Pour l’impasse diagnostique, elle « résulte de l’échec à définir la cause précise de la maladie après avoir mis en œuvre l’ensemble des investigations disponibles en l’état de l’art. Elle concerne les malades atteints d’une forme atypique d’une maladie connue, ou d’une maladie dont la cause génétique ou autre n’a pas encore été reconnue ».
Le développement des analyses génétiques et du séquençage à haut débit (accès rapide à l’analyse du génome) est particulièrement porteur d’espoir pour lutter contre l’errance et l’impasse diagnostique.
En effet, certains patients peuvent rester des mois, des années ou, dans bien des cas, toute leur vie sans diagnostic.
Obtenir un diagnostic peut s’avérer être une épreuve longue et difficile (Observatoire des maladies rares 2011).
Plusieurs enquêtes en France ont été réalisées ces dernières années à l’initiative d’associations ou de collectifs d’associations de patients atteints de maladies rares pour évaluer l’impact de cette errance diagnostique sur la vie des malades et de leur famille.
Dans l’enquête « Observatoire des maladies rares » publiée en 2015, le délai au diagnostic était égal ou supérieur à 6 ans chez 21 % des malades (Maladies Rares Info Services 2015).
Dans l’enquête ERRADIAG, menée par l’Alliance Maladies Rares et publiée en 2016, 34 % des personnes répondantes avaient connu le nom de leur maladie dans un délai de moins de 6 mois, mais 22 % d’entre elles avaient attendu plus de 5 ans (ERRADIAG 2016).
Une enquête européenne, réalisée par le collectif d’association maladies rares EURORDIS, menée en 2009 sur 8 maladies rares relativement communes en Europe, a montré que 25 % des patients ont attendu un diagnostic entre 5 et 30 ans, et pendant cet intervalle, 40 % avaient reçu un diagnostic erroné. Les diagnostics tardifs ou erronés retardent le début des traitements spécifiques adaptés et peuvent avoir des conséquences irréversibles.
Le Plan Maladies Rares 3, en parallèle de la mise en place du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025), s’est attaché à la réduction de l’impasse diagnostique, avec un objectif de diagnostic rapide pour les patients atteints de maladies rares et sans diagnostic, en mettant à profit l’accès aux nouvelles technologies de séquençage. Le séquençage haut débit est une véritable révolution dans le diagnostic des maladies rares. Le Plan Maladies Rares 4 réaffirme cette ambition d’accélération des diagnostics, notamment via l’amélioration de l’accès aux tests de diagnostic avancés (exome, génome entier).
En 2024, la filière AnDDI-Rares, en partenariat avec les autres filières de santé maladies rares et des acteurs majeurs tels que le Ministère de la Santé, l’AFM-Téléthon et le Plan France Médecine Génomique 2025, l’Agence de la Biomédecine, l’Alliance Maladies Rares, la Banque Nationale de Données Maladies Rares, Maladies Rares Info Service et Orphanet lancent une campagne nationale pour encourager la reprise des investigations génétiques.
La campagne s’adresse principalement aux personnes atteintes de maladies rares suspectées, mais pour lesquelles les premières investigations n’ont pas permis de poser un diagnostic. Leur entourage, souvent moteur dans les démarches médicales, constitue également une cible essentielle. Enfin, les professionnels de santé, notamment les praticiens de premier recours (médecins généralistes, pharmaciens), jouent un rôle central pour orienter les patients vers les centres de diagnostic spécialisés.
Pour reprendre les démarches, les patients sont invités à consulter l’annuaire des centres de diagnostic génétique sur le site anddi-rares.org. Les analyses peuvent aussi être prescrites dans les centres de référence maladies rares (voir l’annuaire des centres de Bourgogne-Franche-Comté).
Reprendre les recherches génétiques peut transformer le parcours de vie des personnes concernées. Ces nouvelles investigations permettent d’identifier les causes de symptômes inexpliqués, d’adapter les traitements, et de fournir un conseil génétique qui peut bénéficier à l’ensemble de la famille. L’objectif n’est pas uniquement médical : c’est aussi une démarche humaine qui vise à alléger la charge émotionnelle associée à l’incertitude. Les progrès réalisés en génétique sont autant d’opportunités à saisir. Ils rappellent que l’absence de diagnostic d’hier ne doit pas être considérée comme une fatalité.
Pour en savoir plus :
▶ Qu’est-ce que le séquençage haut débit ?
▶ L’apport des nouvelles technologies pour les patients sans diagnostic
▶ Le flyer de la campagne nationale contre l’errance diagnostique .
▶ L’affiche de la campagne nationale contre l’errance diagnostique.
▶ Le passage du Pr Laurence Faivre sur France 2 lors du Téléthon 2024 (à partir de 25min)