Déficiences intellectuelles de causes rares du CHU de Dijon

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Adresse complète du centre

Centre de Génétique

7ème étage hôpital d'enfants

CHU Dijon

14 rue Paul Gaffarel 21079 DIJON cedex

Contact

03 80 29 53 13

03 80 29 32 66

secretariat.genetique@chu-dijon.fr

Nom du coordonateur

Pr Christel THAUVIN-ROBINET

Nom des médecins

Pr Laurence OLIVIER-FAIVRE - Généticienne
Pr Christel THAUVIN-ROBINET - Généticienne
Dr Sophie NAMBOT - Généticienne
Dr Julian DELANNE - Généticien
Dr Audrey COTINAUD-RICOU - Pédiatre
Dr Clément SIMAO DE SOUSA - Pédopsychiatre
Dr Clémence FATUS-FAUCONNIER - Neuropédiatre
Dr Quentin THOMAS - Neurologue
Dr Adelaide REGA - Radiopédiatre
Dr Juliette MARTIN - Psychiatre
Dr Ophélie GRANON - Psychiatre

Nom des professionnels

Mme Jenny CORNATON - Neuropsychologue
Mme Chloé SAGNOL - Neuropsychologue
Mme Christine JUIF - Psychologue
Mme Lou AUGUSTYNIAK - Ergothérapeute
Mme Noémie RELIN - Orthophoniste
Mme Marie-Myriam ARNOULT - Assistante sociale
Mme Amandine BAURAND - Conseillère en génétique
Mr Théo GAUMET - Enseignant en Activité Physique Adaptée
Mme Céline BERNARD - Technicienne d’Etudes Cliniques
Mme Emilie PONTET - Secrétaire

Descriptif du centre

Le centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares est un centre de diagnostic et de coordination de la prise en charge des enfants et adultes chez lesquels se pose la question d’une éventuelle déficience intellectuelle.
Située dans le service de génétique, l’équipe propose des évaluations pluridisciplinaires afin de déterminer si les difficultés rencontrées résultent d’une déficience intellectuelle ou d’une autre cause. En effet, il est parfois difficile de faire la différence entre une déficience intellectuelle, des troubles des apprentissages et des troubles psychiatriques, tant qu’une évaluation pluridisciplinaire n’est pas réalisée.
L’équipe accompagne les familles dans l’annonce et l’explication du diagnostic grâce à un temps d’information et d’écoute. L’équipe propose une orientation personnalisée vers les professionnels du réseau sanitaire et social ainsi que des adaptations scolaires ou socioprofessionnelles (hôpital de jour, rééducation, réhabilitation socioscolaire et socioprofessionnelle, traitement médicamenteux…).

Pathologies concernées

Enfants, adolescents et adultes rencontrant des difficultés scolaires ou socioprofessionnelles et pour lesquels se pose la question d’une éventuelle déficience intellectuelle.

Participation à un réseau européen de référence

ITHACA

Associations de patients partenaires

  • Association Syndrome Cohen Internationale
  • Association White-Sutton France
  • Association Valentin APAC
  • Association Autour des Williams
  • Association Trisomie21
  • Association ADAPEI

Principaux axes de recherche

  • Participation à plusieurs études et essais cliniques sur la déficience intellectuelle, initiés par le centre ou par d’autres équipes (études locales, régionales, nationales et internationales).
  • Projets de recherche menés par l’équipe de Génétique des Anomalies du Développement (GAD) INSERM 1231.
  • Participation aux projets « Cognitus et moi » et « Rehabilitus » pour évaluer l’intérêt de la remédiation cognitive chez les patients, enfants et adultes, avec déficience intellectuelle.

Programmes d'ETP en cours

  • SENS%DIAG
  • En route vers l’autonomie
  • 22 raisons d’avancer

Principales actions de formations pour les professionnels et les étudiants

Organisation de formations à destination des professionnels de santé au niveau local, régional et national : journée annuelle de la Déficience Intellectuelle en Bourgogne Franche-Comté, Déj’ Maladies Rares, EPU, 3ème jeudi de génétique, séminaires TRANSLAD et GIMI.

Principales actions de formations pour le public

Participation et organisation d’évènements à destination des patients et du grand public : Journée Internationale des Maladies Rares, ciné-débats, sensibilisation dans les écoles, journées portes-ouvertes, soirées d’information, courses solidaires…

Projet particulier

  • 1ere journée annuelle de la Déficience Intellectuelle en Bourgogne Franche-Comté, mars 2019
  • 2ème journée annuelle de la Déficience Intellectuelle en Bourgogne Franche-Comté, décembre 2021
  • Evaluation de l’intérêt de l’évaluation en Activité Physique Adaptée chez les patients atteints de déficience intellectuelle
  • Offre d’hôpitaux de jour pour la transition enfant-adulte
  • Mise en place d’hôpitaux de jour pour la prise en charge de l’obésité chez les patients avec troubles du neurodéveloppement