La recherche d’un diagnostic est une étape cruciale pour les patients atteints de maladies rares, qui peut prendre plusieurs années. C’est dans ce cadre que la France a déployé un Plan France Médecine Génomique piloté par AVIESAN dont l’une des mesures phares est la mise en place de deux premiers laboratoires de séquençage du génome à visée diagnostique et de suivi thérapeutique dans le domaine des maladies rares et de l’oncologie.
La région Bourgogne Franche-Comté dépend du laboratoire AURAGEN localisée à Lyon. Il existe des préindications mises en place entre 2019 et 2020, particulièrement encadrées.
Ainsi, pour accompagner une montée en charge rapide des échantillons envoyés, une assistante de prescription, Léa Gaudillat, a été recrutée afin d’aider à la prescription des démarches de génome pour les CHU de Dijon et de Besançon dans le domaine des maladies rares (revue des dossiers, consentements, Réunion de Concertation Pluridisciplinaire (RCP) de validation de la prescription de génome, e-prescription).