Les inclusions de PERIGENOMED touchent déjà à leur fin au CHU Dijon Bourgogne !
PERIGENOMED vise à détecter, dès la naissance et avant l’apparition des symptômes, certaines maladies rares et graves, d’origine génétique pour la plupart. Il permet ainsi de mettre en œuvre les mesures appropriées, thérapeutiques ou préventives, pour limiter leur impact sur la santé des nouveau-nés. Grâce à ce projet :
633 nouveau-nés ont pu bénéficier d’un dépistage néonatal élargi par analyse génomique.
10 d’entre eux se sont révélés atteints d’une maladie rare, permettant ainsi une prise en soins précoce et adaptée.
Le programme se poursuit avec le démarrage des inclusions :
L’objectif est d’inclure 2 500 nouveau-nés dans le projet !
Les premiers résultats ont été présentés nationalement aux Rencontres des Maladies Rares RARE 2025 à Paris le 7 octobre dernier par le Pr Laurence FAIVRE.