1er film des focus de la PEMR-BFC

Picto les centres

La Plateforme d’Expertise Maladies Rares de Bourgogne-Franche-Comté, explique via ce court documentaire, le contexte et l’accès à un examen de séquençage haut débit de génome dans une démarche diagnostique pour les patients atteints d’une maladie rare dans la région.
A travers les interrogations de 2 patients, le Pr Thauvin, généticienne et co-pilote du Plan France Médecine Génomique, explique l’organisation mise en place en France, le Pr Laurence Faivre, généticienne, décrit les avantages de ce nouvel examen, et Mme Léa Gaudillat, assistante de prescription, donne les modalités pratiques en cas de prescription d’un séquençage haut débit de génome.

Ce petit film est le 1er d’une série consacrée au actions innovantes de la PEMR.

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