Raconte-moi ta maladie rare

Picto les maladies rares

Lorsque l’on est atteint d’une maladie rare, on peut se sentir seul et incompris face à une pathologie que, souvent, peu de personnes connaissent et comprennent.

Raconter son histoire, son expérience et son parcours, c’est la possibilité d’expliquer sa maladie et ce qu’elle implique au quotidien ; c’est pouvoir partager avec un grand nombre de personnes les difficultés et les épreuves liées à la maladie mais aussi ses victoires et ses espoirs. C’est enfin la possibilité de faire connaitre les maladies rares, qui sont aussi nombreuses que diverses.

Si vous souhaitez, vous aussi, témoigner sur votre maladie rare, ou celle de l’un de vos proches, vous pouvez contacter Sonia Goerger, assistante administrative de la Plateforme d’Expertise Maladies Rares BFC :

03-80-28-14-78
sonia.goerger@chu-dijon.fr

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Valérie, atteinte d’un syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile

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Valérie, 53 ans, est mariée et maman de jumeaux.

Lorsqu’elle était enfant, elle se souvient avoir présenté de nombreuses luxations et subluxations. On la voyait comme une petite fille maladroite, se faisant tout le temps mal. La force mentale que l’on retrouve typiquement chez les enfants lui a permis de passer outre les douleurs et de vivre comme les autres enfants, sans se soucier à cette époque de la possibilité qu’elle soit malade.

A mesure qu’elle grandit, la maladie évolue et les symptômes s’aggravent. A l’âge de 17 ans, Valerie présente une endométriose sévère, qui la fait énormément souffrir et qui sera une véritable entrave dans sa vie de femme. A chaque intervention chirurgicale, Valérie présente des complications : des hématomes, une mauvaise cicatrisation, des hémorragies. Les subluxations sont plus fréquentes et touchent de grosses articulations telles que les épaules, plus difficiles à remettre en place. C’est à cette période qu’une longue période d’errance diagnostique débute. Valérie va consulter plusieurs médecins pour comprendre ses nombreux symptômes, aussi douloureux qu’invalidants. Beaucoup de médecins pensent que ses symptômes sont psychosomatiques. Certains émettent l’hypothèse d’une fibromyalgie. Les examens réalisés sont invasifs, parfois inutiles et ne parviennent pas à mener à un diagnostic.

Valérie, qui travaille dans la restauration, un métier physique et fatigant, se reconverti et devient assistante maternelle, un métier qu’elle apprécie tout particulièrement. Son état de santé l’obligera quelques années plus tard à cesser définitivement de travailler et à être mise en invalidité. Une décision nécessaire mais difficile, qui aura des conséquences néfastes aussi bien sur le plan financier que social.

Alors qu’elle est suivie dans un centre de rééducation, Valérie rencontre un médecin physique et de réadaptation qui, persuadé que Valérie présente une maladie du tissu conjonctif, lui promet d’essayer de trouver de quoi elle soufre. Quelques temps plus tard, ce médecin appelle Valérie et lui annonce qu’il a trouvé une piste diagnostique  plus que plausible: Valérie présente tous les signes du syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile, une maladie génétique rare, qui touche le tissu conjonctif. Valérie consulte ensuite dans un Centre de Référence dédié, au sein duquel ce diagnostic sera confirmé. Valérie est alors âgée de 38 ans. Une annonce qui, à l’instar des étapes du deuil, la fera passer par divers sentiments : tout d’abord de la colère, puis du soulagement, mêlé à de l’inquiétude, et une acceptation de ce diagnostic. Le fait de pouvoir enfin mettre un nom sur ses symptômes aidera énormément Valérie à pouvoir avancer et à se battre face à la maladie.

C’est ainsi qu’elle créé en 2011 l’association UNSED (Union Nationale des Syndromes d’Ehlers-Danlos) pour accompagner et écouter les malades et leurs proches. Désireuse que son parcours puisse aider d’autres patients à ne pas vivre une errance diagnostique aussi longue et compliquée que la sienne, elle s’investit pleinement au sein de cette association, et devient patient expert. Persuadée que chaque personne possède des ressources inestimables au fond de soi, elle encourage les malades à rester positif et à continuer de sourire à la vie. Valérie est convaincue de l’importance de l’éducation thérapeutique, qu’elle propose au sein de son association,  et du rôle primordial que les centres de référence et de compétence, les Plateformes d’Expertise Maladies rares et les associations ont à jouer dans la prise en charge des malades. Un travail collaboratif qui, selon elle, est la clé pour une meilleure reconnaissance et une meilleure offre de soins concernant les maladies rares. Elle salut tout particulièrement l’engagement et le travail admirable des membres de son association, qui sont tous bénévoles et atteints, eux aussi, de la maladie.

Aujourd’hui, son syndrome d’Ehlers-Danlos oblige Valérie, qui est également atteinte d’une leucémie myéloïde chronique, à être alitée la plupart du temps. Présentant des allergies à de nombreux médicaments, tels que la morphine, les douleurs sont aigües et quotidiennes. Elle utilise un fauteuil roulant électrique régulièrement, même si elle s’oblige à continuer de marcher le plus possible. Elle bénéficie d’aides à la personne, et surtout de l’aide quotidienne de son mari qui, après 30 ans de mariage, est toujours présent à ses côtés, malgré la maladie.

« Mon mari est un homme formidable ; il faut souligner le rôle essentiel des aidants familiaux.  On ne se rend pas compte de l’impact que la maladie peut avoir sur les gens qui nous aiment », déclare-telle, avant d’ajouter, non sans être émue, que la complicité qu’elle partage avec son mari, et l’amour qu’ils se portent sont encore plus forts qu’avant.

 

Pour en savoir plus sur l’association UNSED: https://www.unsed.org

 

Clara, atteinte du syndrome de Coffin-Siris

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Clara vient tout juste d’avoir 21 ans. Elle est porteuse d’une anomalie génétique située sur le gène SMARCE1, qui est responsable d’une forme d’un syndrome génétique rare nommé Coffin-Siris.

Les premières inquiétudes et les premiers doutes sont apparus alors que Clara était encore toute petite. Ses parents remarquent alors que Clara n’évolue pas de la même manière que sa sœur jumelle Laura. Elle présente un retard de marche, un retard de langage, et des difficultés scolaires qui débutent dès la maternelle. Elle est souvent malade, présente des infections à répétition. Elle présente également des malformations dentaires, qui nécessiteront plusieurs opérations. Elle va bénéficier dès son plus jeune âge  de plusieurs examens, réaliser de nombreux bilans pluridisciplinaires, et sera suivie par une équipe médicale spécialisée.

En 2001, elle débute des analyses génétiques pour essayer de trouver une cause aux difficultés qu’elle présente. Durant de nombreuses années, les différentes analyses génétiques réalisées n’aboutissent pas à un diagnostic. Après un long parcours d’errance diagnostique,  c’est tout récemment, à la fin de l’année 2019, grâce aux nouvelles technologies scientifiques dans le domaine de la génétique, et notamment à la réalisation d’un séquençage de l’exome, qu’une variation génétique est  identifiée chez Clara, permettant de porter le diagnostic de syndrome de Coffin-Siris chez elle. Cette annonce sera compliquée à accepter pour la jeune femme, dont les sentiments sont alors partagés entre le choc de l’annonce et le soulagement de savoir enfin et de pouvoir mettre un nom sur ses problèmes.

De la maternelle jusqu’au collège, Clara fréquente des écoles ordinaires, au côté de sa sœur. Elle se souvient de cette période comme étant très compliquée et difficile à vivre. Clara ne parvient pas à suivre en classe, se sent en décalage par rapport aux autres élèves. Du fait de sa différence, elle est rejetée par les autres enfants et subit un harcèlement scolaire. Elle n’a pas d’amis, et le sentiment d’être souvent très seule. A partir de la 3ème, elle intègre en internat un établissement scolaire adapté aux enfants en difficultés. Les débuts sont également difficiles, Clara a du mal à s’intégrer. Il lui faudra une année pour se sentir à sa place.  Malgré ses difficultés, Clara n’abandonne pas. Elle passe un CAP Service aux personnes et vente en espace rural, qu’elle obtient, et poursuit ses études jusqu’en 1ère. Elle arrête sa scolarité en juin 2020.

Désireuse d’être autonome, elle quitte le foyer familial et intègre en décembre 2020 une maison de santé mentale, en section CR2PSY (Centre de soins de Réadaptation et de Réhabilitation Psychosociale), au sein duquel elle réalise un programme personnalisé d’activités et est entourée par une équipe pluridisciplinaire qui l’accompagne dans ses démarches et ses projets. Fin mars, la section dans laquelle se trouve Clara ferme ; elle retourne vivre chez ses parents.

Clara est aujourd’hui inscrite à l’agence Pole Emploi et à la mission locale dans le but de trouver un emploi. Son plus grand souhait serait de pouvoir travailler un jour dans une crèche.

Lorsqu’elle pense à l’avenir, Clara se pose la question de devenir un jour maman ; elle sait qu’elle a un risque sur deux de transmettre sa pathologie à ses futurs enfants, une hypothèse qui l’inquiète et qu’elle ne souhaite pas. Néanmoins, Clara est encore très jeune et actuellement célibataire ; elle sait qu’elle a encore le temps d’y réfléchir.

Charlotte, atteinte d’une amyotrophie spinale infantile de type 2

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Charlotte a 11 ans, un magnifique regard bleu ciel, et la candeur que l’on retrouve chez tous les enfants.

Elle raconte son parcours avec une sérénité déconcertante et un optimisme à toute épreuve.

C’est un peu avant l’âge de 2 ans que les premières inquiétudes apparaissent. Charlotte ne marche pas, ne tient pas debout, et est très hypotonique. Les médecins suspectent très vite une amyotrophie spinale infantile. Des examens génétiques sont réalisés. Le diagnostic est confirmé ; Charlotte est atteinte d’une amyotrophie spinale de type 2, une maladie d’origine génétique, neurodégénérative, qui entraine une faiblesse musculaire généralisée.

Charlotte se déplace en fauteuil roulant électrique, qu’elle dirige à la perfection. Elle a des séances de kinésithérapie quotidiennes. Hormis cela, son quotidien ressemble à celui de tous les autres enfants. Bonne élève, elle va dans une école avec des classes en petits effectifs, mélangeant différents niveaux. Elle est dans la même classe que sa sœur Marion, âgée de 9 ans. Tous les mercredis, elle va au centre aéré, qu’elle apprécie tout particulièrement. Elle va régulièrement à la piscine, et a l’habitude de faire toutes sortes d’activités avec sa sœur et sa maman. Sa maladie ne l’empêche en rien de vivre sa vie pleinement, bien au contraire. Charlotte ne s’interdit pas de réaliser ce dont elle a envie : du parapente, du ski, du Cimgo, de la montgolfière, etc…, et même du roller qu’elle pratique sur son fauteuil, poussée par sa maman ! Elle fait régulièrement du sport sur son fauteuil, et elle a même fait deux triathlons et un marathon l’année dernière. Jeune fille battante, Charlotte ne baisse jamais les bras. « Quand on pense qu’on ne peut pas y arriver, il faut essayer ; et même si on n’y arrive pas, ce n’est pas grave, on pourra toujours réessayer », conseille-t-elle, en toute simplicité.

Il y a quelques mois, elle devient modèle photo pour l’exposition « Haut-delà des clichés », dédiée aux maladies rares, et qui a pour objectif de sensibiliser le grand public à accepter l’autre avec ses différences. Une journée dont Charlotte garde un très bon souvenir.

Si Charlotte est aussi heureuse et épanouie malgré sa maladie, c’est aussi parce qu’elle est entourée d’amour : une famille aimante, une maman attentionnée, qui lui laisse le plus d’autonomie possible, et une petite sœur avec laquelle elle vit une relation fusionnelle. Sa sœur Marion est très présente dans la vie de Charlotte. Marion confie qu’il est parfois compliqué d’avoir une sœur malade. Elle l’aide beaucoup au quotidien, lui brosse les cheveux, lui passe sa brosse à dents, lui transmet sa trousse et ses cahiers en classe. Charlotte adore par-dessus tout que sa sœur s’occupe d’elle, et Marion a parfois l’impression que c’est elle la grande sœur. Marion participe à un groupe de parole dédié aux enfants qui, comme elle, ont un frère ou une sœur atteint d’une maladie génétique. Ce groupe de parole, c’est son moment à elle, un lieu où elle s’évade, et où elle se sent libre de se confier à d’autres enfants qui la comprennent. Au-delà de cela, l’amour qui lie les deux sœurs ne fait aucun doute. « Quand on se sépare, c’est comme si on nous arrachait le cœur », confient les deux fillettes, avec un regard complice.

Très protectrice, Marion explique aux autres enfants la maladie de sa sœur avec des mots simples et à sa façon. Elle explique que la maladie de Charlotte sera présente toute sa vie et qu’elle fait partie d’elle-même.

Pour autant, Marion et Charlotte ne sont pas tristes. Le regard qu’elles portent sur la vie et la maladie est totalement différent de celui que peut porter un adulte.

Il s’agit d’un regard d’enfant, à la fois innocent, authentique et superbement positif.

Astrid, porteuse de la maladie de Strümpell-Lorrain

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Astrid est née dans les années 80 et est issue d’une famille nombreuse. Elle a 2 frères et 2 sœurs. Elle est la quatrième de la fratrie.

Au début des années 90, le papa d’Astrid développe les premiers symptômes de la maladie. Il développe une difficulté à la marche inhabituelle appelée démarche dite « en ciseaux », donnant l’impression qu’il titube.

Les parents d’Astrid consultent alors plusieurs médecins et spécialistes. Ces derniers, après quelques mois d’errance médicale, de nombreux examens et un diagnostic erroné de sclérose en plaques, portent le diagnostic final : le papa d’Astrid est atteint de la maladie de Strümpell-Lorrain ou, par la suite, paraplégie spastique héréditaire. Il s’agit d’une maladie neurodégénérative rare qui affecte le système nerveux central. A cette époque, les médecins rassurent les parents d’Astrid en leur disant qu’il est certainement un cas isolé, au sein de la famille. Malgré tout, ce diagnostic sera un véritable bouleversement au sein de la famille d’Astrid. Son père perd son travail. Sa mère reprend des études pour pouvoir travailler en tant que professeur des écoles.

La maladie du père d’Astrid évolue au cours du temps, des années ; au départ, il se déplace en béquille puis il doit utiliser un fauteuil roulant, effectuer régulièrement des autosondages, faire adapter son logement et son véhicule.

Le papa d’Astrid réalise par la suite des analyses génétiques pour déterminer le gène responsable de sa maladie génétique. Celui-ci a cinq enfants. Chacun de ses enfants a un risque sur deux d’être porteur de la même maladie. Sa symptomatologie est variable, différente d’une personne à l’autre, parfois même inexistante. Une procédure qui s’avère difficile à vivre pour le papa d’Astrid et qui ne peut s’empêcher de se sentir coupable.

Astrid, très proche de son papa, l’accompagne dans sa maladie, s’investit pleinement dans sa prise en charge en prenant ses rendez-vous médicaux ou en l’aidant à trouver des solutions pour adapter son environnement à son handicap. Le plus douloureux pour Astrid, c’est de voir que son père baisse les bras face à sa maladie. Il n’est pas actif dans sa prise en charge, refuse de prendre ses traitements, et se laisse complètement aller.

Fin 2013, Astrid et ses deux sœurs, consultent au centre de génétique de Dijon et entament une procédure de diagnostic présymptomatique pour savoir si elles sont porteuses ou non de la maladie de Strümpell-Lorrain. Astrid est assez confiante, elle ne présente aucun symptôme de la maladie, est en parfaite santé, hormis des problèmes de vessie qu’elle a depuis de nombreuses années. Dans l’attente des résultats génétiques, elles consultent en parallèle un neurologue qui leur fait passer des tests. Les tests ne révèlent rien de particulier chez ses sœurs, mais révèlent des réflexes vifs et un syndrome de Babinski bilatéral chez Astrid ; des premiers résultats qui ne sont pas rassurants. Le neurologue lui prescrit un bilan urodynamique et un EMG. Au vu des résultats de ces examens complémentaires, le neurologue annonce à Astrid qu’elle est très probablement atteinte, elle aussi, de la maladie de Strümpell-Lorrain. Astrid est dévastée.

Elle attend néanmoins les résultats de ses analyses génétiques, avec encore l’espoir frêle qu’ils puissent se révéler négatifs. En février 2014, alors qu’Astrid est âgée d’à peine 25 ans, les résultats des analyses génétiques lui sont rendus. Ils confirment qu’elle est porteuse de la même maladie que son père. Ses deux sœurs, quant à elles, en sont indemnes. Astrid se sent seule face à cette annonce, désemparée face à ce diagnostic qui remet toute sa vie en question. Infirmière au sein d’un hôpital, elle décide de changer de métier. Elle obtient un master 2 en santé publique. Elle est aujourd’hui technicienne supérieure hospitalière dans l’information médicale.

Quelques mois plus tard après l’annonce de sa maladie, elle rencontre l’homme qui deviendra plus tard son mari. Désireuse de ne rien lui cacher, elle lui confie très rapidement son histoire, que le jeune homme, de nature optimiste, accueille avec bienveillance. Le couple est actuellement dans le cadre d’une procédure de diagnostic préimplantatoire à Montpellier, une technique médicale permettant, après fécondation in vitro, d’analyser les embryons et de n’implanter que les embryons sains, indemnes de la maladie. Astrid souhaite plus que tout ne pas transmettre sa maladie à ses enfants ; c’est la raison qui fait qu’aujourd’hui elle ne regrette absolument pas d’avoir fait le test et de connaitre son statut. Le parcours de diagnostic préimplantatoire est long et compliqué. Astrid et son mari ont déjà effectué une première tentative qui a échoué. Astrid apprendra au cours de cette procédure qu’elle est également atteinte d’un syndrome des ovaires polykystiques, diminuant fortement ses possibilités de tomber enceinte. Une annonce que la jeune femme vivra comme une double peine.

Le temps a aidé Astrid à accepter sa maladie, même si cela est encore douloureux pour elle. Agée aujourd’hui de 32 ans, elle ne peut s’empêcher de penser à son papa qui a développé sa maladie à l’âge de 36 ans. Telle une épée de Damoclès au-dessus de la tête, elle compte les années, en gardant l’espoir qu’elle ne développera pas plus de symptômes. Elle essaie de ne pas y penser au quotidien et d’avancer. Son plus grand désir est de tomber enceinte et de devenir maman.

Si Astrid a décidé de témoigner, c’est parce qu’elle souhaite que son histoire aide les gens. « Je suis persuadée que l’on ne vit pas ce genre de choses pour rien ; je veux que mon expérience puisse servir à d’autres personnes et améliorer les choses », déclare la jeune femme.

Elena, atteinte d’un syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile et d’un syndrome d’activation mastocytaire

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Depuis sa plus tendre enfance, Elena présente des symptômes particuliers : des douleurs diffuses mises sur le compte de sa croissance, des blessures fréquentes, des tendinopathies improbables qui vont et viennent, des subluxations de la mâchoire qu’elle ne parvient parfois plus à ouvrir, les genoux qui se bloquent en randonnée pendant plusieurs heures, des problèmes digestifs chroniques, des menstruations très douloureuses, de l’hypotension orthostatique, des troubles du sommeil, des hématomes spontanés… Néanmoins, Elena ne s’en inquiète pas plus que ça. Habituée à ce genre de choses, elle pense d’abord que tout cela est normal même si on lui fait régulièrement des réflexions sur le fait qu’elle soit systématiquement malade ou blessée. À l’adolescence, elle vit une année de seconde compliquée, durant laquelle elle présente de nombreuses crises de tétanie, et des crampes. Son médecin évoque des crises de spasmophilie mais les crampes s’intensifient quand elle respire au travers du sac en papier. Les analyses concluent à une carence en magnésium malgré la supplémentation déjà en place. Elena continue de vivre ainsi, alternant des périodes durant lesquelles tout va plutôt bien, et des périodes plus difficiles, durant lesquelles elle présente des symptômes douloureux, tels qu’une douleur violente au pied l’empêchant de marcher ou encore des décharges électriques dans les genoux et les hanches, qui restent, à chaque fois, sans explication. Elena présente parfois des réactions cutanées à certains médicaments, et d’autres n’ont peu ou pas d’effet, à part les indésirables. Du jour au lendemain, elle devient fortement « allergique » à des produits cosmétiques qu’elle utilisait pourtant sans soucis régulièrement jusqu’à alors. Malgré un traitement antihistaminique, les allergies ne s’améliorent pas. Les examens réalisés par un allergologue ne révèlent rien de particulier. Perplexe face à ces manifestations inexpliquées, Elena décide d’éliminer 90 % de ses produits et commence à s’interroger.

Très sportive, en 2014, lors d’un semi-marathon, sa symptomatologie va s’aggraver. Elle va ressentir, pendant qu’elle court, une forte sensation de brûlures en dessous des pieds, un peu comme si elle courait pieds nus sur du sable brûlant. Puis s’en suivent 2 malaises d’affilée à plus d’une heure d’intervalle dont le dernier est très intense au niveau de la dysautonomie (dysfonctionnement du système nerveux autonome). Elle est alors transportée à l’hôpital. Le bilan réalisé est normal, et Elena sort de l’hôpital avec une grosse frayeur mais sans aucune explication à ce qui lui était arrivé.

En 2016, présentant de plus en plus fréquemment des douleurs musculo-tendineuses diffuses, des craquements douloureux et une fatigue chronique invalidante, Elena décide d’en parler franchement à son médecin, ce qu’elle n’osait pas faire auparavant, devant tous ses symptômes aussi étranges qu’incompréhensibles. Il lui arrive même d’avoir des douleurs plus violentes encore quand elle arrête de pratiquer une activité physique pendant quelques jours, ce qui lui semble irrationnel. Elle débute des séances quotidiennes auprès d’un kinésithérapeute. D’un jour à l’autre, tout le travail est à refaire. Celui-ci émet alors l’hypothèse qu’elle puisse présenter une fibromyalgie. Ce diagnostic sera officiellement posé par une rhumatologue en Mai 2017. 15 jours après, lors d’une consultation à l’hôpital, un gynécologue lui annonce qu’elle est également atteinte d’endométriose. Les deux diagnostics posés, celui de la fibromyalgie et celui de l’endométriose, expliquent beaucoup de symptômes présentés par Elena, qui reste malgré tout dubitative et persuadée d’un lien systémique entre les deux. Elle suspecte alors une candidose intestinale qui pourrait également relier ses symptômes cutanés, teste un jeûne de quelques jours qui améliore son état, puis se lance dans un régime drastique pour essayer d’améliorer sa santé. Après 1 an, les résultats ne sont pas ceux attendus. Manger à nouveau normalement la fait rechuter et, tous les symptômes n’avaient pas disparus avec cette nouvelle alimentation malgré une certaine amélioration.

Pour être flexible et pouvoir adapter son emploi du temps à sa pathologie, elle décide, après une première reconversion professionnelle (d’ingénieure mécatronique/cheffe de projets à formatrice pour adultes) dont elle n’a pas pu tenir le rythme, de créer sa propre société autour de l’écriture de poèmes et du développement personnel. Elle suit en parallèle une formation de coach, et son mémoire aborde l’accompagnement holistique des profils neuro-atypiques. Elle va s’intéresser à l’autisme durant l’écriture de ce mémoire et va reconnaitre plusieurs traits de sa personnalité dans la description des femmes autistes à haut potentiel. C’est en recherchant des informations sur un éventuel lien entre autisme et douleurs chroniques sur internet qu’elle tombe par hasard sur l’évocation du syndrome d’Ehlers-Danlos. C’est alors un véritable choc. Elle se reconnait énormément dans la description de ce syndrome ; c’est en pleurs qu’elle parcoure les différents articles avec l’impression d’y voir défiler sa vie entière. Elle en parle à sa rhumatologue qui l’adresse à un spécialiste. C’est en 2020, à l’âge de 31 ans, que le diagnostic de syndrome d’Ehlers-Danlos sera posé chez Elena lors de cette consultation médicale à Paris. Le médecin lui annonce dans le même temps, que, au vu de ses symptômes, elle est probablement également atteinte d’un syndrome d’activation mastocytaire, une autre maladie rare en comorbidité fréquente, qui pourrait expliquer notamment ses nombreuses allergies, intolérances et troubles digestifs. Cette hypothèse sera confirmée en mars 2021 par un médecin du centre de référence des mastocytoses à Paris.
Aujourd’hui, Elena vit tant bien que mal avec ces deux maladies, les nombreux symptômes qui les accompagnent, les difficultés d’accès aux soins spécialisés dans sa région et les batailles administratives pour faire reconnaître ses droits. Ce qu’elle souhaite par-dessus tout, c’est retrouver une vie à peu près normale. Elle aimerait que les patients qui consultent pour des douleurs chroniques soient entendus et convenablement pris en charge dans la mesure de ce qu’il est possible de faire pour les soulager au quotidien, que leur douleur ne soit pas banalisée et encore moins psychiatrisée.

Elena, qui a dû renoncer momentanément à la randonnée et à la danse qu’elle aimait tant, s’est promis à elle-même qu’un jour, elle fera un marathon. Cette promesse, c’est sa manière de se battre face à la maladie, de lui dire « tu as eu beaucoup de choses, mais tu n’auras pas tout ».

Ce qui aide énormément Elena dans sa bataille contre la maladie, ce sont les associations de patients sur ses pathologies, comme SED’in FRANCE ou ASSOMAST, au sein desquelles elle a pu trouver des conseils, des solutions, de l’écoute et de la compréhension, et ressentir qu’elle n’était plus seule. Un soutien précieux qu’elle a reçu et qu’elle tente aujourd’hui de transmettre à son tour, en utilisant son expérience et son parcours pour aider les autres patients et leur entourage.

Clélia, atteinte de mucoviscidose

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Clélia est une jolie jeune femme de 23 ans, débordante d’énergie, de vitalité et d’optimisme. Comme tous les jeunes gens de son âge, Clélia croque la vie à pleines dents et vit à 100 à l’heure.

Et pourtant, la vie de Clélia est un peu différente de celle des autres.

Car Clélia est atteinte de mucoviscidose.

C’est à l’âge de 6 ans que Clélia et ses parents ont appris le diagnostic de cette maladie génétique rare, qui touche principalement les voies respiratoires et le système digestif.

Cette annonce a été un tremblement de terre pour Clélia et ses proches. Elle marquera un tournant dans la vie de Clélia et de sa famille. « Il y a eu ma vie avant le diagnostic et ma vie après », confie la jeune femme.

Avant l’annonce de la maladie, Clélia vivait comme tous les enfants de son âge. Certes, elle présentait régulièrement des bronchites, et avait des maux de ventre fréquents, mais loin de s’imaginer alors qu’il s’agissait de symptômes de la mucoviscidose, les médecins et son entourage la considéraient comme une enfant un peu plus fragile, tout simplement.

Alors qu’elle était âgée de 6 ans,  Clélia se retrouve hospitalisée devant des difficultés à respirer. C’est durant cette hospitalisation que les médecins découvrent que Clélia est atteinte de la mucoviscidose. La vie de Clélia change alors complètement et toutes ses habitudes se retrouvent bouleversées. Elle passe d’une enfant dite « normale » à une enfant malade. Elle bénéficie de plusieurs séances de kinésithérapie par semaine pour dégager ses bronches, et de plusieurs médicaments à prendre quotidiennement. Elle doit faire preuve d’une vigilance constante pour ne pas être infectée par un virus et traque la moindre bactérie. Le regard des autres change également, ses camarades de classe s’interrogent. L’innocence de ses 6 ans lui permet d’expliquer sa maladie de manière simple, sans en comprendre réellement la gravité. A cette époque, Clélia a la chance d’être bien entourée par sa famille et ses proches d’une part, mais aussi par une équipe soignante compétente et attentive. Elle est suivie régulièrement au Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose au CHU de Dijon, au sein duquel Clélia et ses parents ont pu trouver soutien et écoute. Elle se souvient également de son formidable kinésithérapeute qui l’a accompagnée durant toutes ces années, chaque jour, et avec qui elle a créé un lien particulier. Malgré cette prise en charge thérapeutique assez lourde, Clélia décide de se battre, de ne surtout pas laisser la maladie guider sa vie. Elle ne s’empêche pas de faire des projets et d’avoir des objectifs. Elle décide de faire des études supérieures, obtient un Master en gestion des ressources humaines et décroche par la suite un emploi.

Malgré des périodes un peu plus sombres, Clélia considère que sa maladie ne l’a jamais freinée, mais au contraire, l’a toujours poussée. « Quand on a une épée de Damoclès au-dessus de la tête, on se rend réellement compte de la valeur de la vie. On veut toujours profiter de l’instant présent, vivre et profiter le plus possible », affirme la jeune femme.

Très investie, Clélia est également la marraine de l’association locale « Demain sans mucoviscidose », grâce à laquelle les bénévoles organisent des évènements pour récolter des fonds et améliorer la qualité de vie des patients suivis au Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose de Dijon. Son Engagement, c’est pour elle la possibilité  de faire connaitre sa maladie, de sensibiliser les gens, et de financer la recherche pour trouver un traitement à cette maladie qui reste, à ce jour, toujours incurable.

Ne manquant pas de ressources, elle décide par ailleurs, il y a 3 ans, de créer sa  propre chaine YouTube qu’elle appellera « Mucotidien ». Elle y poste régulièrement des vidéos de son quotidien, dans lesquelles elle parle de sa maladie pour la faire connaitre, mais aussi pour partager son parcours et son expérience avec d’autres personnes atteintes de cette maladie. Elle ressent  le besoin, à travers ses vidéos, de montrer aux parents d’enfants atteints de mucoviscidose que l’on peut grandir, faire des études, voyager, vivre en définitive, et ce, malgré la maladie. Les retours positifs qu’elle reçoit sont pour elle une belle revanche et une victoire sur la vie.

Le message que souhaite délivrer Clélia est une philosophie à la fois simple et essentielle, qui s’applique aussi bien aux personnes malades que ceux qui ne le sont pas: il faut savoir prendre soin de soi et de sa santé, et profiter de la vie ! Elle vaut la peine d’être vécue…

 

Pour en savoir plus
Chaîne YouTube Mucotidien
Demain Sans Mucoviscidose

Martine, atteinte du syndrome de Birt-Hogg-Dubé

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En octobre 2017, suite à une intervention chirurgicale, Martine, alors âgée de 63 ans, ressent une importante fatigue. Le simple fait de descendre un escalier l’épuise totalement, au point de devoir renoncer à ses sorties. Elle consulte son médecin traitant qui pense à une anomalie thyroïdienne et lui prescrit un traitement.

Quelques mois plus tard, lors d’une promenade pour aller cueillir des jonquilles, Martine s’aperçoit qu’elle éprouve de grandes difficultés à monter une petite colline, avec la sensation de ne plus parvenir à respirer.

Les promenades qu’elle fera par la suite seront tout aussi compliquées ; elle transpire beaucoup, ne parvient pas à retrouver son souffle, et se sent ensuite complètement vidée avec le besoin de dormir plusieurs heures pour pouvoir récupérer.

En février 2019, son médecin traitant décide de l’envoyer consulter un cardiologue, qui lors de sa consultation, ne décèle aucune anomalie cardiaque chez Martine. Son médecin traitant pense alors à une éventuelle apnée du sommeil et l’adresse à une pneumologue. La consultation comporte une radiographie pulmonaire qui se révélera normale, et un examen biologique qui décèlera un manque d’oxygène dans le sang. La pneumologue émet l’hypothèse d’une embolie pulmonaire ancienne et demande la réalisation d’une scintigraphie le lendemain pour sa patiente. Devant les résultats de la scintigraphie, le radiologue annonce avec prévenance à Martine qu’il ne s’agit pas d’une embolie pulmonaire mais qu’elle présente de nombreuses bulles d’air aux poumons. Il pourrait s’agir d’un emphysème. Elle réalise un scanner au mois d’août qui révèle des kystes pulmonaires avec la découverte fortuite d’un micronodule surrénal gauche et d’un nodule rénal droit. En pratiquant quelques recherches sur internet, Martine fait le rapprochement : elle présente en effet depuis de nombreuses années une maladie de peau prise en charge par sa dermatologue. Sur le compte rendu d’une biopsie, qui avait été pratiquée en 1999 à Paris, il est écrit noir sur blanc que Martine présenterait soit une sclérose tubéreuse de Bourneville, soit un syndrome de Birt-Hogg-Dubé. Les symptômes rénaux et pulmonaires qu’elle présente collent parfaitement avec ces maladies. C’est lors de la consultation suivante auprès de sa pneumologue que ce diagnostic sera confirmé. Martine est atteinte d’un syndrome de Birt-Hogg-Dubé, une maladie génétique rare, principalement caractérisée par le développement de tumeurs bénignes qui peuvent toucher la peau, les poumons, et potentiellement cancéreuses aux reins et côlon.

S’enchaînent par la suite de nombreuses consultations, auprès de pneumologue, d’urologue et d’endocrinologue. Martine se sent perdue face à cette prise en charge devenue lourde. En septembre 2019, suite à la réalisation d’une IRM rénale, on lui annonce qu’elle présente un nodule rénal à droite, probablement cancéreux. Cette seconde annonce diagnostique est un coup de massue pour Martine. Un scanner sous injection en octobre affinera le résultat et révélera un petit nodule surrénal gauche, deux nodules au rein droit, et un nodule au rein gauche. S’ensuivent un parcours de prise en charge long et compliqué, de nombreux rendez-vous de consultations, des biopsies, des imageries, qui sont parfois reportés et reprogrammés. Martine évoque une organisation complexe pour réussir à coordonner tous ses rendez-vous médicaux, des attentes difficiles de résultats et une prise en charge qu’elle souhaiterait plus optimale. Martine se sent seule face à une maladie peu connue et peu encadrée.

Elle bénéficiera d’une intervention chirurgicale pour retirer ses nodules cancéreux au rein droit en mai 2019, puis d’une cryothérapie en août pour le nodule du rein gauche.

Suite à ces opérations, Martine s’est sentie moins fatiguée. Elle se désole néanmoins de la longue attente qu’elle a dû endurer avant de pouvoir être opérée, avec le sentiment d’avoir été délaissée et d’avoir porté, seule, sa maladie à bout de bras. Les résultats de l’analyse génétique de novembre 2020 confirment qu’elle est porteuse du syndrome de Birt-Hogg-Dubé. Une surveillance régulière est fortement recommandée. Elle est demandeuse de pouvoir être aidée à coordonner sa prise en charge et à organiser ses rendez-vous, en prenant en compte sa maladie dans sa globalité. Elle mentionne malgré tout que le fait de se focaliser sur l’organisation de ses nombreux rendez-vous a détourné son attention de sa maladie.

Sa maladie, elle ne l’intègre pas vraiment dans sa vie ; elle la met volontairement de côté, en parle peu et évite d’y penser de peur de s’écrouler.

« Ma maladie, c’est un peu comme un sac à dos, que je porte sans cesse ; elle est présente constamment mais elle ne fait pas partie de moi », confie-t-elle.

Blandine, atteinte d’une infection urinaire chronique

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Blandine, 59 ans, est enseignante.

Le samedi 21 décembre 2019, Blandine développe subitement une cystite bactérienne somme toute assez banale. Depuis ce jour, cette cystite n’est jamais partie et les analyses d’urine sont stériles.

A l’époque, tous les résultats d’examens, échographie, cystoscopie et IRM, reviennent normaux. Les urologues sont désemparés face à cette cystite chronique, appelée également Syndrome Douloureux Vésical, dont ils ne comprennent pas la cause. Après 6 mois d’errance médicale, Blandine rencontre un urologue à Paris qui lui propose volontiers un traitement antibiotique de fond, en continu sur un an minimum, pour décontaminer sa paroi vésicale, et évoque l’hypothèse d’une maladie rare non répertoriée : une « cystite chronique avec bactéries incrustées ». Dans cette maladie il y a colonisation chronique bactérienne de la paroi vésicale. Les bactéries se cachent et hibernent derrière des biofilms, ce qui ne permet pas aux antibiotiques de les éliminer, à part en prescrivant une antibiothérapie très prolongée.

Depuis plus d’un an, Blandine doit vivre avec cette cystite qui lui gâche la vie. Elle développe des troubles de la concentration et de la mémoire qui engendrent accident de voiture et perte d’objets qu’elle égare plus souvent qu’à son tour. Chaque jour, sa vessie la fait souffrir. Après chaque miction, elle a une sensation de poids durant toute la phase de remplissage. Le nombre de mictions par jour est variable de 5 jusqu’à 20 fois les mauvais jours. Blandine a des vertiges, ses douleurs constantes l’épuisent. Elle n’a plus la force de lever ses pieds quand elle marche pour éviter un rayonnement douloureux sur la vessie. Elle a arrêté le sport qu’elle pratiquait régulièrement. Blandine se coupe alors du monde extérieur, s’isole. Elle refuse les sorties que ses amis ou les membres de sa famille lui proposent par peur de souffrir et de ne pas pouvoir profiter comme tout le monde. Le soir venu, Blandine s’effondre de fatigue, cette fatigue qui ne la lâche jamais, et s’endort régulièrement toute habillée. Son sommeil est perturbé et peu réparateur. Un cercle vicieux s’installe.

Blandine doit suivre un régime alimentaire strict qu’elle a parfois beaucoup de mal à respecter : Un régime alcalin, sans histamine, sans potassium, non diurétique.

Cherchant désespérément un traitement efficace qui pourrait la soulager, Blandine essaye de nombreux traitements alternatifs tels que la phytothérapie, l’homéopathie, l’acuponcture, et la parapharmacie avec l’essai de plusieurs médicaments qu’elle se procure sur internet. Ces traitements sont onéreux et ne sont pas remboursés par la sécurité sociale. La demande d’Affection Longue Durée faite par son médecin a été refusée par la CPAM. Les trajets qu’elle effectue régulièrement en train pour aller jusqu’à Paris pour réaliser des instillations de vessie sont également à sa charge. Blandine se sent seule et incomprise face à cette pathologie bien présente et très handicapante mais qui ne se voit pas et que personne ne semble reconnaitre. En se renseignant activement, elle apprend qu’un médecin à Londres spécialisé exclusivement dans les infections urinaires chroniques prend en charge de nombreux patients en provenance de l’étranger.

Blandine se sent également incomprise à son travail, pour lequel elle a pu obtenir un temps partiel thérapeutique jusqu’à mi-avril 2021. Elle dit devoir sans cesse ruser pour ne pas montrer sa détresse et sa souffrance lorsqu’elle travaille. Elle se sent discréditée par ses collègues qui ignorent la gravité de son état de santé et lui reprochent injustement son manque de compétences.

« Je meurs lentement, chaque jour un peu plus de l’intérieur », confie Blandine, dont la détresse émotionnelle est palpable.

De nature joyeuse, Blandine n’a désormais plus envie de rien, n’a plus la force de sortir, ni de jouer avec ses petits-enfants. L’énergie qui lui reste, Blandine l’utilise uniquement pour guérir. Elle tente tant bien que mal de cacher ses difficultés et sa pathologie à son entourage pour les préserver.

Désemparée et à bout de souffle, c’est aujourd’hui un appel à l’aide que lance Blandine. Elle est contente de la mise en place des Plateformes d’Expertise Maladies Rares et espère qu’elles contribueront à une meilleure reconnaissance des maladies rares non répertoriées.

Nathalie, atteinte d’une mastocytose systémique

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Les premiers symptômes de Nathalie sont apparus alors qu’elle n’était qu’un bébé. Après avoir été allaitée durant un an, Nathalie passe à la diversification alimentaire. A la suite de ses repas, sa maman s’aperçoit que Nathalie s’endort très vite, est couverte de boutons, et est difficile à réveiller. Ces symptômes persistent et lorsque la maman de Nathalie en parle au milieu médical, ces malaises seraient liés aux événements heureux ou malheureux de la vie. La maman de Nathalie décide alors de ne plus en parler et demande à Nathalie d’apprendre à vivre avec.

Le temps passe, Nathalie grandit. Et de nouveaux symptômes apparaissent : œdèmes de Quincke, gonflement des pieds et des mains, état grippal, douleurs au ventre, douleurs articulaires, symptômes allergiques, fatigue, vertiges. Nathalie confie que, certains jours, la balance affiche une différence de poids de 10kg avec l’impossibilité pour elle de porter l’après-midi le pantalon qu’elle arrivait pourtant parfaitement à enfiler le matin même. Elle s’aperçoit que la nourriture et certains médicaments engendrent chez elle une aggravation, voire l’apparition de nouveaux symptômes. Nathalie va même faire un coma suite à la prise d’un médicament et un arrêt cardiaque lors d’une opération sous anesthésie générale, sans que ces deux événements ne puissent être rattachés à un diagnostic particulier.

Lorsque Nathalie essaye de parler de ses symptômes lors de consultations, les médecins évoquent toujours diverses raisons, et pensent notamment que Nathalie serait atteint d’anorexie, de boulimie et de phobie médicamenteuse. Elle rencontre tout de même des médecins qui admettent qu’elle présente une forme d’allergie dont ils ne trouvent pas l’origine. Face à ces nombreuses consultations qui n’aboutissent pas à un diagnostic, ou à des hypothèses diagnostiques qui ne collent pas avec la réalité, Nathalie se décourage, perd confiance, a honte et choisit de se taire. Durant de nombreuses années, elle vivra ainsi, s’accommodant de ses symptômes pourtant très invalidants.

Puis, en 2014, l’une de ses filles, alors étudiante en pharmacie, pense que Nathalie pourrait présenter une endométriose, diagnostic confirmé par un radiologue et un gynécologue (maladie présente depuis de nombreuses années).

En 2017, c’est suite à une consultation ORL, du fait de vertiges à répétions et de perte d’audition, que le diagnostic de la maladie de Ménière est posé. Face aux multiples symptômes de Nathalie, le médecin ORL, en plus de la soigner, l’adresse à un médecin interniste. En juin 2017, le diagnostic de Nathalie, alors âgée de 47 ans, tombe enfin ; Nathalie est atteinte de mastocytose systémique, une maladie orpheline rare.

Grâce à un traitement adapté, la majorité des symptômes de la maladie de Nathalie s’atténuent ou disparaissent. Ce diagnostic est un peu pour elle comme une renaissance.

Elle se sent libérée de toutes ces années difficiles, se sent soulagée de savoir que les causes de ses symptômes ne sont pas psychiatriques, comme on le lui avait si souvent répété.

Nathalie rassemble alors les pièces du puzzle. Elle comprend que sa maman, décédée à l’âge de 52 ans après avoir pris un médicament contre l’hypertension, était probablement, elle aussi, atteinte de cette maladie. En effet, le médicament pris par sa maman est mortel pour les patients atteints de la mastocytose systémique. Nathalie confie avoir beaucoup pleuré en apprenant cela, désolée que cette maladie n’ait pu être découverte avant. Le diagnostic porté chez Nathalie permettra de savoir, peu de temps après, que sa fille, qui présente certains symptômes similaires à ceux présentés par Nathalie, est également porteuse de cette maladie. Cela lui permettra de pouvoir bénéficier d’un traitement adapté, ralentissant considérablement l’évolution de la maladie.

Aujourd’hui, Nathalie va bien et vit presque normalement avec sa maladie. Elle est heureuse de pouvoir enfin donner un nom à sa pathologie. Elle connait désormais les médicaments à éviter. Elle est très limitée au niveau de son alimentation, ce qui n’est pas facile et est très contraignant. Elle a parfois l’impression de ne pas être comprise par son entourage face à une maladie qui ne se voit pas. Malgré tout, Nathalie garde le sourire et reste positive.

Après tant d’années à devoir taire ses symptômes, Nathalie apprend, enfin, à ne plus se taire.

Elisabeth, maman d’enfants atteints d’un syndrome de Hurler Scheie

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Elisabeth fait partie de ces personnes attentives aux autres, dont le sourire ne laisse rien paraitre du chemin de vie qu’elle a parcouru.

C’était il y a 51 ans. Elisabeth est alors la maman comblée d’un fils et s’apprête à donner naissance à son deuxième enfant. Le bonheur de devenir maman pour la 2ème fois laisse très vite place au doute et à l’inquiétude. Son nouveau-né semble différent : il manque de tonus, ne mange pas correctement,  a un « drôle » de visage. Elisabeth en est persuadée : quelque chose ne va pas. Elle ose dire à la pédiatre qu’elle trouve son bébé bizarre ! Celle-ci la rassure, lui dit que tout va bien et qu’elle devrait être heureuse ! Heureuse, oui elle l’était, incontestablement ; mais très inquiète également.

Son bébé tombant souvent malade, Elisabeth demande à son médecin généraliste de rechercher deux maladies rares : la mucoviscidose et la myopathie, les deux seules dont elle avait entendu parler, à une époque où les maladies rares étaient très peu connues, et où leurs prises en charge étaient quasi inexistantes. Les résultats reviennent négatifs, mais cela ne rassure pas Elisabeth ; l’inquiétude est toujours là. Elle mène alors sa propre quête auprès des médecins qui ne l’entendent pas, ne la croient pas, qui la qualifient de « mère poule », mais en étant persuadée que c’est en osant dire, en osant pointer du doigt qu’elle se fera entendre et qu’elle pourra faire avancer les choses. Elle fait aussi sur son chemin des rencontres exceptionnelles, comme celle avec ce médecin renommé de Paris, qui, pour la première fois, lui explique les choses simplement, reconnait qu’il décèle que quelque chose ne va pas, mais qui reconnait humblement ne pas savoir.

8 ans plus tard, arrive Juliette. Son 3ème enfant, sa première fille ! Les problèmes de santé que rencontre alors la petite fille mènent à l’évidence, reconnus cette fois par sa pédiatre (une énième autre): « Oui, vos deux plus jeunes enfants sont malades ». Et c’est ainsi, quelques mois plus tard, suite à des analyses biologiques, que la double confirmation diagnostique tombe par courrier : Stéphane et Juliette sont atteints du syndrome de Hurler Scheie : une maladie rare, une maladie lysosomale, une maladie génétique.

Connaitre enfin la vérité après tant d’années de doutes et de questionnements, ne plus être cette maman qui en rajoute ou qui s’inquiète trop aux yeux des médecins. Mais savoir aussi que l’espérance de vie de ses enfants est comptée avec certainement une dégradation rapide.

Cette annonce diagnostique, c’est la constatation évidente que ses enfants ne sont pas réduits à leur maladie, qu’ils connaissent une vie qui, comme pour tout le monde, est faite de peines, de douleurs, mais aussi de joies, de richesses et de valeurs.

C’est son fils, Stéphane, un jeune homme intelligent, qui a réussi à accomplir son objectif de réaliser une thèse de biologie, et ce malgré sa maladie et les obstacles rencontrés, qui convaincra Elisabeth de s’investir plus dans l’association « Vaincre les maladies lysosomales ». Après le décès de Stéphane, qui était alors âgé de 30 ans, Elisabeth s’y investit d’autant plus, comme promesse à une phrase qu’il avait prononcée un peu avant de partir : «  Il faudra continuer pour l’association, maman. Il faudra continuer à accompagner les gens ».

Quelques mois plus tard, c’est aussi l’annonce pour sa fille de pouvoir participer à un essai clinique.

L’association, c’est avant tout pour Elisabeth  des rencontres formidables, la possibilité de rassembler, de réunir, de partager les expériences, les moyens, les ressources et les savoirs. C’est pour Elisabeth la découverte de tant de maladies rares, autres que celles présentées par ses enfants mais qui sont liées par le même objectif, la même volonté d’avancer, et le même besoin d’écoute et d’entraide. C’est pour elle la possibilité d’accompagner les gens et de recevoir plus que ce qu’elle donne.

C’est aujourd’hui son expérience, son histoire, et son investissement personnel qui amènent Elisabeth à l’intime conviction que la création de la Plateforme d’Expertise Maladies Rares BFC est une belle perspective d’avenir, l’union de tous, qu’ils soient professionnels de santé, patients, familles, ou bénévoles associatifs, comme espoir pour aider toutes les personnes touchées par une maladie rare.

Raphaël, atteint d’une granulomatose avec polyangéite

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C’est à la fin des années 95 que les premiers symptômes de la maladie de Raphaël, alors âgé de 20 ans,  apparaissent. Raphaël présente une sinusite tenace, résistante aux antibiotiques. Début janvier 1996, son médecin traitant lui prescrit des corticoïdes. Devant l’amélioration des symptômes de la sinusite grâce à ce traitement, Raphaël, qui habitait en Saône et Loire à l’époque, part faire son service militaire proche de Colmar. Mais au bout de 5 jours d’incorporation, l’état de santé de Raphaël se dégrade subitement avec, à nouveau, une sinusite qui devient plus sévère, des douleurs articulaires, une otite, et une grande fatigue. Le médecin de l’armée l’oriente rapidement à l’hôpital militaire de Strasbourg, où le diagnostic d’un simple syndrome grippal est évoqué. Il est opéré des sinus. Mais là encore, son état de santé se dégrade ; il commence à cracher du sang, son bilan biologique révèle une inflammation dans le sang. Du purpura apparait sur ses membres inférieurs. Il ressent des douleurs abdominales et les douleurs articulaires deviennent de plus en plus insupportables. Il est transféré à l’hôpital civil de Strasbourg. Raphaël y est mis sous sédation ; son pronostic vital est engagé. Cependant, les médecins ne parviennent pas à comprendre ce qu’il a.

Signe du destin et véritable chance pour Raphaël: une infirmière qui travaillait au CHU de Dijon et qui venait d’être mutée à l’Hôpital de Strasbourg, reconnait les symptômes qu’il présente. Ayant déjà côtoyé cette maladie au sein de son ancien service, elle suggère aux médecins de faire une recherche d’ANCA, une analyse qui participe principalement au diagnostic de vascularite auto-immune. C’est ainsi que le diagnostic tombe : Raphaël est atteint d’une granulomatose avec polyangéite, anciennement  nommée maladie de Wegener, une maladie auto-immune rare.

La forme agressive de la maladie que Raphaël a présentée a permis un diagnostic rapide (plus ou moins 3 mois contre 6 mois à 1 an en moyenne aujourd’hui). Mais elle a également entrainé des séquelles importantes et nombreuses : des séquelles cardiaques, pulmonaires, digestives, rénales, ophtalmiques, et ORL.

Au fil des années, Raphaël a pu constater l’évolution de la recherche sur cette maladie rare et l’amélioration au niveau thérapeutique, avec notamment l’arrivée de la biothérapie qui lui a permis de se sevrer des corticoïdes.

Raphaël évoque les difficultés qu’il a eues face à sa maladie, les difficultés qu’il a eues à admettre, à seulement 20 ans, que sa vie a définitivement changé. Il fuit alors la vérité, est dans le déni. C’est son entourage, très présent, qui le soutient et qui l’aide à surmonter cette épreuve.

Outre le combat face à la maladie, Raphaël raconte un 2ème combat liée à sa maladie : les démarches administratives, à la fois lourdes et compliquées, pour reconnaitre ses droits ; les inquiétudes et les angoisses générées à chaque renouvellement  de dossier. Cette difficulté supplémentaire se rajoute au poids de la maladie.

En 2001, il rencontre la femme qui deviendra son épouse ; c’est elle qui lui donnera la force d’accepter sa maladie et de se prendre en charge, de devenir acteur de sa santé.

En 2009, Raphaël et son épouse adoptent une petite fille. La joie de devenir père lui permet de pouvoir vivre plus sereinement avec sa maladie, lui donne un véritable but dans la vie. Raphaël a toujours expliqué sa maladie à sa fille, maintenant âgée de bientôt 12 ans, avec des mots simples et en répondant à toutes ses questions sans tabou. Il est fier de voir aujourd’hui  que sa fille s’investit pleinement, en participant à des festivals caritatifs dans son village ou en faisant un exposé sur la maladie de son père à l’école par exemple.

La même année, il intègre l’association France Vascularites, dont il est aujourd’hui président,  qui lui permet de se sentir utile, d’aider les autres patients en utilisant sa propre expérience et de sortir lui-même plus riche de chaque échange.

Raphaël vit maintenant quotidiennement avec cette maladie qu’il a appris à connaitre et dont il reconnait rapidement les symptômes en cas de rechute. Il garde l’espoir qu’un traitement curatif à sa maladie puisse voir le jour.

Raphaël est conscient des limites qu’il peut avoir, comme le fait de ne pas pouvoir courir derrière sa fille pour lui apprendre à faire du vélo. Mais il est également conscient que cette maladie lui a permis de changer le regard qu’il avait sur la vie. « Cette maladie m’a apporté des choses que je n’aurais pas connues si je n’étais pas malade : un respect de la vie et de la nature, profiter les uns des autres, et vivre au présent », confie-t-il.

Richard, atteint d’une fibrose pulmonaire idiopathique

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En 2015, Richard est en pleine forme. Il ne se sent absolument pas malade, et mène une vie normale. C’est lors d’une consultation médicale de routine pour le suivi de son hypertension que son médecin traitant décèle chez lui un léger crépitement dans ses poumons. Après plusieurs radiographies et un scanner, on lui découvre une pneumopathie interstitielle et l’adresse auprès d’un pneumologue. Celui-ci suivra Richard de manière régulière, tous les 3 mois, en lui prescrivant de nombreux scanners qui ne révéleront pas d’évolution particulière. Richard bénéficie dans le cadre de ce suivi d’Explorations Fonctionnelles Respiratoires qu’il a de plus en plus de difficultés à réaliser. Il se sent alors coupable de ne pas parvenir à réaliser ces examens destinés à explorer la fonction ventilatoire des poumons, qu’il vit comme un échec. Loin d’imaginer qu’il puisse être gravement malade, il ne comprend à ce moment-là pas ce qu’il a, et reste dans l’ignorance de son état de santé, avec le sentiment de n’obtenir que peu d’informations de la part des médecins. Cette période durera 2 ans. C’est lors d’une énième consultation avec son pneumologue que le diagnostic tombe. Le médecin lui annonce qu’il présente une maladie grave et l’adresse rapidement auprès d’un pneumologue au CHU de Dijon. A l’âge de 69 ans, Richard apprend qu’il est atteint d’une fibrose pulmonaire idiopathique, une maladie rare et incurable, chronique et évolutive, qui se caractérise par la dégradation progressive des fonctions pulmonaires.

Richard, qui ne sentait pas malade, se sent perdu face à cette annonce diagnostique, véritable choc pour lui. C’est alors en lisant un compte rendu médical adressé par son pneumologue qu’il aura une révélation. Dans ce courrier, le médecin précise que « compte-tenu de son âge, une greffe pulmonaire n’est pas envisageable ». Ces mots seront un déclic, ils vont permettre à Richard de comprendre que seule une greffe pourrait le sauver. C’est alors le parcours médical de son épouse, atypique lui aussi,  qui permettra à Richard de trouver la force de se battre. Sa femme avait en effet présenté quelques années plus tôt un AVC très grave. Malgré les pronostics très défavorables des médecins qui évoquaient alors la possibilité d’un  don d’organes, la femme de Richard se bat et parvient, après avoir bénéficié d’une opération,  à s’en sortir. C’est sans doute cette expérience qui va permettre à Richard de ne pas baisser les bras et décider, à son tour,  de tout mettre en œuvre pour obtenir sa greffe.

Fin 2016, il est inscrit dans un centre de réhabilitation pulmonaire à Dijon pour 45 séances, l’objectif étant de maintenir sa capacité pulmonaire et son état physique, ce qui est important dans le cadre d’une FPI. Parallèlement, il est reçu par un pneumologue à l’Hôpital Bichat à Paris. L’âge étant un sérieux frein à la greffe, le pneumologue décide, malgré tout,  de réaliser un bilan pré-greffe sans lui promettre qu’il sera greffé. L’angoisse commence. Le premier bilan se déroulera fin janvier, le deuxième fin mars. Sa situation commence à se dégrader et la décision de greffe est reportée. Fin avril, la maladie progresse, l’oxygène s’impose de jour puis la nuit. Au cours du 3ème séjour de bilan pré-greffe, tout s’accélère : le 20 juin 2017, on annonce a Richard qu’il sera greffé ; l’angoisse se dissipe, l’espoir est là. Le 23 juin, il est inscrit à l’Agence de Biomédecine. Le 28 juin, il est greffé.

Aujourd’hui âgé de 73 ans, Richard est heureux, et a retrouvé une vie quasi normale. Il refait du sport, a repris ses activités et fait partie de l’APEFPI, association pour les fibroses pulmonaires idiopathiques, dans laquelle il s’investit volontiers. Richard a conscience de la chance qu’il a eu d’obtenir une greffe et de s’en être sorti. Cette greffe, il la vit comme une victoire, comme l’aboutissement de la  longue bataille qu’il a mené face à la maladie. Car Richard est persuadé d’une chose : lorsque l’on est malade, il est primordial de tout faire pour guérir.

« Quelle que soit la maladie que l’on a, il faut se battre ; la médecine ne peut pas tout pour nous », déclare-il.

L’histoire de Richard, son combat et sa victoire face à la maladie sont sources d’espoir pour tous les malades atteints de fibrose pulmonaire idiopathique.

Corinne, atteinte de narcolepsie

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C’est en 2004, il y a maintenant plus de 15 ans, qu’apparaissent les premiers symptômes de la maladie de Corinne. Elle est alors âgée de 39 ans et travaille en tant qu’employée polyvalente d’un magasin ; un métier physique et prenant, au sein duquel elle ne compte pas ses heures et travaille beaucoup, y compris les week-ends et les jours fériés. Lorsqu’elle va voir son médecin traitant, suite notamment à des endormissements et des pertes de conscience durant la journée,  celui-ci pense alors tout de suite à un gros surmenage. Cela parait logique étant donné le train de vie de Corinne, qui, après avoir vécu des épreuves difficiles, notamment son divorce et le décès de sa grand-mère, mène de front, seule, son travail et l’éducation de son fils.

Pendant un an, elle vit avec des symptômes similaires, des moments d’absences, des endormissements, des chutes, qui vont un jour lui faire frôler un grave accident lorsqu’elle s’endort au volant de sa voiture. Elle perd confiance en elle, ne comprenant pas ce qui lui arrive. Elle finit par être adressée vers un neurologue. Après un EEG et une hospitalisation au centre du sommeil du CHU de Dijon, le diagnostic tombe : Corinne est atteinte de narcolepsie, un trouble du sommeil rare qui se caractérise par des accès d’assoupissement survenant brutalement au cours de la journée. Sa narcolepsie est également accompagnée d’attaques de cataplexie, une perte brusque du tonus musculaire, qu’elle présente lors de trop vives émotions, que ce soit la joie, l’angoisse ou la tristesse. On l’informe qu’il s’agit d’une maladie congénitale mais non héréditaire. Soulagement pour Corinne qui n’a pas transmis sa maladie à son fils. Elle débute alors un traitement. Elle commence ce qu’elle nommera un long parcours du combattant pour faire valoir ses droits, notamment pour accéder à un temps partiel thérapeutique et une carte d’invalidité. Elle se souvient douloureusement de cet entretien qu’elle a eu avec un médecin conseil de la sécurité sociale qui lui a refusé ses demandes, lui affirmant qu’elle ne paraissait pas malade. Elle se souvient de ses trajets en bus durant lesquels elle s’endormait, ratait son arrêt et ne se réveillait qu’au terminus, contrainte alors de rentrer chez elle à pieds, seule, la nuit, et en hiver. Elle se souvient aussi du regard pesant des autres, qui lors de ces crises de cataplexie, ignorant tout de son état de santé, la croyaient ivre. Elle commence alors à se replier sur elle-même, évite de sortir, évite les endroits trop peuplés, de peur de présenter une nouvelle crise en public et d’être jugée. Elle parvient malgré tout à expliquer sa maladie à son fils, qui n’était alors âgé que de 10 ans, d’une manière simple et sans l’angoisser. A plusieurs reprises, c’est d’ailleurs son fils qui explique calmement aux passants intrigués et inquiets ce que sa mère a lorsqu’elle fait une crise dans la rue.

Le plus difficile à vivre pour Corinne, ce sont ces crises de cataplexie très handicapantes au quotidien, durant lesquelles elle n’est plus maitre de son corps, ne peut plus parler, ni contrôler ses mouvements, même si elle entend et comprend tout ce qui se passe autour d’elle.

Ce qui est difficile à vivre, c’est aussi cette maladie bien présente mais qui ne se voit pas et que les gens ne connaissent pas. C’est le fait de devoir sans cesse expliquer aux gens sa maladie, avec ce sentiment persistant de devoir sans cesse se justifier.

En 2013, Corinne décide de se reconvertir professionnellement, comprenant qu’un changement de vie s’impose. Elle suit une formation de 7 mois pour exercer un métier moins stressant, aux horaires plus adaptés. Elle parvient à obtenir son titre de fin de formation malgré les symptômes qu’elle présente et qui l’obligent à s’adapter continuellement. Belle victoire face à la maladie !

Aujourd’hui âgée de 55 ans, Corinne est secrétaire à temps partiel. Cela fait 4 ans que le traitement qu’elle suit désormais lui a permis de stabiliser son état de santé. Elle insiste d’ailleurs sur l’importance de poursuivre les traitements pour les patients présentant des pathologies semblables à la sienne. « Il m’a fallu du temps pour trouver la bonne posologie pour que mon traitement fonctionne ; les gens ne doivent pas cesser leur traitement, ne pas se décourager et aller jusqu’au bout de ce qu’on leur a prescrit », conseille-t-elle.

Lorsque Corinne regarde derrière elle, c’est avec fierté qu’elle admire le chemin parcouru. Il n’a pas été facile, a été semé d’embûches, mais elle est toujours allée de l’avant. Elle est restée positive, et est parvenue à retrouver une vie presque normale. Elle refait un peu de sport, a adopté un chien depuis 5 ans, est à l’écoute de son corps et de ses besoins.

Aujourd’hui, grâce à son traitement et à un mode de vie plus calme, elle ne présente presque plus de crises et arrive même à les anticiper. Elle se sent plus forte et plus confiante. Elle a appris au fil des années à connaitre sa maladie et à l’apprivoiser. Elle a appris à se connaitre elle-même.

Nathalie, maman d’un enfant atteint d’un syndrome de Parry Romberg

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C’est à 5 mois de grossesse que Nathalie apprend qu’elle est enceinte. Alors déjà maman d’une petite fille âgée de 2 ans, elle découvre l’existence de ce bébé auquel elle ne s’attendait pas.

Les échographies qu’elle réalise sont normales, la fin de sa grossesse se déroule sans particularité.

C’est à la naissance de son bébé, un petit garçon qu’elle appellera Nathan, qu’elle découvre que celui-ci est atteint d’une malformation. Nathan présente une lipoatrophie faciale, une absence de graisse au niveau de la joue droite. Il présente également des angiomes, des petites tâches rougeâtres sur le visage, qui disparaitront spontanément dans les mois qui suivent.

De retour à la maison après son séjour à la maternité, Nathalie se sent perdue et désemparée. Elle ne sait pas quoi faire face à ce bébé un peu différent, dont elle ignore ce qu’il a. Elle consulte son médecin traitant qui organise pour elle des consultations médicales à Paris. Les médecins évoquent alors l’hypothèse d’un  syndrome de Parry Romberg congénital. Nathan sera ensuite suivi à Dijon auprès d’un dermatologue et d’un généticien.

Nathalie vit très mal cette annonce, qui sera un véritable choc pour elle. Elle a l’impression de revivre injustement ce qu’elle a vécu étant petite. En effet, son petit frère est atteint d’un polyhandicap qui a été très difficile à accepter pour son père. Et c’est désormais elle qui se retrouve dans le rôle du parent d’un enfant handicapé. Elle se fait néanmoins la promesse d’agir différemment, de ne pas cacher cet enfant différent.

La situation est difficile à accepter, le regard des autres est difficile à vivre. Nathalie se souvient de cette sortie au restaurant, où tous les clients dévisageaient son enfant, et du sentiment qu’elle a éprouvé à ce moment-là, entre colère et souffrance. Elle évoque la peine qu’elle ressent lorsque Nathan, de retour de l’école, lui confie que ses camarades se sont  moqués de lui, l’ont insulté, et l’ont mis de côté.  Elle évoque la compassion qu’elle éprouve lorsque, se regardant dans le miroir, Nathan lui confie se trouver moche. Quoi de plus difficile pour une maman que de voir son enfant souffrir ? Nathalie se sent coupable et impuissante.

Nathalie est ravie que Nathan ait pu intégrer le programme d’éducation thérapeutique «É…change de regard », qui l’aide à accepter le regard de l’autre, le comprendre et agir face à ces situations douloureuses.

Nathan est aujourd’hui âgé de 13 ans. Sa scolarité reste compliquée. De nature hyperactive, Nathan a beaucoup de mal à tenir assis en classe, à se concentrer, et ce malgré la présence de son Auxiliaire de Vie Scolaire qui est présente pour l’aider. Son agitation dérange les autres élèves de la classe. Nathan a un comportement extraverti et des réactions parfois exubérantes. Il est considéré par ses camarades comme un « extraterrestre ». Nathan en souffre beaucoup. Nathalie confie que les troubles de la concentration et du comportement de Nathan ne sont pas reliés au syndrome de Parry Romberg mais seraient probablement liés à une anomalie génétique familiale rare. Le diagnostic est encore incertain et des analyses génétiques sont actuellement en cours dans la famille. Le sort semble s’acharner.

Nathalie aimerait être mise en contact avec un patient présentant les mêmes caractéristiques que Nathan. Elle ne désespère pas et espère pourvoir un jour échanger avec une famille dont l’enfant aurait le même syndrome que Nathan, de pouvoir ainsi se sentir moins seule et de pouvoir discuter avec quelqu’un qui pourrait la comprendre et la conseiller.

Même si la pathologie de Nathan est encore difficile à accepter pour Nathalie, elle a parcouru du chemin durant ces années. Elle évoque avec émotion le comportement de sa fille aînée, très protectrice avec son petit frère. Elle déclare avec fierté que, malgré ses résultats scolaires insuffisants, Nathan reste un enfant très intelligent, curieux de tout, qui s’intéresse à divers domaines, tels que la science ou les phénomènes climatiques, et qui adore par-dessus tout apprendre seul, en dévorant les livres qu’il aime tant.

David, atteint de la drépanocytose

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David a 51 ans. Il est drépanocytaire S Béta-thalassémique, une forme rare et grave de la drépanocytose, une maladie génétique affectant les chaines de l’hémoglobine. David avait 6 ans lors de sa première crise. Il évolue depuis son plus jeune âge avec des crises drépanocytaires osseuses, lui causant des douleurs osseuses très intenses, comparables à celles d’une fracture. La maladie progresse au fil des années avec l’apparition d’un syndrome thoracique, de crises vaso-occlusives, de crises hépatiques et d’une surcharge en fer.

En 2012, David présente une crise extrêmement  grave entrainant une défaillance multi-viscérale. Son foie et ses reins ne fonctionnent plus correctement. Il développe une pancréatite. Les médecins sont assez pessimistes, David risque de mourir. La femme de David est à l’époque enceinte. David se souvient de l’échographie de son bébé accroché sur le mur de sa chambre d’hôpital qu’il contemple longuement, avec le sentiment douloureux qu’il ne sera plus là pour assister à la naissance de sa petite fille.

Au fil des jours, l’état de santé de David se dégrade encore.

Puis, sans trop pouvoir l’expliquer, l’état de santé de David se stabilise puis s’améliore. Quelques jours plus tard, sa fonction rénale reprend. La pancréatite disparait. David va mieux et s’en sort.

Plusieurs années plus tard, en mars 2017, en rentrant d’un chantier sur lequel il travaille, David se sent mal. Il se met à tousser. Il ressent des courbatures et des douleurs articulaires. Il a du mal à respirer. David sent que quelque chose de grave se passe. Il demande à son épouse d’appeler une ambulance, qui le transporte à l’hôpital le plus proche. Son état de santé se dégrade très rapidement. L’hémoglobine de David chute. Il est polytransfusé,  a la sensation que son cerveau est en train de brûler. L’hépatite fulminante qu’il présente le plonge alors dans le coma. David est transporté en hélicoptère vers l’hôpital de Strasbourg. La gravité de l’état de David est telle que le  médecin de l’hélicoptère propose à sa femme de l’embrasser une dernière fois avant qu’il ne parte. Les médecins évoquent un bilan sanguin incompatible avec la vie et un bilan de santé plus que préoccupant : David présente une défaillance multi-viscérale, une pneumopathie bilatérale, une occlusion de l’intestin grêle, une infection à staphylocoque, une pancréatite, et une hémorragie interne. Il semble que seul son cœur batte encore.

A nouveau, la vie de David est en danger. Son épouse demande à l’équipe médicale de ne pas faire d’acharnement thérapeutique. Petite lueur d’espoir, à la surprise de tous, le scanner et l’EEG réalisés montrent que le cerveau de David n’est pas endommagé. David est pris en charge en réanimation sous respiration artificielle. De nombreux membres de sa famille viennent le voir dans l’éventualité de ce qui pourrait arriver de pire.

Le 22 mars 2017, son foie lâche. Il est mis sous dialyse hépatique. La greffe de foie devient indispensable à la survie de David et doit être faite dans les 24 heures. Deux heures plus tard, les équipes médicales parviennent à trouver un foie compatible. David est greffé.

Au bout de 40 jours de coma, David est réveillé. Malgré des complications, David s’accroche à la vie, et sa greffe tient. Au bout de quelques jours, les bonnes nouvelles arrivent : les reins de David se remettent à fonctionner, son pancréas retrouve sa fonction, son hémoglobine remonte.

C’est alors avec plaisir et émotion qu’il découvre les nombreux mots laissés par sa famille et ses proches durant son coma. C’est les larmes aux yeux qu’il découvre la vidéo tournée durant son coma, dans laquelle sa petite fille, alors âgée de 5 ans, demande à son papa de vite rentrer à la maison pour jouer avec elle. Ce sont ces preuves d’amour qui donnent à David l’énergie de se battre et de se rétablir. Motivé et combatif, David réussit à remarcher 10 jours seulement après être sorti du coma. Deux mois et demi plus tard, il sort de l’hôpital.

Le 19 juin 2018, lors de la journée mondiale de la drépanocytose, David assiste à une conférence donnée par l’association SOS GLOBI, luttant contre la drépanocytose et la thalassémie en France. David est alors très touché de rencontrer d’autres patient atteints de la même maladie que lui. On lui propose d’ouvrir une antenne sur Strasbourg, ce qu’il accepte volontiers.

Aujourd’hui, David va bien. Il est conscient du chemin parcouru, conscient de la chance qu’il a d’être en vie. Il confie être tout particulièrement reconnaissant envers l’équipe médicale de l’hôpital Hautepierre à Strasbourg qui n’a pas baissé les bras alors qu’il était entre la vie et la mort. « Ils m’ont sauvé la vie, je ne les remercierai jamais assez », déclare-t-il avec émotion.

Il se bat aujourd’hui pour faire connaitre la drépanocytose,  pour une meilleure prise en charge des patients et un regard différent sur cette maladie. Il va notamment à la rencontre des collégiens et lycéens dans leur école pour raconter son histoire, parler de sa maladie, et, à travers ce récit aussi incroyable que bouleversant, les sensibiliser au don d’organes.

Jules, atteint d’une cardiopathie congénitale

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Jules a 20 ans. Il est né en décembre 2000.

A la maternité, les médecins découvrent que Jules présente une anomalie cardiaque et évoquent  un souffle au cœur. Ils demandent aux parents de prendre un rendez-vous rapide auprès d’un cardiologue. Jules quitte la maternité et rentre à la maison avec ses parents. Sa maman se souvient de symptômes qu’elle remarque très rapidement, notamment les difficultés de Jules à boire ses biberons et le fait qu’il transpire beaucoup. Le 02 janvier, lors de leur rendez-vous auprès du cardiologue, le diagnostic tombe : Jules présente un tronc artériel commun type 2, une malformation cardiaque rare.

Cette annonce est un énorme choc pour les parents de Jules, qui ont vécu une grossesse sans problème et qui ne sont pas du tout préparés à cela.

Jules est alors transféré à l’hôpital Marie Lannelongue à Paris où il subira sa première opération à cœur ouvert. C’est durant cette opération qu’il sera implanté d’une prothèse, alors âgé seulement de 11 jours de vie. Il restera hospitalisé durant un mois ½.

A sa sortie d’hôpital, Jules sera suivi régulièrement par des cardiologues. Il bénéficiera de plusieurs cathétérismes cardiaques et de la pose de stents.

Puis plusieurs opérations auront lieu au sein du même hôpital à Paris au cours des années qui suivent afin de remplacer la prothèse de Jules devenue trop petite. C’est ainsi qu’il sera opéré à l’âge de 14 mois, à l’âge de 11 ans puis enfin, à l’âge de 17 ans. A chaque opération, Jules reste hospitalisé une quinzaine de jours environ.

Jules ne garde pas de souvenirs douloureux de toutes ces opérations et hospitalisations ; il était pour la plupart d’entre elles trop jeune pour s’en souvenir et pour en comprendre la gravité. Il se souvient d’une pathologie qui l’a empêché parfois, lorsqu’il était enfant, de faire les mêmes choses que les autres, comme certains sports à l’école ou encore les manèges des parcs d’attraction ; Il se souvient également de son appréhension du regard des autres par rapport à sa cicatrice lorsqu’il allait à la piscine par exemple ; Mais d’une manière générale, il déclare ne pas avoir réellement souffert de ces situations. Les parents de Jules ont toujours communiqué avec lui de manière transparente sur sa maladie, en lui expliquant ce qu’on allait lui faire d’une manière simple et honnête. C’est sans doute ce qui a permis à Jules de vivre les choses sereinement et sans anxiété.

Cela a été plus difficile à vivre pour Nathalie, la maman de Jules, qui évoque son angoisse lors des opérations et des séjours en réanimation, de son sentiment d’être désœuvrée et de ne pas pouvoir aider son enfant dans ces moments-là. Elle se souvient de périodes difficiles, durant lesquelles elle demandait à son entourage de prendre le relais lors de consultations ou d’examens médicaux, quand cela devenait trop difficile à supporter.

Les parents de Jules n’ont pas eu la possibilité à l’époque de pouvoir être aidés et soutenus par une association. C’est pourquoi Nathalie s’est investie dans l’association « Petit cœur de beurre », une association dédiée aux patients atteints de cardiopathie congénitale, dont elle est devenue correspondante fin 2019. Son rôle de bénévole lui permet d’aider et d’accompagner d’autres parents qui ont des enfants atteints de malformation cardiaque, et de leur offrir cette écoute qu’elle aurait aimé avoir.

Aujourd’hui, Jules se porte bien. Il est suivi régulièrement sur le plan cardiologique mais vit normalement. Hormis quelques limites au niveau de la pratique sportive et sa cicatrice sur la poitrine qui lui rappelle, lorsqu’il se regarde dans le miroir, ce qu’il a vécu, Jules ne se sent pas différent et est heureux. Il préfère ne pas s’inquiéter de l’avenir, ni penser à l’éventualité d’une nouvelle opération. « Il faut vivre sa vie, et le jour où le verdict tombera, on avisera ! », conclue le jeune homme.

Nathalie, atteinte d’un blépharospasme

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Blépharospasme : un mot compliqué à prononcer  et mal connu.

Derrière ce mot un peu barbare, se cache une maladie rare dont la plupart des gens en ignore l’existence.

C’était le cas de Nathalie avant qu’on lui annonce qu’elle est atteinte de cette maladie.

C’est en 2015, à l’âge de 56 ans, que Nathalie présente les premiers symptômes de la maladie. Elle ressent une grande gêne face à la luminosité et une envie aussi  irrépressible que fréquente de fermer les yeux. Le port de ses lunettes de soleil et de vue ne suffit pas à la soulager et Nathalie ne trouve de réel réconfort qu’une fois les yeux fermés.

Devant ces difficultés que Nathalie ne comprend pas et qui lui amènent de nombreuses interrogations, elle consulte son médecin traitant. Celui-ci évoque alors le stress, la dépression, et la fatigue comme potentielles raisons à ses symptômes. Le suivi auprès de son médecin traitant, qui évoque à chaque consultation ces mêmes diagnostics, dure plusieurs mois. Mais Nathalie est alors convaincue qu’une autre cause existe. Elle décide d’aller consulter une orthoptiste et bénéficie de 5 séances auprès d’elle. C’est durant l’une de ses séances que le mot « blépharospasme » sera prononcé pour la première fois par l’orthoptiste.

Nathalie ne connait alors absolument rien de cette maladie rare qui se caractérise par une dystonie focale, provoquant des spasmes au niveau des muscles des paupières.

Son orthoptiste l’adresse auprès d’un neurologue. Nathalie entrevoit alors une lueur d’espoir : enfin une piste à creuser ! Enfin, peut-être, un diagnostic qui sera posé. Car Nathalie souffre plus que tout de ne pas savoir, de ne pas comprendre, de ne pas pouvoir nommer ce mal étrange qu’elle présente et qui bouleverse sa vie. Elle veut pouvoir poser un nom sur sa maladie et sortir de cette errance médicale qui n’a que trop duré.

La déception réapparait lorsque le neurologue qu’elle va voir évoque lui aussi la dépression comme cause de ses symptômes. Nathalie se sent découragée et incomprise.

Elle prend avis auprès d’un autre neurologue qui lui demande de revenir lors de l’une de ses crises, ce qu’elle fait. En 2016, son neurologue confirme alors le diagnostic déjà évoqué : Nathalie présente bel et bien un blépharospasme.

Elle débute un traitement d’injections de toxine botulique qu’elle reçoit tous les 3 mois, seul traitement connu à ce jour pour soulager les patients atteints de cette affection.

La maladie évolue lentement, mais n’en reste pas moins très handicapante au quotidien. Nathalie passe 90 % de son temps les yeux fermés. Elle ne peut plus lire, ou très peu. Elle a renoncé aux nombreuses activités qu’elle pratiquait tels que la peinture, la sculpture, le dessin, et la gymnastique. Elle ne pourra bientôt plus conduire.

Nathalie évoque également sa souffrance liée au regard des autres. Elle se cache derrière ses lunettes de soleil qu’elle porte en permanence. Elle privilégie les sorties au cinéma ou au théâtre qui lui permettent, à défaut de pouvoir voir, d’écouter. Nathalie évoque une maladie « qui l’empêche » constamment : l’empêche de travailler, l’empêche de sortir, l’empêche de profiter des paysages qu’offrent la nature, l’empêche de vivre normalement. « Je ne profite plus de la vie comme avant », avoue-elle.

En 2016, Nathalie intègre l’association AMADYS,  Association des Malades Atteints de Dystonie, au sein de laquelle elle a pu rencontrer des personnes présentant la même maladie. Ces échanges avec des patients qui la comprennent sont un grand réconfort pour Nathalie. Cela l’aide à se sentir moins seule.