Votre médecin peut prescrire un nouvel examen génétique pour vous aider à obtenir un diagnostic plus précis de votre maladie.
Le résultat d’un test génétique n’est pas définitif !
Depuis 10 ans, les technologies pour réaliser les analyses génétiques se sont fortement améliorées. Des examens génétiques plus approfondis sont désormais possibles et des réponses plus précises peuvent vous être apportées.
Plus performants, ces examens génétiques vous sont proposés pour essayer d’obtenir un diagnostic et mettre en place un accompagnement le plus adapté pour vous.
En France, ces nouvelles techniques d’analyse génétique sont disponibles dans chaque CHU et au sein des laboratoires de biologie médicale du Plan France Médecine Génomique 2025. Dans le domaine de la recherche, les progrès sont également considérables. Environ 250 nouvelles maladies sont décryptées chaque année.
Ces différentes avancées peuvent vous permettre d’avoir de nouvelles réponses à vos symptômes. Votre prise en charge médicale pourra être révisée, si cela est nécessaire. Des informations plus précises pourront également être transmises aux membres de votre famille.
Si vous êtes concerné(e), vous pouvez contacter le centre de diagnostic génétique le plus proche de chez vous (voir l’annuaire des centres en Bourgogne Franche-Comté).
N’hésitez pas à contacter la PEMR pour tout accompagnement en écrivant à l’adresse : plateforme.maladiesraresbfc@chu-dijon.fr
Je télécharge le flyer de la campagne contre l’errance diagnostic.
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Je visionne le passage du Pr Laurence Faivre sur France 2 lors du Téléthon 2024 (à partir de 25min)