Il existe plus de 8000 maladies rares répertoriées à travers le monde.
Selon les cas, une maladie rare peut concerner quelques personnes à plusieurs milliers de personnes. Ces maladies rares touchent entre 3 et 4 millions de sujets en France et plus de 30 millions en Europe.
Les maladies rares sont donc un véritable enjeu de santé publique. Elles touchent toutes les spécialités médicales et sont de gravité extrêmement variable selon les pathologies et les patients. Nombreuses et complexes, elles sont souvent peu connues du corps médical.
En effet, en raison de leur faible prévalence, ces pathologies rares sont mal ou non diagnostiquées et prises en charge très inégalement selon les établissements médicaux.
Pour la plupart d’entre elles, il n’existe pas de traitement curatif.
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