usagers du système de santé: connaissez et faites valoir vos droits
(France Assos Santé)
66 millions de d’impatients
(France Assos Santé)
Enquêtes
ERRADIAG, L’errance diagnostique dans les maladies rares
Alliance maladies rares, 2016
Portails nationaux
Maladies Rares Info Services
Liste des maladies rares
Liste des maladies rares et de leurs synonymes
(Orphanet)
Acronymes
Acronymes, une liste pour s’y retrouver
(DefiScience)
Ligne d’écoute téléphonique, réseaux d’échange, forums en ligne
Etre écouté, poser des questions à une équipe de professionnels
(Maladies Rares Info Services)
APF Ecoute Info
(Association des Paralysés de France)
Communauté de malades atteints de maladies rares
(RareConnect)
Forums et Chats – Maladies rares et orphelines
(Allodocteur)
Forums – Maladies génétiques et maladies orphelines
(Futurama)
Podcast, Blog et réseaux sociaux
Le blog du Professeur Folk – Vivre avec une maladie génétique rare
(AnDDI-Rares)
L’avis des patients
(Carenity)
« Des/Equilibres », la série de podcasts de patients et de proches touchés par une maladie chronique conçue par France Assos Santé Bourgogne Franche-Comté et l’équipe de l’Unité Transversale d’Education Thérapeutique du Patient (UTEP) du CHU de Besançon. Plusieurs témoignages abordent le vécu avec une ou plusieurs maladies rares. Disponible dans son intégralité sur Les Cavalcades, YouTube, Spotify, Deezer et Apple Podcasts.
Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins
Annuaire des Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins – PNDS
(Haute Autorité de Santé/FSMR, version Septembre 2025)
Soins médicaux en urgence
Annuaire des fiches Orphanet Urgences
(Orphanet / FSMR, version Mai 2025)
Cartes d’urgence maladies rares
(Maladies Rares Info Services)
Aides à la consultation
Les Clés du Diagnostic – Aider au diagnostic des maladies rares
Effectuez votre démarche diagnostique via un outil interactif, en moins de 5 minutes. À l’issue du questionnaire, vous pourrez télécharger les recommandations des experts, et les contacts nécessaires à la prise en charge de votre patient.e. Le site des Clés du Diagnostic est un projet initié par les experts de la filière FAI²R en 2021 et est constamment actualisé. Le site ne fournit pas de diagnostic médical et ne remplace pas le jugement d’un praticien de santé agréé. Il fournit des informations pour vous aider à orienter votre prise de décision en vous basant sur des informations facilement disponibles sur les symptômes.
Préparer sa consultation en génétique – Plaquette patients
(AnDDI-Rares)
Expliquer la santé avec des mots simples
(Santé BD)
Les annonces du handicap
(Le fil rouge – Science Po Grenoble, 2019)
Un diagnostic pour tous
(Alliance Maladies Rares)
Préparer sa consultation en génétique – Plaquette médecins généralistes
(AnDDI-Rares)
MÉMO Maladies Rares, ressources utiles pour les médecins généralistes et leurs patients
(Collège de la Médecine Générale, Filières de Santé Maladies Rares et Maladies Rares Info Services, 2020)
Repérage des troubles du neuro-développement (TND)
(GNCRA)
Documents d’information génétique
Glossaire de génétique
(EuroGentest, 2007)
Les tests génétiques à des fins médicales
(Conseil de l’Europe, 2012)
La technique de CGH-ARRAY ou ACPA
(AnDDI-Rares, 2016)
Diagnostic des Maladies Rares: apport du Séquençage de Nouvelle Génération
(AnDDI-Rares, 2015)
Le séquençage haut débit de l’exome
(AnDDI-Rares, 2015)
Médecine génomique et séquençage haut débit
(AnDDI-Rares, 2018)
Les données secondaires issues du séquençage haut débit du génome
(AnDDI-Rares, 2018)
La génétique médicale et vous
(Agence de la Biomédecine)
Comment se transmettent les maladies génétiques autosomiques dominantes ?
(AnDDI-Rares)
Comment se transmettent les maladies génétiques autosomiques récessives ?
(AnDDI-Rares)
Comment se transmettent les maladies génétiques mitochondriales ?
(AnDDI-Rares)
Comment se transmettent les maladies génétiques récessives liées à l’X ?
(AnDDI-Rares)
Information à la parentèle
(AnDDI-Rares, TRANSLAD)
Voyage au Pays de la Génétique
(AnDDI-Rares, 2018)
Assurance maladie
L’assurance Maladie
(Ameli)
Affections de Longue Durée
Qu’est-ce qu’une affection de longue durée ?
(Ameli)
Le régime des affections de longue durée
(France Assos Santé)
Complémentaire Santé Solidaire
Fonds de la Complémentaire santé solidaire
(Ministère)
Complémentaire santé solidaire
(Ameli)
Soins à l’étranger
Assurance Maladie : Droits et démarches à l’étranger
(Ameli)
Vaccination
Vaccinons-nous
(Vaccination info service)
Effets indésirables
Déclarer un effet indésirable : mode d’emploi
(Agence National de Sécurité du Médicament et des produits de santé)
Carnet de santé/de suivi
Guides et carnets
(Trisomie 21 France)
Carnet de soins
(Compilio)
La santé en FALC
Les dents prévention et soins
(Unapei)
Santé Très Facile
(Trisomie 21 France)
Vie affective et sexuelle, lutte contre les violences sexistes et sexuelles
Intimagir – Bourgogne-Franche-Comté Le centre ressources INTIMAGIR est fait pour les personnes en situation de handicap, leurs aidants, proches et professionnels.
Sous les DRAPS Ce site a été créé par et pour des personnes avec une déficience intellectuelle.
Brochure FALC Genre et sexualité Cette brochure est à destination des personnes ayant une déficience intellectuelle.
Autres ressources
HandiConnect
Information sur les aides et prestations
Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations
(Orphanet, 2019)
Portail national pour l’autonomie des personnes âgées et l’accompagnement de leurs proches
(Ministère des affaires sociales et de la santé)
Guide des aides aux enfants handicapés
(Ministère des solidarités et de la santé)
Handicap: allocations (AEEH, AAH) et aides (MVA, PCH)
(Service public)
Allocation d’éducation de l’enfant handicapé
(FAVA-Multi)
Allocation journalière de présence parentale (AJPP)
(Service public)
Allocation journalière de présence parentale (AJPP)
(CAF)
Congé de proche aidant
(Service public)
Vie professionnelle et Familiale
(AnDDI-Rares, TRANSLAD)
Pension d’invalidité de la Sécurité sociale
(Service public)
Congé de longue maladie (CLM) d’un fonctionnaire
(Service public)
Information sur les aides et prestations en FALC
Les fiches en facile à lire et à comprendre
(CNSA)
Annuaire action sociale
Annuaire de l’action sociale
Maisons Départementales des Personnes Handicapées/Maisons Départementales de l’Autonomie
Page MDPH de Maladies Rares Info Services
Annuaire des Maison départementale des personnes handicapées (MDPH)
Portail de demande MDPH en ligne
Formulaire de demande – MDPH (Cerfa°15692*01)
Certificat médical (15695*01)
Webinaire national de présentation du nouveau formulaire complémentaire au dossier MDPH (chaîne YouTube de la filière BRAIN-TEAM)
Projet de vie – Tutoriel
(Necker, Groupama)
Projet de vie (AEEH)
(Necker, Groupama)
Projet de vie
(AnDDI-Rares, TRANSLAD)
Accompagnement social spécifique aux maladies rares : des outils à votre disposition
(Plateforme d’Expertise Maladies Rares Centre université de Paris)
Les Centres Communaux d’Action Sociale (CCAS) / les Centres Locaux d’Information et de Coordination (CLIC)
Annuaire : Points d’information et plateformes de répit
(Portail national pour l’autonomie des personnes âgées et l’accompagnement de leurs proches)
CCAS / Centres Intercommunaux d’Action Sociale (CIAS): se référer aux communes de résidence
La personne de confiance
La personne de confiance
(Service Public)
Les directives anticipées
Les directives anticipées
(Service Public
Les protections juridiques
Protection juridique: tutelle, curatelle,…
(Service Public)
Guide pour mieux comprendre ma protection juridique (FALC)
(Unapei)
Scolarisation et enfants malades
Tous à l’école
Eduscol
(Ministère de l’éducation nationale)
La scolarisation des élèves en situation de handicap
(Ministère de l’éducation nationale)
Formation et handicap
(ONISEP)
Aller à l’école en ayant une maladie rare ou un handicap
(CNSA)
Quels aménagements pour mon enfant scolarisé
(FAVA Multi)
Scolarisation à domicile ou à l’hôpital
Enseignement à distance
(CNED)
Elèves malades; l’école à l’hôpital ou à domicile
(Ministère de l’éducation nationale)
Guide de la scolarité à l’hôpital
(Ministère de l’éducation nationale)
Enseignement supérieur
L’enseignement supérieur et la recherche accessible aux personnes en situation de handicap
Plateformes d’information
Scolarisation des élèves handicapés : contacts et questions-réponses
(Ministère de l’éducation nationale)
Guides
Répondre aux besoins éducatifs particuliers des élèves: quel plan pour qui?
(Ministère de l’éducation Nationale, de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche)
Scolariser un enfant porteur d’un handicap
(Académie de Paris, Hôpital Necker, 2015)
Guide pour la scolarisation des enfants et adolescents en situation de handicap
(Ministère de l’éducation Nationale, de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche MAIF, 2018)
Emploi et handicap
Les aides de l’AGEFIPH
(Ministère du travail)
Emploi des personnes handicapées
(AGEFIPH)
Information sur les dispositifs emploi, formation, insertion et handicap
(Handipole)
Centre de rééducation professionnelle
(CRP)
Prévention et maintien dans l’emploi
(Ministère du travail)
Accompagnement au titre de la prévention de la désinsertion professionnelle par les organismes de protection sociale
(Ministère du travail)
L’emploi accompagné
(Ministère du travail)
Contrat d’apprentissage aménagé
(Ministère du travail)
Le stage de réadaptation professionnelle
(Ministère du travail)
Temps partiel thérapeutique
(Ministère du travail)
Adapter mon activité professionnelle
(Fava Multi)
Plateforme « Mon Parcours Handicap »
Webdocumentaire: Reconnaissance de la Qualité de Travailleur Handicapé
(MJC Lorraine)
La RQTH
(Fava Multi)
La reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé (RQTH)
Recherche d’emploi pour les travailleurs handicapés
HandiCV
Droit du travail et dispositifs pour les proches
Accompagner une personne malade ou en situation de handicap: les dispositifs prévus par le droit du travail
(France Assos Santé)
Insertion sociale et professionnelle des personnes handicapées
L’association pour l’insertion sociale et professionnelle des personnes handicapées
(L’ADAPT)
FIPHFP – Fonds pour l’insertion des personnes handicapées dans la fonction publique
Mon avenir, j’y travaille
(Le fil rouge – Science Po Grenoble, 2019)
Guides
Le travail des personnes handicapées mentales
(UNAPEI, 2011)
Travailler avec un handicap
(FNATH, 2010)
L’emploi des personnes handicapées
(Ministère de l’emploi)
Vie quotidienne avec une maladie rare
Application ViMaRare
Android
Apple
(Alliance Maladies Rares)
Les handicaps invisibles
(Le fil rouge – Sciences Po Grenoble, 2019)
Aides humaines
Embauche d’un salarié
(Service-Public)
Samsah (Service d’Accompagnement Médico-Social pour Adultes Handicapés) et SAVS
Aides techniques
Centres d’information et de conseil en aides techniques (CICAT)
(CNSA)
Aides techniques et financement
(CNSA)
Documents utiles pour l’accessibilité des bâtiments
(Ministère du logement et l’habitat durable)
Sport et handicap
Handiguide des sports
Fédération française de handisport
Ministère chargé des sports: Sports
Séjour et handicap
Vacances Répit Familles
Logement et répit
(AFM Téléthon)
SNCF « Assist’en Gare » Voyage & Handicap : les services d’accessibilité pour les personnes handicapées et à mobilité réduite (PMR) | SNCF Connect
Assistance Saphir pour les personnes à mobilité réduite
(Air France)
Accessibilité des plages
(Association HandiPlage)
Aides aux aidants et solutions de répit
Association Française des Aidants
Le Guide de l’aidant familial
(La documentation Française, 2016)
Aidants familiaux: guide à destination des entreprises
(UNSE et UNAF, 2014)
Les Unions départementales des associations familiales
(UNAF)
Formation en ligne des aidants
(Association Française des aidants)
Entre-aidants, la formation en ligne du handicap rare
(GNCHR)
Centre ressource parentalité et handicap
Intimagir – Bourgogne-Franche-Comté (Page dédiée au soutien à la parentalité)
Parentalité et handicap
Webinaire Intimagir Bretagne : Etre parent en situation de handicap quelles aides ? Vidéo qui explique ce qu’est la PCH Parentalités (Prestation Compensatoire du Handicap)
Guide parents Handis (2017)
Informations et conseils pratiques pour les parents d’enfants ayant une déficience intellectuelle (Union Nationale des Associations de parents, de personnes handicapées mentales et de leurs amis)
Page dédiée aux parents du site APF France Handicap
Associations
Association Handiparentalité